Un joli nom pour désigner quelque chose de vilain 1312
Un joli nom pour désigner quelque chose de vilain.
En 1896 le professeur Antoine Marfan, un pédiatre français, spécialité toute jeune en ces temps, examinant un enfant âgé à peine de 5 ans, découvrait que le petit présentait des symptômes d’un syndrome alors méconnu. Il en fera la description avec les moyens et la connaissance de l’époque. Tout bonnement la communauté médicale allait alors lui donner le nom de Marfan,
Ce fut alors le premier diagnostic officiel mis en évidence sur la maladie dite depuis Marfan.
C’est quoi donc cette maladie qui parmi tant d’autres rend la vie difficile à certains humains et en menace la vie ?
La cause exacte du syndrome de Marfan selon les scientifiques est la modification du gène qui dicte au corps comment fabriquer la fibrilline 1 et en quelle quantité. La fibrilline est une glycoprotéine essentielle à la formation des fibres élastiques présentes dans le tissu conjonctif. Elle est donc un constituant extrêmement important du tissu conjonctif. Ce dernier assure plusieurs fonctions dans l'organisme, notamment le soutien, la connexion entre les organes, l'emballage et la nutrition.
Une personne est dite Marfan lorsqu'elle présente un trouble génétique caractérisé médicalement par la production insuffisante de la Fibrilline ou par la production altérée de celle-ci. Le porteur de ce disfonctionnement a un aspect physique souvent caractérisé par une taille grande et une corpulence plutôt mince, avec des doigts graciles et fuselés des bras et des jambes allongés et une déviation de la colonne vertébrale.
Fort heureusement le Marfan est plutôt rare. Il ne touche qu’une personne sur 3000 voire sur 5000.
Un Marfan a aussi tendance à souffrir de troubles oculaires et cardiaques. Il s’agit d’une mutation génétique qui va impacter beaucoup de fonctions et le « malade » devra ainsi la supporter tout au long de sa vie. A cet instant ci, il n’y a encore aucun traitement ni prévention possible. La transmission ne peut en être contrôlée ni l’apparition arrêtée ou traitée.
Depuis que je suis déclarée Marfan, je mène un combat acharné et dur ; un combat existentiel pour survivre à ce mal pluridisciplinaire et évolutif. À chaque fois que je tombe, je lutte de toutes mes forces surtout mentales et je réussis à me relever de plus en plus forte.
Je n’ai aucune gêne à révéler que je suis Marfan et dirait même, je suis fière d'être Marfan. Je suis vraiment particulière dans mon genre et c’est ainsi que je me vois au quotidien.
Si le bon Dieu tout-puissant m'a conçue autrement et différemment des autres, c’est qu’il en a voulu ainsi et je l’accepte. Il m’a par ailleurs compensée me permettant de voir la vie sans doute différemment, avec optimisme et détermination, avec une force de caractère imperturbable et la volonté de rayonner autour de moi et à partir de cet article, sans doute aucun grâce à vous lecteurs, pour expliquer et banaliser cette maladie.
J’essaie tous les jours de fédérer les porteurs de la maladie et leur explique que malgré tout, ils peuvent mener une vie normale et réaliser l’ensemble de leur rêve, peut-être pas devenir champion olympique mais par exemple avoir autant de puissance et peser sur l’histoire comme fut Abraham Lincoln président des Etats Unis d’Amérique qui portait la maladie ou encore comme Charles De Gaule, président emblématique libérateur de la France qui lui aussi était Marfan. Qui sait, parmi les enfants nés Marfan au Maroc, il y aurait un virtuose comme Paganini qui lui aussi était Marfan.
Aujourd’hui par la grâce de Dieu nous sommes réunis dans une association que nous venons de créer, car ensemble les Marfan marocains seront plus forts, échangeront leurs expériences, s’encourageront mutuellement et lutteront collectivement contre toutes discriminations dont ils peuvent être l’objet.
Avec l’avancement de la connaissance et l’accélération scientifique, grâce à la technologie de séquençage et autres, l’espoir est grand de voir arriver très vite un traitement pour guérir ou accompagner les personnes atteintes ou encore pour voir venir une technique génique pour transformer le court des choses et tordre la main à l’anomalie.
Fatima Zohra
