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XERODERMA PIGMENTOSUM : la maladie des enfants de la lune 1237

Dr Moussayer khadija, 1 y.
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Les enfants de la lune sont atteints d'une maladie héréditaire, le xeroderma pigmentosum (XP), qui provoque une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. En l'absence de protection totale face au soleil, ils sont exposés à des cancers cutanés et des dommages oculaires graves qui nécessitent de nombreuses opérations chirurgicales. DES CONDITIONS DE VIE « IMPOSSIBLES » Les malades ne peuvent se déplacer sans danger que la nuit, un rythme qui bouleverse la vie des familles concernées Il n’existe actuellement aucun traitement curatif et les mesures de protection sont contraignantes et coûteuses. Il faut ainsi compter près de 1 800 dhirams par mois pour l’achat des crèmes solaires et d’écran total, sachant que la consommation d’un tube d’écran par jour s’impose. Le port d'équipements protecteurs s’impose également: chapeau, masque ou lunettes anti-UV, gants et vêtements spéciaux… Un masque de protection ventilé pour le visage coûte à lui tout seul environ 1 700 dirhams). Les familles doivent équiper les lieux de vie et de déplacement (maison, voiture…) de vitres, de lumières anti-UV (des ampoules LED qui ne diffusent pas d’UV)… UNE PATHOLOGIE HEREDITAIRE Le xeroderma pigmentosum (XP) est une pathologie génétique héréditaire, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles. Ce nom scientifique signifie en latin : derme sec et pigmenté : la peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. La sévérité des atteintes et l'âge d'apparition varient considérablement et dépendent en partie de l'exposition solaire. LES MANIFESTATIONS Classiquement, elle se déclare par l’apparition dès les premiers mois d’érythèmes , de taches de rousseur et de dégradations graves de la peau. Ces atteintes déclenchent des lésions cutanées souvent cancéreuses (dès l’âge de 2 ans) et oculaires (à 4 ans) à la moindre exposition au soleil. Ce risque de cancer est ainsi 4.000 fois plus élevé que dans la population générale. La pathologie peut s'accompagner également de troubles neurologiques : pertes de l'audition, microcéphalie, troubles du développement et réflexes tendineux diminués ou absents… et cela dans 20 à 30 % des cas. Il existe aussi une forme atténuée mais sévère tout de même de la maladie, le XP variant. Présente chez un quart des malades environ, elle se traduit par l’apparition des premiers signes plus tardivement, entre 15 et 40 ans, et par une progression plus lente. ORIGINE Les rayonnements du soleil induisent régulièrement des mutations génétiques dans la structure de l’ADN de nos cellules. Ces altérations se réparent facilement chez un individu sain, à raison de milliers de fois par jour. Les enfants de la lune sont par contre dépourvus de cette capacité de réparation, d’où une accumulation de mutations dans les cellules de la peau et des yeux. Des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent. Par ailleurs, la maladie, touchant les deux sexes, est récessive : les deux parents sont porteurs du gène déficient mais n’ont pas développé la maladie, les enfants malades ont reçu les deux gènes mutés des parents. DIAGNOSTIC La maladie est diagnostiquée assez tôt, des brûlures apparaissant dès les premières expositions au soleil. Le diagnostic doit se faire dès la petite enfance . Pour le confirmer, on pratique une biopsie en prélevant des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme (couche profonde de la peau, recouverte par l'épiderme) LA FREQUENCE DE LA MALADIE On estime que le XP toucherait environ 1 personne sur un million aux Etats-Unis et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée au Japon et surtout au Pakistan et en Afrique du Nord (au moins 1 sur 100 000). Cette forte fréquence est due à la forte consanguinité des populations, de par la tradition des mariages intrafamiliaux (entre cousins) qui perdure. Ainsi dans les pays arabes (et selon une étude du département de génétique médicale de l’Institut national d’hygiène marocain publiée en 2017), ce taux de consanguinité est de 15,25% au Maroc. Bien d’autres pays arabes dépassent ce taux : Algérie (22 à 25%), Liban (25%) ou encore Arabie Saoudite (51,3%) En France, on recense, selon l'association française des enfants de la lune, 91 cas en France (chiffre 2017), la plupart étant d’origine maghrébine. PREVENTION Pour lutter contre ce mal, le traitement repose essentiellement sur la photoprotection : aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. L’enfant devra vivre dans un environnement protégé contre tout UV, et cela grâce à un dosimètre, dont sont souvent dépourvus les familles au Maroc Un enfant non protégé efficacement (comme c’est le cas pour beaucoup au Maroc, au Maghreb ou dans le reste de l’Afrique) ne survit pas en général au-delà de l’âge de dix ans. En cas de protection, il peut espérer vivre jusqu’à 20 ans et même un peu plus. TRAITEMENT DES CANCERS L'ablation chirurgicale des tumeurs est la règle. On réalise aussi des greffes de peau prélevée sur le malade lui-même pour favoriser la cicatrisation. Les autres traitements du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) peuvent s’imposer quand la tumeur est difficile à opérer. LA RECHERCHE PROGRESSE L’espoir réside dans la thérapie génique : le remplacement du gène malade par un gène sain. C’est une technique dont la mise au point demande de nombreux efforts car il s’agit de pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet. Une équipe de l'Inserm a fait cependant un pas important dans un autre domaine : elle a mis au point une crème sur des souris porteuses de la maladie, dont les premiers résultats sont encourageants. Cette crème ne remplacerait pas la photoprotection toujours aussi indispensable mais elle contient une molécule, fonctionnant sur le principe de la thérapie génique, qui aide à la réparation de l’ADN. UN CONCERT CARITATIF EN 2019 Les enfants de la lune ont été mis à l’honneur au Maroc en avril 2019 grâce à l’initiative d’un club de passionnés de la Moto, les « skulls of Sahara Mc », qui ont organisé un grand concert de solidarité pendant trois jours, avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Enfin, on ne peut en terminer sans évoquer l’icône de la maladie au Maroc, Fatima Zahra El Ghazaoui. Elle est décédée en 2023, à l’âge de 31 ans. Nous n'oublierons jamais son optimisme inébranlable, sa joie de vivre malgré ses souffrances, et son engagement pour la cause de tous les enfants de la lune. Son père est président de l'Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) et membre du bureau de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة BIBLIOGRAPHIE Xeroderma pigmentosum https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=910 ENFANTS DE LA LUNE – l’association https://www.enfantsdelalune.org/
Dr Moussayer khadija

Dr Moussayer khadija

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)


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THE ADVENTURES OF TOM SAWYER - PREFACE 1742

Bluwr X Commons: Mark Twain, 2 y.
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Most of the adventures recorded in this book really occurred; one or two were experiences of my own, the rest those of boys who were schoolmates of mine. Huck Finn is drawn from life; Tom Sawyer also, but not from an individual—he is a combination of the characteristics of three boys whom I knew, and therefore belongs to the composite order of architecture. The odd superstitions touched upon were all prevalent among children and slaves in the West at the period of this story—that is to say, thirty or forty years ago. Although my book is intended mainly for the entertainment of boys and girls, I hope it will not be shunned by men and women on that account, for part of my plan has been to try to pleasantly remind adults of what they once were themselves, and of how they felt and thought and talked, and what queer enterprises they sometimes engaged in. THE AUTHOR. HARTFORD, 1876.

THE MEDITATIONS - Book I.[1/3] 1779

Bluwr X Commons: Marcus Aurelius, 2 y.
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1. I learned from my grandfather, Verus, to use good manners, and to put restraint on anger. 2. In the famous memory of my father I had a pattern of modesty and manliness. 3. Of my mother I learned to be pious and generous; to keep myself not only from evil deeds, but even from evil thoughts; and to live with a simplicity which is far from customary among the rich. 4. I owe it to my great-grandfather that I did not attend public lectures and discussions, but had good and able teachers at home; and I owe him also the knowledge that for things of this nature a man should count no expense too great. 5. My tutor taught me not to favour either green or blue at the chariot races, nor, in the contests of gladiators, to be a supporter either of light or heavy armed. He taught me also to endure labour; not to need many things; to serve myself without troubling others; not to intermeddle in the affairs of others, and not easily to listen to slanders against them. 6. Of Diognetus I had the lesson not to busy myself about vain things; not to credit the great professions of such as pretend to work wonders, or of sorcerers about their charms, and their expelling of Demons and the like; not to keep quails (for fighting or divination), nor to run after such things; to suffer freedom of speech in others, and to apply myself heartily to philosophy. Him also I must thank for my hearing first Bacchius, then Tandasis and Marcianus; that I wrote dialogues in my youth, and took a liking to the philosopher’s pallet and skins, and to the other things which, by the Grecian discipline, belong to that profession. 7. To Rusticus I owe my first apprehensions that my nature needed reform and cure; and that I did not fall into the ambition of the common Sophists, either by composing speculative writings or by declaiming harangues of exhortation in public; further, that I never strove to be admired by ostentation of great patience in an ascetic life, or by display of activity and application; that I gave over the study of rhetoric, poetry, and the graces of language; and that I did not pace my house in my senatorial robes, or practise any similar affectation. I observed also the simplicity of style in his letters, particularly in that which he wrote to my mother from Sinuessa. I learned from him to be easily appeased, and to be readily reconciled with those who had displeased me or given cause of offence, so soon as they inclined to make their peace; to read with care; not to rest satisfied with a slight and superficial knowledge; nor quickly to assent to great talkers. I have him to thank that I met with the discourses of Epictetus, which he furnished me from his own library. 8. From Apollonius I learned true liberty, and tenacity of purpose; to regard nothing else, even in the smallest degree, but reason always; and always to remain unaltered in the agonies of pain, in the losses of children, or in long diseases. He afforded me a living example of how the same man can, upon occasion, be most yielding and most inflexible. He was patient in exposition; and, as might well be seen, esteemed his fine skill and ability in teaching others the principles of philosophy as the least of his endowments. It was from him that I learned how to receive from friends what are thought favours without seeming humbled by the giver or insensible to the gift. 9. Sextus was my pattern of a benign temper, and his family the model of a household governed by true paternal affection, and a steadfast purpose of living according to nature. Here I could learn to be grave without affectation, to observe sagaciously the several dispositions and inclinations of my friends, to tolerate the ignorant and those who follow current opinions without examination. His conversation showed how a man may accommodate himself to all men and to all companies; for though companionship with him was sweeter and more pleasing than any sort of flattery, yet he was at the same time highly respected and reverenced. No man was ever more happy than he in comprehending, finding out, and arranging in exact order the great maxims necessary for the conduct of life. His example taught me to suppress even the least appearance of anger or any other passion; but still, with all this perfect tranquillity, to possess the tenderest and most affectionate heart; to be apt to approve others yet without noise; to have much learning and little ostentation. 10. I learned from Alexander the Grammarian to avoid censuring others, to refrain from flouting them for a barbarism, solecism, or any false pronunciation. Rather was I dexterously to pronounce the words rightly in my answer, confining approval or objection to the matter itself, and avoiding discussion of the expression, or to use some other form of courteous suggestion. 11. Fronto made me sensible how much of envy, deceit and hypocrisy surrounds princes; and that generally those whom we account nobly born have somehow less natural affection. 12. I learned from Alexander the Platonist not often nor without great necessity to say, or write to any man in a letter, that I am not at leisure; nor thus, under pretext of urgent affairs, to make a practice of excusing myself from the duties which, according to our various ties, we owe to those with whom we live. 13. Of Catulus I learned not to condemn any friend’s expostulation even though it were unjust, but to try to recall him to his former disposition; to stint no praise in speaking of my masters, as is recounted of Domitius and Athenodorus; and to love my children with true affection. 14. Of Severus, my brother, I learned to love my kinsmen, to love truth, to love justice. Through him I came to know Thrasea, Helvidius, Cato, Dion, and Brutus. He gave me my first conception of a Commonwealth founded upon equitable laws and administered with equality of right; and of a Monarchy whose chief concern is the freedom of its subjects. Of him I learned likewise a constant and harmonious devotion to Philosophy; to be ready to do good, to be generous with all my heart. He taught me to be of good hope and trustful of the affection of my friends. I observed in him candour in declaring what he condemned in the conduct of others; and so frank and open was his behaviour, that his friends might easily see without the trouble of conjecture what he liked or disliked.