Think Forward.

Dr Moussayer khadija

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)

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Dag van de zeldzame ziekten in Marokko op 24 februari 2024

Dag van de zeldzame ziekten in Marokko op 24 februari 2024 Zeldzame ziekten worden gedefinieerd als aandoeningen die minder dan één op de 2000 mensen treffen. Het grote aantal, meer dan 8000 reeds geïdentificeerde aandoeningen, betekent echter dat het totale aantal patiënten vaak groter is dan het aantal kankerpatiënten. Wereldwijd lijden meer dan 350 miljoen mensen aan deze aandoeningen. Dit betekent dat er een op de 20 mensen wordt getroffen. In marokko zijn er 3 miljoen patiënten die aan een van deze aandoeningen lijden. Deze ziekten zijn vaak chronisch, progressief en meestal ernstig. De manier waarop deze ziekten zich uiten is zeer divers: neuromusculair, metabolisch, infectieus, immuun, kankerachtig enz. De Dag van de Zeldzame Ziekten (Rare Diseases Day) wordt elk jaar gehouden op de laatste dag van februari. Het belangrijkste doel van deze dag is om het bewustzijn over zeldzame ziekten en hun impact op het leven van de getroffenen te vergroten. Bij deze gelegenheid organiseert de ALLIANTIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN IN MAROKKO haar "Dag van de Zeldzame Ziekten", op 24 februari 2024 in Casablanca, in samenwerking met Sanofi-laboratoria en de Marokkaanse Vereniging voor Medische Biologie (AMBM). EEN ZEER BREED PANORAMA VAN ZELDZAME ZIEKTEN Extreem divers - neuromusculair, metabolisch, infectieus, immuun, kankerachtig, enz. - 80% van deze ziekten heeft een genetische oorsprong. Drie van de vier ziekten beginnen in de kindertijd, maar sommige wachten 30, 40 of 50 jaar voordat ze verschijnen. Ze voorkomen dat u: ziet (retinitis), ademt (cystische fibrose), weerstand biedt aan infecties (immuundeficiënties), het bloed normaal stolt (hemofilie), enz. Het therapeutische traject verloopt vaak chaotisch voor patiënten. Er is vaak moeite om de juiste diagnose te stellen, wat kan leiden tot dramatische vertragingen in de behandeling. En toch, hoewel er geen remedie is voor de meeste van deze aandoeningen, kan goede zorg het mogelijk maken om te leven met een zeldzame ziekte. PRIORITEITEN DIE IN MAROKKO MOETEN WORDEN UITGEVOERD Mensen met zeldzame ziekten lijden aan talloze problemen. Vooral op het gebied van diagnose en behandeling. Zij hebben ook te lijden onder een gebrek aan informatie en een gebrek aan verwijzingscentra. De Alliantie van Zeldzame Ziekten in Marokko (AMRM) richt zich op drie hoofddoelen: – snel de status van langdurige ziekte toekennen aan een groot aantal zeldzame ziekten, met name aan de duurste. Dit zou er voor zorgen dat zorg systematisch wordt gedekt en vergoed; – invoering van de status van "weesgeneesmiddel" voor geneesmiddelen die worden gebruikt bij zeldzame ziekten, met name door een snellere toegang tot de markt; – Introductie van routinematige screening van pasgeborenen op ernstige zeldzame genetische ziekten. Dr. MOUSSAYER KHADIJA ا Specialist in interne geneeskunde en geriatrie in een privépraktijk in Casablanca. Voorzitter van de Alliantie voor Zeldzame Ziekten Marokko (AMRM) DEBORRAH HAAGSTAM, vertegenwoordiger in Nederland van de Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) Dag van de zeldzame ziekten in Marokko op 24 februari 2024

Les particularités de la maladie cœliaque chez l’enfant

La maladie cœliaque ou intolérance au gluten est une pathologie auto-immune chronique, qui touche les intestins, suite à l'ingestion de gluten. Il s'agit plus précisément d'une intolérance (et non d'une allergie) à un composant du gluten, la gliadine (ensemble de protéines constituant les farines de certaines céréales, dont le blé, le seigle, l'orge, l'avoine). Le diagnostic de ce trouble est souvent difficile et tardif. Il n'existe toujours pas de traitement curatif et sa seule résolution réside dans l'exclusion de tout gluten de l'alimentation générale. Chez les très jeunes enfants (moins de 3 ans), il y a plus souvent présence de diarrhée, de distension abdominale et de retard de croissance. Les enfants plus âgés et les adolescents seraient plus sujets à présenter d’autres symptômes gastro-intestinaux (douleurs abdominales récurrentes, constipation ou vomissements) ou des symptômes extra-intestinaux. LES SYPTOMES DE LA MALADIE COELIAQUE CHEZ L’ENFANT Elle se manifeste essentiellement de deux manières chez les enfants : - la maladie cœliaque avec des manifestations gastro-intestinales impliquant une croissance médiocre, un abdomen distendu, des diarrhées, des vomissements, des troubles de la croissance avec une cassure de la courbe staturo-pondérale. - la maladie cœliaque atypique avec des manifestations peu significatives, des troubles à des organes autres que l’intestin, une croissance médiocre et assez souvent une anémie en fer ou en acide folique . L’enfant peut aussi présenter des manifestations auto-immunes ou être diagnostiqué de ce type de pathologie. Sachant qu'elles peuvent être associées à la maladie cœliaque, il convient alors de faire des examens en procédant à une recherche d'anticorps, notamment chez les enfants atteints de diabète de type1, de thyroïdite ou d'alopécie areata. Cette recherche est nécessaire aussi pour les enfants atteints de maladies rares comme le syndrome de Down ou de Turner. LES TESTS SANGUINS DE DETECTION DE LA PATHOLOGIE Le diagnostic de la maladie cœliaque doit être réalisé avec rigueur selon des protocoles internationaux au moyen de tests sanguins spécifiques et éventuellement par gastroscopie avec prélèvements biopsiques si nécessaire. Le dosage des anticorps anti-transglutaminase spécifiques de la maladie cœliaque, lorsqu'il est détecté avec une valeur élevée, est le test sanguin le plus approprié à réaliser pour le diagnostic suspecté de la maladie cœliaque. Il doit être associé à la détermination des immunoglobulines IGA totales. UNE PREDISPOSITION GENETIQUE La maladie cœliaque est une maladie à forte prédisposition génétique. Elle est en relation avec notre carte d’identité biologique : le système HLA (Human leukocyte Antigen), un ensemble de molécules situées à la surface des cellules pour permettre au système immunitaire de les reconnaitre. La présence de gènes spécifiques HLA DQ2 et DQ8 chez presque tous les cœliaques est un élément nécessaire mais non suffisant pour développer la maladie, puisque qu’on les retrouve aussi en moyenne dans 35% de la population alors que la maladie n’en touche que 1%. LE TRAITEMENT : LE REGIME SANS GLUTEN Le régime sans gluten (RSG) ne doit être mis en place qu'après confirmation du diagnostic, car l'élimination du gluten de l'alimentation de l'enfant entraîne des tests négatifs et la résolution des symptômes, compromettant un diagnostic ultérieur de certitude. Pour le moment, le seul traitement consiste à suivre ce régime alimentaire sans gluten (RSG). Le gluten et les protéines apparentées sont présents dans la majorité des céréales (blé, orge et seigle). Le gluten est présent aussi dans de nombreux produits très divers et souvent insoupçonnés : médicaments, rouge à lèvres, rince-bouche, dentifrice, colle, bonbons, sauce à salade, plats cuisinés… Le patient doit alors se diriger vers des produits de substitution sans gluten comme le riz (blanc, semi-complet, complet), des légumineuses (lentilles, pois chiches, haricots rouges…) ainsi que des céréales non toxiques et pseudo-céréales anciennes ou venues d’autres continents (sarrasin, millet, quinoa ou encore amarante originaire d’Amérique du sud). Au Maroc, la bonne observance du régime sans gluten est compliquée du fait qu’il n’existe pas d’étiquetage obligatoire sur ce sujet L’ASSOCIATION MAROCAINE DES INTOLERANTS ET ALLERGIQUES AU GLUTEN (AMIAG) Fondée en 2013, l’AMIAG a su s’imposer rapidement comme l’association nationale de référence pour la maladie cœliaque au Maroc et est reconnue comme telle par ses partenaires à l’étranger. Elle est présidée par Mme Jamila Cherif Idrissi. Comptant près de 1 000 adhérents, elle a mis en place ou organise : la journée nationale de la maladie cœliaque chaque année en mai ; des ateliers culinaires ; une grande fête annuelle pour les enfants cœliaques ; des conférences scientifiques avec des experts nationaux et internationaux, en particulier lors d’événements des professionnels de santé ; des aides alimentaires et des dons de moulins à céréales aux familles les plus pauvres… . Dr Moussayer khadija, spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, vice - présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG) BIBLIOGRAPHIE - L’effiler D. Celiac disease diagnosis and management. JAMA. 2011;306(14):1582–92 - Ford AC and al. Yield of diagnostic tests for celiac disease in individuals with symp-toms suggestive of irritable bowel syndrome. Arch Intern Med. 2009;169(7):651–8. - Husby S. and al Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease., for the ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis, on behalf of the ESPGHAN Gastroenterology Committee European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. JPGN 2012; 54: 136–160. -Diagnostic de la maladie cœliaque chez l'enfant Diagnosis of celiac disease in children, Elsevier Perfectionnement en Pédiatrie Volume 5, Issue 2, Supplement 1, May 2022, Pages S2-S6 https://doi.org/10.1016/S2588-932X(22)00071- OVERVIEW Celiac disease, defined as permanent intolerance to gluten, is an autoimmune disease, where the immune system attacks, in genetically predisposed individuals, the intestinal villi. The resultant atrophy of the intestinal wall causes malnourishment of nutrients and many other complications. The auto-immune diseases are a broad range of related diseases in which a person’s immune system produces an inappropriate response against its own cells, tissues and/or organs, resulting in inflammation and damage. There are over 100 different autoimmune diseases, and these range from common to very rare diseases. Some of the over 100 autoimmune diseases are lupus, type 1 diabetes, scleroderma, multiple sclerosis, Crohn’s disease, autoimmune hepatitis, rheumatoid arthritis, Graves disease, myasthenia gravis, myositis, antiphospholipid syndrome (APS), Sjogren’s syndrome, uveitis, polymyositis, Raynaud’s phenomenon, and demyelinating neuropathies

L’ALBINISME, UN COMBAT CONTRE LE HANDICAP ET LA STIGMATISATION

L'albinisme est encore une maladie synonyme de persécutions, surtout en Afrique, au delà de son retentissement physique important. Parmi les premières conséquences invalidantes, les manifestations ophtalmologiques constituent un élément constant, avec ses conséquences parfois lourdes : myopie, hypermétropie, astigmatisme...nécessitant parfois des aides visuelles significatives (loupes, télé-agrandisseur, ordinateur avec logiciel d'agrandissement). L'albinisme serait ainsi à l'origine de 5 % des malvoyances dans le monde. Moins connu, l'albinisme s'associe à des atteintes d'autres organes ou fonctions : poumon, intestin, plaquettes sanguines système immunitaire. Le rique de cancer cutané est évidemment aussi tres élevé, surtout dans les pays pauvres PREVALENCE DE L’ALBINISME C’est une maladie héréditaire rare caractérisée par une absence ou une insuffisance de production de la mélanine, un pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. La prévalence de l’albinisme varie dans le monde (prévalence : Nombre de cas d'une maladie dans une population à un moment donné, englobant aussi bien les cas nouveaux que les cas anciens). En Europe et en Amérique du Nord, une personne sur 20 000 souffre de cette maladie. Les estimations oscillent entre 1 cas sur 5 000 et 1 cas sur 15 000 en Afrique subsaharienne, où cette condition est plus répandue. LES SYMPTOMES Généralement, les cheveux et la peau sont blancs, et les yeux sont roses ou bleu-gris pâle. Les personnes atteintes d'albinisme sont extrêmement vulnérables au soleil et ainsi au cancer de la peau. Néanmoins, ce cancer est hautement évitable lorsque des mesures efficaces de protection sont prises comprenant écran solaire, des lunettes de soleil et à des vêtements de protection contre le soleil. Par ailleurs, la maladie peut causer une perte de vision, une désaxation (strabisme) et des mouvements involontaires des yeux (nystagmus). PAS DE TRAITEMENT CURATIF Il n’existe pas de traitement curatif, mais les personnes atteintes d’albinisme doivent se protéger du soleil pour se prémunir des coups de soleil et réduire le risque de cancer de la peau. Le degré de protection anti-UV apporté par les vêtements varie selon la nature du tissu : plus le tissage est serré et plus les vêtements sont lourds, et plus le tissu protège. Les vêtements peuvent également être traités avec une substance qui augmente temporairement son indice de protection contre les ultraviolets. LES MARIAGES CONSANGUINS FACTEURS DE RISQUE Le plus souvent, l'albinisme se transmet selon un mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il apparaît chez un enfant qui est porteur de deux mutations, chacune étant héritée d'un des parents. Les deux parents sont donc porteurs du gène de la maladie, même s'ils ne sont pas eux-mêmes atteints d'albinisme. Le mariage consanguin (entre cousins) augmente le risque de la maladie, car des personnes de la même famille sont plus susceptibles d’avoir le même gène muté. Il faut donc éviter autant que possible une trop grande fréquence des mariages consanguins pour diminuer le risque de survenue de nombreuses maladies rares dont l’albinisme. DE NOMBREUSES DISCRIMMINATIONS SURTOUT EN AFRIQUE L'albinisme continue d'être profondément mal compris partout dans le monde. Les personnes atteintes d'albinisme subissent des discriminations et de la stigmatisation à l'échelle mondiale. Toutefois, l'essentiel des renseignements sur des cas d'agression physique contre ces personnes provient principalement de pays en Afrique. L'ampleur de l'écart de pigmentation entre la majorité de la population et les personnes atteintes d'albinisme dans une communauté tend en effet à être directement corrélée à la gravité et à l'intensité de la discrimination rencontrée par ces personnes. En d'autres termes, plus grand est le contraste en matière de pigmentation, plus forte est souvent la discrimination. De nombreux enfants ont fait l’objet d’enlèvements et d’assassinats Dr Khadija Moussayer, Présidente de l’Alliance des Maladies RARES au Maroc POUR EN SAVOIR PLUS SUR L’ALLANCE DES MALADIES RARES AU MAROC (AMRM) L’Alliance a été créée en 2017. Elle s’est inspirée des modèles des pays plus développés, où des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliance », telles la France avec l’Alliance des Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris. Outre ces nombreuses actions de sensibilisations, l’Alliance se donne notamment pour but de contribuer à la création par les malades eux-mêmes d’associations spécifiques comme elle l’a fait par exemple pour : l’association marocaine des malades d’angioœdèmes (AMMAO) ou l’association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH). L’Alliance au Maroc collabore aussi étroitement avec beaucoup d’autres associations œuvrant sur une pathologie particulière comme l’Association de solidarité avec les enfants de la lune Maroc, l’Association Marocaine de Mucoviscidose, l’association marocaine du syndrome de Rett (AMSR), l’association SOS Pku … L’Alliance AMRM enfin organise régulièrement de nombreuses manifestations au Maroc, comme les journées des maladies rares fin février pour célébrer la journée mondiale de ces pathologies, des forums associatifs, des conférences seules ou en partenariat, des événements divers (séminaires, marches, concert) ... Au sein du bureau de l’Alliance, la présidente est entourée notamment du : Dr Fouzia Chraibi, ,Vice –Présidente , Dr Mounir Filali, Secrétaire général, M Mohammed Elaidi, Secrétaire général adjoint, Mme Najat Kababi, Trésorière et de Mme Fatima Lahouiry, Trésorière adjointe BIBLIOGRAPHIE Albinisme - Troubles dermatologiques - MSD Manuals https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-dermatologiques/troubles-de-la-pigmentation/albinisme#:~:text=L'albinisme%20oculocutan%C3%A9%20est%20une,une%20diminution%20de%20la%20vision. Personnes atteintes d'albinisme et droits humains, Nations Unies https://www.un.org/fr/journ%C3%A9e-internationale-de-sensibilisation-%C3%A0-lalbinisme/page/albinisme-et-droits-humains OVERVIEW Albinism is a group of heritable conditions associated with decreased or absent melanin in ectoderm-derived tissues (most notably the skin, hair, and eyes), yielding a characteristic decrease in skin pigmentation. Patients with albinism are particularly susceptible to solar damage, and these patients must utilize lifelong sun protection precautions In addition to abnormal chiasmal decussation, albinism can produce a number of other visual symptoms and signs, including the following : Reduced visual acuity and color impairment. Individuals living with albinism are exposed to discrimination, stigmatisation and prejudice based on their colour as well as their race. Persecution of people with albinism in Africa is based on the belief that certain body parts of albinistic people can transmit magical powers. -

Les femmes plus vulnérables aux troubles rénaux

Les femmes sont plus sujettes à des troubles rénaux à cause de 3 facteurs spécifiques à leur sexe : les infections urinaires, les complications liées à la grossesse et les maladies auto-immunes, Il est bien connu en effet que les femmes ont plus souvent des infections urinaires, bénignes la plupart du temps, mais qui peuvent entraîner une insuffisance rénale chronique (dans 1 à 2 % des cas). L’urètre est plus proche de l’anus que chez les hommes et les bactéries de l’anus pénètrent plus facilement dans le canal urinaire, avec des risques assez fréquents d’infections de la vessie, la cystite, et d’infections rénales, la pyélonéphrite. Les femmes s’adonnent aussi assez souvent à des régimes amaigrissants hyper protéinés qui ne sont pas sans risque pour leur santé. La grossesse est également une période à risque en causant des infections urinaires, une hypertension artérielle combinée avec une présence de protéines dans les urines (pré-éclampsie pouvant mener à l’éclampsie c'est-à-dire une crise de convulsion et d’épilepsie) et surtout un risque de défaillance rénale au moment de l’accouchement. En cas de maladie rénale, les possibilités de grossesse sont limitées de fait par l’insuffisance rénale et ses traitements. Enfin troisième cause : la nature auto-immune ; Les maladies auto-immunes concernent en effet les femmes dans plus de 75 % des cas. Ces pathologies constituent un grave problème de santé publique du fait de leur poids économique et humain : 3ème cause de morbidité dans le monde après les maladies cardiovasculaires et les cancers, elles touchent en effet environ 10 % de la population mondiale et occupent le troisième poste du budget de la santé dans les pays développés. ET CES MALADIES PROVOQUENT ASSEZ SOUVENT DES TROUBLES RENAUX LES MALADIES AUTO-IMMUNES UNE AUTO-DESTRUCTION DE L’ORGANISME ! Lors d’une maladie auto-immune , le système immunitaire commet des erreurs et détruit certains des tissus de son organisme : des cellules spécialisées de ce système comme les lymphocytes, et des substances (les anticorps) sont censées normalement protéger nos organes des agressions provenant de différents virus, bactéries, champignons... Pour des raisons non élucidés, ces éléments se trompent d’ennemi et se mettent à attaquer nos propres organes. Ces anticorps devenus nos ennemis s’appellent alors « auto-anticorps ». La nature des attaques varie selon la maladie. Le système immunitaire peut attaquer par exemple : 1/ une substance spécifique, la couche protectrice (myéline) des cellules nerveuses dans le cerveau, la moelle épinière et le nerf optique dans la sclérose en plaques ; 2/ des cellules tissus de la peau, des articulations, du cœur et des reins dans le lupus . UNE FEMME SUR 6 EN EST ATTEINTE AU COURS DE SA VIE Plusieurs explications à ce phénomène, impliquant le rôle : 1. des hormones sexuelles féminines, les œstrogènes : elles stimuleraient trop, dans certains cas, le système immunitaire, alors que les hormones masculines, les androgènes, ont plutôt un effet protecteur ; 2. du chromosome sexuel féminin X : Les femmes possèdent dans leurs cellules deux chromosomes X, (l’un hérité du père et l’autre de la mère). Normalement, un seul reste actif tandis que l’autre est qualifié de « dormant ». Si ces deux restent fonctionnels, une hyper-activation anormale du système immunitaire en découle ; 3. de la grossesse : un échange de cellules se produit entre la mère et le fœtus et donc un passage de cellules fœtales à la mère (le microchimérisme fœtal). Elles se retrouvent dans le sang de la mère jusqu’à 30 ans après l’accouchement et jusqu’à 50 ans dans la moelle osseuse ! Elles peuvent être considérées comme des éléments étrangers par le système immunitaire qui va alors s’attaquer par erreur à certains organes. La femme est plus surexposée que l’homme qui n’est confronté qu’à un seul type d’échange de cellules entre lui et sa mère alors qu’elle en reçoit de sa propre mère et de ses enfants. 4. Au total, la proportion de femmes atteintes pour un seul homme est par exemple dans la maladie de Basedow (Hyperthyroïdie) de 7 femmes/1homme, le lupus de 9f/1h, le Gougerot de 9f/1h, la polyarthrite de 2,5 f/1h… Signalons qu’il existe cependant quelques maladies auto-immunes que les hommes sont tout aussi ou plus susceptibles de développer que les femmes comme la spondylarthrite ankylosante, le diabète de type 1, le granulomatose de Wegener et le psoriasis. DES ATTAQUES GRAVES AUX REINS DABS LE CAS DU LUPUS Il est important enfin de signaler le cas d’une maladie auto-immune potentiellement grave, le lupus où les attaques rénales concernent la moitié des patients. C’est une maladie rare (ou peu fréquente selon les pays), presque exclusivement féminine, qui concerne environ 20 000 femmes au Maroc et plus de 30 000 en France, souvent jeunes. Les populations noires ont une plus forte prédisposition. En tout cas, la maladie, susceptible de s’attaquer à pratiquement tous les organes, a des conséquences potentiellement lourdes : elle est une des toutes premières causes de mortalité chez les jeunes femmes ente 18 et 30 ans (la 5ème aux Etats Unis) et elle fait des ravages en Afrique Noire et même au Maghreb. La plupart des personnes atteintes en souffrent d'autant plus durement que le diagnostic est encore trop souvent tardif (ou même jamais établi dans les pays pauvres) du fait de symptômes très vastes et différents d’une patiente à l’autre. Une des manifestations les plus répandues de cette pathologie mérite toute l’attention : l’atteinte rénale, à cause de sa gravité. La néphrite lupique doit faire l’objet d’une prise en charge rapide. Les thérapeutiques utilisés sont le Cyclophosphamide, le mycophénolate et l’azathioprine pour assurer une rémission de la crise. En l’absence de traitement, l’évolution va la plupart du temps vers l’insuffisance rénale terminale et la dialyse. Là aussi le dépistage précoce de la maladie rénale est primordial que le malade soit diagnostiqué ou non du lupus pour éviter ce genre de crise. Dr MOUSSAYER KHADIJA Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) BIBLIOGRAPHIE - Maladies des reins : 5 causes qui augmentent le risque chez les femmes? Medisite 2023 https://www.medisite.fr//maladies-des-reins-et-de-lappareil-urinaire-maladies-des-reins-5-causes-qui-augmentent-le-risque-chez-les-femmes.4879198.607991.html - Femmes et hommes ne sont pas égaux face aux maladies rénales, Le Figaro Santé 2018 https://sante.lefigaro.fr/article/reins-femmes-et-hommes-ne-sont-pas-egaux https://www.researchgate.net/profile/Michel-- - Patricia Mehier and al Inégalité homme-femme face aux maladies rénales chroniques : mythe ou réalité ? Rev Med Suisse 2017 ; 13 : 473, Burnier/publication/316629644_Gender_differences_in_chronic_kidney_diseases_Myth_or_reality/links/59f1adc70f7e9beabfca62ca/Gender-differences-in-chronic-kidney-diseases-Myth-or-reality.pdf

5ème Journée des maladies rares à Casablanca le 24 février 2024

Les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins, leur nombre important, plus de 8000 pathologies déjà recensées font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer. Plus de 350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies. Une personne sur 20 est concernée soit pour le Maroc 3 million de patients atteints par une de ces pathologies. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses La journée Internationale des Maladies Rares (Rare Diseases Day) est organisée chaque année le dernier jour de février, dans plus de 90 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. A cette occasion, l'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC va organiser sa propre "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca dans l'hôtel Marriot. Elle le fera en partenariat avec les laboratoires Sanofi et L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM). UN PANORAMA TRES LARGE ET PARFOIS DEROUTANT DE MALADIES RARES Extrêmement diverses - neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …-, 80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)… D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une démarche incertaine, la mémoire hésitante, des comportements parfois " inappropriés par rapport aux convenances sociales" et des difficultés à contrôler la vessie (hydrocéphalie à pression normale : accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, après 60 ans) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington). Le parcours thérapeutique est souvent chaotique pour les malades. Ils ont souvent des difficultés à obtenir le bon diagnostic d'où des retards parfois dramatiques à être prises en charge. Et pourtant, s’il n'existe pas de traitement curatif pour la plupart d'entre de ces affections, des soins appropriés peuvent permettre de « vivre avec une maladie rare ». DES PRIORITES A METTRE EN ŒUVRE AU MAROC Les personnes atteintes de maladies rares posent au Maroc d’innombrables problèmes notamment au niveau du diagnostic et de la prise en charge. Elles souffrent en outre d’un manque d’information, d’absence de centres de référence et de compétence ainsi que de dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés. Elles souffrent également d’absence de couverture médicale universelle et de non disponibilité de certains médicaments, ce qui complique davantage leur prise en charge. L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), a trois REVENDICATIONS PRINCIPALES visant à : – Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à un grand nombre de maladies rares et en particulier d’abord aux plus couteuses ; cela garantirait ainsi une prise en charge et un remboursement systématiques des soins à 100 % de la base de référence sécurité sociale ; on rappellera que, pour le moment, nombre de patients sont confrontés à des problèmes de remboursement car ils ne peuvent bénéficier que d’un remboursement dérogatoire au cas par cas, devant être renouvelé continuellement et avec le risque d’une suspension à tout moment ; – Mettre en place un statut de « médicament orphelin » pour les thérapeutiques employées dans les maladies rares offrant notamment un accès plus rapide au marché en raccourcissant les délais d’autorisation de mise sur le marché (AMM) ; il pourrait être envisagé aussi de les dispenser de certaines taxes et impôts et de leur garantir une exclusivité commerciale sur une certaine période ; en contrepartie de ces avantages, les pouvoirs publics devraient pouvoir s’attacher à négocier des réductions de prix sur les médicaments les plus chers (certains sont d’un montant de plusieurs millions de dirhams !) ; – Instaurer un dépistage néonatal systématique visant à détecter des maladies rares sévères d’origine génétique, généralement chez les bébés : il s’agit notamment de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et l’hémoglobinopathie. Dr MOUSSAYER KHADIJA ا Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM)

Les messages de prévention sont ils vraiment efficaces ?

Les campagnes de prévention, et notamment celles contre l’obésité, la drogue ou le dopage sollicitent toujours plus notre attention. Une étude menée en France avait démontré que certains messages de prévention sanitaire ont des effets paradoxaux, incitant les individus à consommer plutôt des aliments « à risque », c'est-à-dire gras, salés et sucrés, qu’à manger équilibré. TROP DE MESSAGES BROUILLENT LE MESSAGE Ces mises en garde sont-elles toujours opérantes sur les attitudes alimentaires ? Deux professeurs de l’École de management de Grenoble, Carolina Werle et Caroline Cuny, ont voulu en savoir plus en réalisant une expérience originale sur un échantillon de 130 étudiants. La première moitié de l’échantillon a dû regarder une publicité montrant un hamburger avec un message de prévention. La seconde a été exposée à la même publicité sans les recommandations sanitaires. Ces étudiants devaient ensuite choisir de recevoir un bon pour une glace (diététiquement incorrect) ou un sachet de fruits (correct). Le résultat a été contraire à ce à quoi on aurait dû normalement s’attendre : 82 % des participants ayant vu la publicité avec le message sanitaire ont choisi la glace alors que 62 % de ceux qui ont vu la publicité sans le message sanitaire ont encore choisi la glace. En fait, il semble que, quand un message de prévention est associé à des publicités pour des aliments « riches », il ait pour effet d'encourager à consommer les aliments présentés plutôt que d’en dissuader. Le message servirait à déculpabiliser les personnes selon le principe paradoxal : « j’ai une bonne connaissance des bons comportements donc je peux me permettre des excès ». La proximité de deux messages effacerait aussi l’un des deux, selon cet autre grand principe de la communication qu’il ne faut pas vouloir faire passer deux messages à la fois. Trop de messages tuent le message ! L’ARGUMENT SOCIAL PLUS EFFICACE QUE L’ARGUMENT SANTE POUR CHANGER LES COMPORTEMENTS Les campagnes de prévention sur l'obésité se concentrent en général sur l’argument santé, négligeant l’argument social. Il est vrai que ce dernier est difficile à manier au risque de stigmatiser (le surpoids amène à avoir peur du regard des autres et des moqueries). La même équipe de recherche a mené sur ce sujet une autre étude auprès de 793 adolescents afin de confirmer ou non la pertinence de l’argument social. Ceux-ci ont été exposés de façon aléatoire à des messages de prévention basés soit : - sur les conséquences sociales d’une bonne ou mauvaise alimentation (« repas équilibrés, amis à volonté ; repas déséquilibrés, moqueries assurées » ; - sur les conséquences pour la santé d’une bonne ou mauvaise alimentation (et donc plus classique comme type de message). Là aussi, ils recevaient des bons leur donnant droit soit à un produit plus diététique (barre de céréales) soit à un produit plus sucré (barre chocolatée). Au terme de l’expérience, l’argument social a finalement eu plus d’impact positif, amenant les participants ayant vu ce type de message à faire un choix alimentaire plus sain que ceux ayant vu l’argument santé. UNE REFLEXION SUR LES EFFETS NON MAÎTISES DES MESSAGES Les résultats de ces deux expériences sont à méditer pour éviter de rééditer les mêmes erreurs, en particulier au Maroc. Ils montrent bien que les messages préventifs ont des effets paradoxaux qui ne sont pas toujours bien maîtrisés. Ils démontrent également que l’argument santé n’est pas toujours le meilleur choix mais qu’il faut savoir « ruser » quelque peu avec nos représentations mentales pour obtenir un réel succès en termes de santé publique. Tirant les leçons de la première expérience, Carolina Werle avait déjà exposé plusieurs pistes de réflexion pour un meilleur impact de la prévention : - bien séparer message sanitaire et publicité ; - privilégier l’image par rapport au texte, comme l’ont bien montré par exemple les campagnes anti-tabac (et comme le font plus souvent les anglo-saxons). Enfin, signalons que le quotidien suisse, « Le Temps », rapportant cette étude, avait indiqué avec quelque humour « qu’en Suisse, où il n’existe pas de messages sanitaires de prévention de l’obésité, la part d’obèses est de 9% chez les hommes, et de 8% chez les femmes. En comparaison, l’Union européenne affiche une moyenne de 15,5% » (chiffres 2012) ! Pour conclure, il semble que nous sommes toujours dans l'ambivalence dans la communication sur ce sujet, avec comme choix "faire peur" ou faire honte socialement "tu n'es pas comme les autres et ton statut social te l'interdit" Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) Références: - Werle, Carolina O.C., et Cuny, Caroline , The boomerang effect of mandatory sanitary messages to prevent obesity, ResearchGate, September 2012 Marketing Letters 23(3) DOI:10.1007/s11002-012-9195-0 The Boomerang Effect of Mandatory Sanitary Messages to Prevent Obesity, Association for Consumer Research.https://www.acrwebsite.org/volumes/16062/volumes/v38/NA-38 OVERVIEW A variety of prevention measures are being adopted to counter obesity. One of them is to include health sanitary messages on advertisements for food products. We tested the efficacy of this type of measure in an experimental study with 131 participants who were randomly exposed to an advertisement for a hedonic product containing or not a sanitary message. Implicit memory representations (priming protocol), explicit attitudes (questionnaire) and a behavioral measure of food choice (healthy versus unhealthy snack) were collected. Results showed that participants associated negative concepts more easily to the product when the advertisement was presented without the sanitary message, while there were no differences in the explicit attitudes. Moreover, the choice of a healthy snack doubled in the absence of sanitary message. Contrary to its objectives, the obesity prevention sanitary message fills in consumers’ need for justification leading to a greater acceptability of the advertised product and increased choice of an unhealthy snack.

Le syndrome de Rett une maladie neurologique lourde

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique d’origine génétique. Il atteint quasi-exclusivement le sexe féminin en apparaissant entre 6 et 24 mois après la naissance. Pathologie très handicapante, le syndrome de Rett conduit à des déficiences physiques et intellectuelles graves, affectant presque tous les aspects de la vie quotidienne de l’enfant que ce soit sa capacité à parler, à marcher, à manger, à bouger les yeux … ou même à respirer facilement. L’enfant continue cependant à comprendre et à communiquer son humeur et son émotion à sa façon. UN HANDICAP LOURD, PRECOCE ET PROGRESSIF Le syndrome de Rett apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive ; son intérêt pour son environnement se perd que ce soit à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’épilepsie puis de l’apparition d’une scoliose. L’enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d’années. La maladie n’est pas en effet mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent l’espérance de vie de ces petites filles. UNE GESTION MULTIDISCIPLINAIRE DE LA MALADIE Il n’existe pas de traitement pour le syndrome de Rett, la prise en charge se basant sur la gestion des symptômes. Il faut maintenir la mobilité du malade, prévenir les déformations squelettiques et conserver de bonnes positions par des appareillages portés jour et/ou nuit. Le maintien d’une certaine qualité de vie implique aussi la mobilisation équipes pluridisciplinaires comprenant, outre les médecins, des kinésithérapeutes, psychomotriciens, ergothérapeutes, diététiciens… Des traitements symptomatiques doivent par ailleurs être prescrits afin de soulager les différentes manifestations respiratoires, cardiovasculaires et les crises convulsives. PRISE EN CHARGE DES TROUBLES DE LA COMMUNICATION Les fillettes malades sont privées de communication verbale. Il faut alors essayer de comprendre ce qu’elles tentent de dire, en décodant les postures, les mimiques, les regards, les cris, les pleurs… On met en place ensuite une communication au moyen d’images représentant des objets, des personnes ou des actions de la vie quotidienne pour faciliter les échanges. UNE ORIGINE GENETIQUE MAIS NON HEEREDITAIRE Ce trouble concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 9 000 nouveaux cas chaque année dans le monde et une vingtaine au Maroc. Il provient de la mutation d’un gène sur le chromosome sexuel féminin X : plus précisément, il s’agit d’une néo-mutation, c’est-à-dire une mutation qui n’est pas portée et héritée de la mère ou le père, mais qui apparaît chez le futur bébé lors de son stade embryonnaire. DES ESPOIRS A L’HORIZON ? Ce syndrome fait l’objet actuellement d’une recherche médicale très dynamique. De nouvelles thérapeutiques, dont certaines sont en voie d’essai, permettront déjà certainement de réduire et maîtriser les problèmes cardiorespiratoires, sources des complications les plus graves. A plus long terme, tous les espoirs des familles reposent sur la thérapie génique susceptible d’apporter une amélioration significative et même la guérison. Son principe reposerait sur le remplacement du gène défectueux par l’introduction d’un gène normal et fonctionnel dans les cellules nerveuses, les neurones. LE DESARROI DES FAMILLES AU MAROC Comme le montre la description ci-dessus de tous ses aspects, cette affection implique de la part des parents au Maroc beaucoup de sacrifices, tant personnels que financiers. Bien des familles sont incapables d’y faire face avec une réelle efficacité et la prise en charge médicale est souvent défaillante. Face à toutes ces difficultés, des parents se sont mobilisés en créant, en 2015, l’association marocaine du syndrome de Rett. Leur énergie a permis de sortir de l’anonymat ce terrible mal mais il reste beaucoup à faire pour que tous ces enfants atteints puissent vivre dignement. L’ASSOCIATION MAROCAINE DU SYNDROME DE RETT (AMSR) L'association a été créée en 2015 par Monsieur El Mokhtar Mustapha. Elle a organisé sa première journée d'information et de sensibilisation à Rabat en mars 2017. El Mokhtar Mustapha EST EGALEMENT MEMBRE FONDATEUR ET MEMBRE DU BUREAU DE L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) SITES UTILES Orphanet : Grand site de référence sur les maladies rares, destiné aux professionnels et au grand public : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php ALLIANCE maladies rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/ EURORDIS http://www.eurordis.org/

Maladie cœliaque, une maladie caméléon à large spectre clinique

La maladie cœliaque ou intolérance au gluten est une pathologie chronique, qui touche les intestins, suite à l'ingestion de gluten. Le diagnostic de ce trouble est souvent difficile et tardif : avec des caractéristiques très variés, la pathologie est souvent comparée à un véritable caméléon clinique ! Il n'existe toujours pas de traitement curatif et sa seule résolution réside dans l'exclusion de tout gluten de l'alimentation générale. Cette affection fait partie des maladies auto-immunes, qui regroupent un ensemble de maladies - près d’une centaine - dues à une attaque de notre système immunitaire contre des éléments de notre organisme : un processus d’auto-destruction en quelque somme ! Dans le cas de la maladie cœliaque, il s'agit plus précisément d'une intolérance (et non d'une allergie) à un composant du gluten, la gliadine (ensemble de protéines constituant les farines de certaines céréales, dont le blé, le seigle, l'orge, l'avoine). Le malade présente à la base une prédisposition génétique de type HLA et son organisme va produire des anticorps qui vont attaquer la muqueuse des villosités intestinales. Passons donc en revue ce qu’est la maladie et les actions de l 'ASSOCIATION MAROCAINE DES INTOLERANTS ET ALLERGIQUES AU GLUTEN (AMIAG) qui oeuvre au Maroc pour sensibiliser la population à ce trouble. QUE SAVOIR SUR LA MALADIE COELIAQUE ? La maladie cœliaque (MC) est donc une maladie auto-immune, plutôt féminine, où le système immunitaire attaque la paroi de l’intestin grêle induisant des dommages et des troubles très divers dans l’absorption du fer, du calcium, et des vitamines et de multiples autres complications. DES MANIFESTATIONS PEU CLAIRES ET DEROUTANTES Elle est difficile à diagnostiquer à cause de ses multiples manifestations. D’une affection de nourrissons et d’enfants en bas âge et dont les signes typiques se limitent à l’appareil digestif (diarrhées, vomissements, état irritable, cassure de la croissance), la maladie cœliaque est devenue ces dernières décennies une pathologie de l’adolescent et de l’adulte et dont les manifestations sont très étendues. Des douleurs articulaires, une ostéoporose, des anémies, des fausses couches à répétition, des aphtes buccaux, une dermatite ou même encore des maux de tête, une fatigue chronique, une anxiété, une dépression …constituent le large spectre clinique de la maladie. Elle peut d’ailleurs rester plus ou moins « silencieuse » pendant des années tout en poursuivant un travail de destruction sur l’intestin et d’autres organes. UN MAL SOUS-DIAGNOSTIQUE De ce fait, la maladie cœliaque chez l’adulte est bien souvent découverte au stade de complications. On estime souvent d’ailleurs que le délai de sa mise en évidence est de 13 ans et que, pour chaque cas détecté, en particulier chez l’adulte, 8 resteraient ignorés. Le diagnostic de la maladie cœliaque repose sur la recherche de substances particulières, responsables d’attaques sur l’organisme et appelées auto-anticorps (les anti-transglutaminases) et sur la découverte d’une atrophie des replis de la paroi intestinale (les villosités) après la réalisation d’une biopsie duodénale. Les complications de la maladie cœliaque peuvent entraîner des cancers intestinaux, de l'œsophage, des lymphomes, ulcères intestinaux, ou ostéoporose. UN REGIME CONTRAIGNANT ET COÜTEUX L’application de ce régime contraignant demeure toujours difficile en temps ordinaire du fait de l’absence d’un étiquetage obligatoire sur la présence du gluten dans certains pays comme le Maroc (à la différence de la France), alors que ce nutriment est présent dans la plupart de produits très divers (pain, farines, pâtisserie, pâtes, charcuterie…) et souvent insoupçonnés (médicaments, rouge à lèvres, dentifrice, colle, bonbons, sauce à salade, plats cuisinés…) L’ASSOCIATION MAROCAINE DES INTOLERANTS ET ALLERGIQUES AU GLUTEN (AMIAG) Fondée en 2013, l’AMIAG a su s’imposer rapidement comme l’association nationale de référence pour la maladie cœliaque au Maroc et est reconnue comme telle par ses partenaires à l’étranger. Comptant près de 1 000 adhérents, elle a mis en place ou organise : - la journée nationale de la maladie cœliaque chaque année en mai, avec des conférences pour les malades ; - des ateliers culinaires mensuels (couronnés épisodiquement de concours de cuisine festifs) animés en particulier par le Dr Maria Chentouf, une des meilleures cheffes cuisinières en recettes sans gluten ; - une grande fête annuelle pour les enfants cœliaques (mélangeant à la fois un spectacle, de la musique, des jeux et des conférences médicales) ; - des conférences scientifiques avec des experts nationaux et internationaux, en particulier lors d’événements des professionnels de santé (comme Officine Expo) ; - des aides alimentaires et des dons de moulins à céréales aux familles les plus pauvres, grâce au concours d’autres associations caritatives et de sponsors divers, lors des manifestations énumérés précédemment. Enfin dernier succès et pas le moindre, L’Institut Marocain de Normalisation « IMANOR » et l’Association Marocaine des Intolérants et Allergiques au Gluten ont établi en 2023 un partenariat visant à promouvoir les produits alimentaires sans gluten sur le marché marocain, à travers la mise en place d’un label national « Sans Gluten ». Les règles fixant les critères et modalités d’attribution de ce Label ont été élaborées en concertation avec l’AMIAG et autres parties prenantes. Enfin, l'AMIAG organise une journée de sensibilisation à la maladie cœliaque le 10 février 2024 Cette journée sous le thème de " La Maladie Cœliaque & son Régime Sans Gluten à vie " se tiendra au Théâtre du Complexe Culturel Sidi Belyout – Casablanca. L’AMIAG profitera de cette journée également pour organiser avec ses adhérents son Assemblée Générale Ordinaire. Dr Khadija Moussayer Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente de l’AMIAG OVERVIEW Celiac disease is a serious autoimmune disease that occurs in genetically predisposed people where the ingestion of gluten leads to damage in the small intestine. It is estimated to affect 1 in 100 people worldwide, but only about 30% are properly diagnosed. The first and most important step in treating celiac disease is to stop eating gluten. The Moroccan association of those intolerant and allergic to Gluten (AMIAG), chaired by Jamila Cherif Idrissi , was created by civil society people and members of the medical and paramedical corps with the aim of informing and raising awareness to the population to these pathologies as well as the unification of the efforts and the assistance to lend to the people suffering from it

XERODERMA PIGMENTOSUM : la maladie des enfants de la lune

Les enfants de la lune sont atteints d'une maladie héréditaire, le xeroderma pigmentosum (XP), qui provoque une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. En l'absence de protection totale face au soleil, ils sont exposés à des cancers cutanés et des dommages oculaires graves qui nécessitent de nombreuses opérations chirurgicales. DES CONDITIONS DE VIE « IMPOSSIBLES » Les malades ne peuvent se déplacer sans danger que la nuit, un rythme qui bouleverse la vie des familles concernées Il n’existe actuellement aucun traitement curatif et les mesures de protection sont contraignantes et coûteuses. Il faut ainsi compter près de 1 800 dhirams par mois pour l’achat des crèmes solaires et d’écran total, sachant que la consommation d’un tube d’écran par jour s’impose. Le port d'équipements protecteurs s’impose également: chapeau, masque ou lunettes anti-UV, gants et vêtements spéciaux… Un masque de protection ventilé pour le visage coûte à lui tout seul environ 1 700 dirhams). Les familles doivent équiper les lieux de vie et de déplacement (maison, voiture…) de vitres, de lumières anti-UV (des ampoules LED qui ne diffusent pas d’UV)… UNE PATHOLOGIE HEREDITAIRE Le xeroderma pigmentosum (XP) est une pathologie génétique héréditaire, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles. Ce nom scientifique signifie en latin : derme sec et pigmenté : la peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. La sévérité des atteintes et l'âge d'apparition varient considérablement et dépendent en partie de l'exposition solaire. LES MANIFESTATIONS Classiquement, elle se déclare par l’apparition dès les premiers mois d’érythèmes , de taches de rousseur et de dégradations graves de la peau. Ces atteintes déclenchent des lésions cutanées souvent cancéreuses (dès l’âge de 2 ans) et oculaires (à 4 ans) à la moindre exposition au soleil. Ce risque de cancer est ainsi 4.000 fois plus élevé que dans la population générale. La pathologie peut s'accompagner également de troubles neurologiques : pertes de l'audition, microcéphalie, troubles du développement et réflexes tendineux diminués ou absents… et cela dans 20 à 30 % des cas. Il existe aussi une forme atténuée mais sévère tout de même de la maladie, le XP variant. Présente chez un quart des malades environ, elle se traduit par l’apparition des premiers signes plus tardivement, entre 15 et 40 ans, et par une progression plus lente. ORIGINE Les rayonnements du soleil induisent régulièrement des mutations génétiques dans la structure de l’ADN de nos cellules. Ces altérations se réparent facilement chez un individu sain, à raison de milliers de fois par jour. Les enfants de la lune sont par contre dépourvus de cette capacité de réparation, d’où une accumulation de mutations dans les cellules de la peau et des yeux. Des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent. Par ailleurs, la maladie, touchant les deux sexes, est récessive : les deux parents sont porteurs du gène déficient mais n’ont pas développé la maladie, les enfants malades ont reçu les deux gènes mutés des parents. DIAGNOSTIC La maladie est diagnostiquée assez tôt, des brûlures apparaissant dès les premières expositions au soleil. Le diagnostic doit se faire dès la petite enfance . Pour le confirmer, on pratique une biopsie en prélevant des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme (couche profonde de la peau, recouverte par l'épiderme) LA FREQUENCE DE LA MALADIE On estime que le XP toucherait environ 1 personne sur un million aux Etats-Unis et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée au Japon et surtout au Pakistan et en Afrique du Nord (au moins 1 sur 100 000). Cette forte fréquence est due à la forte consanguinité des populations, de par la tradition des mariages intrafamiliaux (entre cousins) qui perdure. Ainsi dans les pays arabes (et selon une étude du département de génétique médicale de l’Institut national d’hygiène marocain publiée en 2017), ce taux de consanguinité est de 15,25% au Maroc. Bien d’autres pays arabes dépassent ce taux : Algérie (22 à 25%), Liban (25%) ou encore Arabie Saoudite (51,3%) En France, on recense, selon l'association française des enfants de la lune, 91 cas en France (chiffre 2017), la plupart étant d’origine maghrébine. PREVENTION Pour lutter contre ce mal, le traitement repose essentiellement sur la photoprotection : aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. L’enfant devra vivre dans un environnement protégé contre tout UV, et cela grâce à un dosimètre, dont sont souvent dépourvus les familles au Maroc Un enfant non protégé efficacement (comme c’est le cas pour beaucoup au Maroc, au Maghreb ou dans le reste de l’Afrique) ne survit pas en général au-delà de l’âge de dix ans. En cas de protection, il peut espérer vivre jusqu’à 20 ans et même un peu plus. TRAITEMENT DES CANCERS L'ablation chirurgicale des tumeurs est la règle. On réalise aussi des greffes de peau prélevée sur le malade lui-même pour favoriser la cicatrisation. Les autres traitements du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) peuvent s’imposer quand la tumeur est difficile à opérer. LA RECHERCHE PROGRESSE L’espoir réside dans la thérapie génique : le remplacement du gène malade par un gène sain. C’est une technique dont la mise au point demande de nombreux efforts car il s’agit de pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet. Une équipe de l'Inserm a fait cependant un pas important dans un autre domaine : elle a mis au point une crème sur des souris porteuses de la maladie, dont les premiers résultats sont encourageants. Cette crème ne remplacerait pas la photoprotection toujours aussi indispensable mais elle contient une molécule, fonctionnant sur le principe de la thérapie génique, qui aide à la réparation de l’ADN. UN CONCERT CARITATIF EN 2019 Les enfants de la lune ont été mis à l’honneur au Maroc en avril 2019 grâce à l’initiative d’un club de passionnés de la Moto, les « skulls of Sahara Mc », qui ont organisé un grand concert de solidarité pendant trois jours, avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Enfin, on ne peut en terminer sans évoquer l’icône de la maladie au Maroc, Fatima Zahra El Ghazaoui. Elle est décédée en 2023, à l’âge de 31 ans. Nous n'oublierons jamais son optimisme inébranlable, sa joie de vivre malgré ses souffrances, et son engagement pour la cause de tous les enfants de la lune. Son père est président de l'Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) et membre du bureau de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة BIBLIOGRAPHIE Xeroderma pigmentosum https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=910 ENFANTS DE LA LUNE – l’association https://www.enfantsdelalune.org/

L’étrange syndrome de l’odeur du poisson pourri

Le syndrome de l’odeur du poisson pourri, appelé la triméthylaminurie, est un désordre métabolique rare où l’organisme est incapable de transformer une substance volatile mal odorante (la triméthylamine) en une autre sans odeur (oxyde de triméthylamine). Cette pathologie est connue en anglais sous le nom de Fish odor syndrome » (FOS) La triméthylamine (TMA) provient de certains aliments notamment les poissons de mer, les cacahuètes, les œufs et certains légumes. En l’absence de sa dégradation, elle s’accumule dans l'organisme et s’évapore par la sueur, l'urine et l'expiration, avec une forte odeur de poisson. LES CAUSES C’est une défaillance génétique de l’enzyme qui dégrade la TMA produite elle-même de la dégradation bactérienne intestinale d’aliments riches en ses précurseurs (choline, lécithine et carnitine). La TMA ainsi produite dans l’intestin sera rapidement transformée dans le foie et éliminée dans les urines sous forme d’oxyde de TMA. L’enzyme peut être totalement absente et la maladie s’exprime alors chez les enfants dès la diversification alimentaire. Si cette absence est partielle, les mauvaises odeurs sont intermittentes. Les personnes atteintes ont deux copies du gène défectueux . Les parents eux-mêmes peuvent n'avoir qu'une seule copie du gène défectueux et la pathologie sera transmise uniquement si les deux parents sont tous les deux porteurs d’une ou deux copies du gène défectueux ; ce qui signifie qu'une personne atteinte ne transmettra la maladie que si son partenaire est porteur. LES SIGNES Une odeur corporelle de poisson extrêmement désagréable que le corps dégage par la sueur, l’urine, la salive et l’haleine et même l’air expiré. L’intensité de cette odeur est variable d’une personne à l’autre et avec le temps. Ces symptômes difficiles à vivre peuvent entraîner un isolement, de l’anxiété et la dépression. On estime que plus de 200 personnes en seraient touchées dans le monde. LE TRAITEMENT DE CE SYNDROME Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la maladie. Les symptômes peuvent être fortement atténués par l’éviction de certains produits riches en TMA et ses précurseurs. Certains antibiotiques sont utiles en cures courtes pour réduire l’activité microbienne intestinale. Se laver fréquemment avec un savon acide et faire des exercices intenses avec sudation suivis par un lavage permet aussi une réduction des odeurs. Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM) اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية , رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب BIBLIOGRAPHIE - S. Nicolas and al, Le « Fish odor syndrome » : une maladie socialement invalidante - Fish odor syndrome : A socially disabling disorder, La Revue de Médecine Interne Volume 43, Issue 3, March 2022, Pages 178-180 https://doi.org/10.1016/j.revmed.2021.12.010 - Qu’est-ce que le syndrome de l’odeur du poisson ? Fréquence Médicale https://www.frequencemedicale.com/oncothoracique/patient/25623-Qu-est-ce-que-le-syndrome-de-l-odeur-du-poisson - Messenger J, Clark S, Massick S, Bechtel M. A review of trimethylaminuria: (fish odor syndrome). J Clin Aesthet Dermatol. 2013 Nov;6(11):45-8. PMID: 24307925; PMCID: PMC3848652. OVERVIEW Trimethylaminuria, or fish odor syndrome (FOS), is a condition characterized by the presence of trimethylamine (TMA)—a tertiary amine whose odor is described as resembling that of rotting fish—in the urine, sweat, and expired air. POUR EN SAVOIR PLUS, D’AUTRES EXEMPLES DE MALADIES TRES RARES On estime qu’une maladie est rare lorsqu’elle touche une faible fraction de la population. En Europe, le seuil est fixé à moins d’une personne sur 2 000. Certaines de ces pathologies ne peuvent concerner que quelques centaines de personnes dans le monde. Ainsi à titre d’exemple : Progéria La progéria, est une maladie génétique extrêmement rare qui accélère le vieillissement des nouveau-nés. Sa prévalence est exceptionnellement faible : 1 nouveau-né sur 7 000 000. Il n’y a pas de remède pour cette maladie génétique et la plupart des patients décèdent avant l’âge de 13 ans, atteignant exceptionnellement l’âge de 20 ans. Atrophie hémifaciale progressive Cette maladie affecte la peau, les muscles faciaux et les structures osseuses du visage. Elle n’implique généralement qu’un seul des plans de la tête (d’où son nom, hémifacial). L’atrophie unilatérale donne au patient un aspect très étrange, comme si la moitié de son visage était en train de se décomposer. Il n’y a pas de traitement pour cette affection, mais on emploie souvent la chirurgie esthétique pour en réduire le phénomène L'ostéogenèse imparfaite L’ostéogenèse imparfaite, ou maladie « des os de verre », est une affection génétique, caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse à l’origine de fractures à répétition, survenant à la suite de traumatismes bénins L'on compte environ un malade pour 10 000 à 20 000 personnes et elle ne peut donc être considérée comme "très rare" L’ostéogenèse imparfaite chez l'enfant ainsi que ces troubles annexes peuvent être traitées par différents traitements médicaux et chirurgicaux : traitement des fractures : en évitant les immobilisations trop rigides et trop prolongées, lutte contre la douleur des fractures du tassement vertébral par des médications ou par des contentions, apport régulier de vitamine D avec des ajouts de calcium si besoin… L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC (AMRM) Depuis sa création en 2017, l’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines spécifiques pour une maladie donnée. Elle a d'ailleurs déjà signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa) . Au sein du bureau de l’Alliance, la présidente est entourée notamment du : Dr Fouzia Chraibi, ,Vice –Présidente , Dr Mounir Filali, Secrétaire général, M Mohammed Elaidi, Secrétaire général adjoint, Mme Najat Kababi, Trésorière et de Mme Fatima Lahouiry, Trésorière adjointe

Attention à vos yeux devant les écrans de portables ou d’ordinateurs !

Le travail et les activités de loisirs sur ordinateur (ou également sur portable, tablette…) sollicitent beaucoup les yeux et il est nécessaire de bien veiller à une bonne installation de son poste de travail ainsi qu’au rythme de travail à observer pour éviter la sécheresse oculaire et/ou les maux de tête qui peuvent aller jusqu'à une sécheresse persistante, une pathologie qu'on appelle le syndrome sec. Ce syndrome sec est d’ailleurs une pathologie beaucoup plus fréquente qu’on ne le croît, quand on sait que près de 10 % des adolescents en sont atteints (notamment à cause de la lecture trop intensive de vidéos sur les portables) et qu’elle concerne 20 % des plus de 70 ans. Cette sécheresse peut aussi un révélateur d’affections beaucoup plus graves comme la maladie de Gougerot-Sjögren. LE BON USAGE DES ECRANS L’écran d’un ordinateur doit être perpendiculaire à la fenêtre pour réduire les reflets et les différences de luminosité (et en privilégiant toujours un éclairage modéré dans un espace clos), espacé de 50 à 70 cm des yeux et situé plus bas que la ligne d'horizon de l’œil de sorte à toujours regarder vers le bas. De la sorte, les paupières recouvrent une partie de l’œil, réduisant ainsi l'exposition du globe oculaire à l'air ambiant. Enfin, évitez de lire ou d’écrire sur des fonds sombres et préférez les fonds clairs et une grosse taille de caractère. Le même type de précautions doit être pris si on utilise intensément son smartphone, surtout quand on regarde des vidéos, comme le font notamment beaucoup de jeunes enfants. Il est en effet important de préciser que le taux de clignement des yeux chute fortement lors de la lecture devant un écran : sa cadence tombe assez rapidement, et, sans même s'en rendre compte, de 3 à 4 fois par minute contre 15 en moyenne normalement, ce qui fragilise davantage la qualité du film lacrymal. Chaque clignement permet de redistribuer une nouvelle couche de larme à la surface des yeux et d'éliminer par le fait même la vieille couche. D'où l'importance de prendre le temps de cligner des yeux volontairement et de faire des pauses hors écran régulièrement d’au moins 5 minutes chaque heure ou de 15 minutes au bout de deux heures. LE SYNDROME SEC Ses manifestations, liées à une altération quantitative ou qualitative des larmes, sont très variables : sensation de corps étranger, de brûlures, rougeur oculaire, sensibilité à la lumière vive, trouble visuel intermittent ou même larmoiement excessif paradoxal. Dans certains cas, on constate une difficulté à mouvoir les paupières ou à ouvrir spontanément les yeux le matin au réveil. Ce déficit en larmes expose même à la survenue d’une kérato- conjonctivite lésant la cornée ou pire de la complication cornéenne la plus sévère, des ulcères cornéens susceptibles de se perforer. Quand un syndrome sec persiste ou s'aggrave et se traduit aussi par un assèchement d’autres secrétions (de la bouche, de la peau, des bronches), il faut consulter non seulement un ophtalmologue mais aussi souvent un autre spécialiste, notamment en médecine interne, pour connaître les causes exactes du problème qui peut être dû aussi à une pathologie beaucoup plus grave. Les causes du syndrome sec sont en effet multiples. Outre l’usage trop intensif des écrans, on citera d’abord par ordre d’importance l’atrophie des glandes du fait de l’âge puis les médicaments : plus de 400 spécialités pharmaceutiques sont concernées (dont l’atropine, la morphine, les antihistaminiques, certains antidépresseurs et neuroleptiques, les antiparkinsoniens, les diurétiques,...). Une modification ou un rééquilibrage du traitement du traitement suffit souvent pour réduire de façon supportable ou résoudre cette gêne. Il trouve ensuite son origine dans le tabac, la carence oestrogénique post ménopausique, un diabète décompensé, les états de stress ou de dépression ou encore dans des situations attendues telle la radiothérapie cervico-faciale. Ailleurs, il sera un des symptômes d’une maladie comme la sarcoïdose, l’amylose, une infection par les virus de l’hépatite C ou du SIDA… ou il révélera encore l’hémochromatose et le scorbut. Enfin, le Syndrome sec peut se situer souvent au cœur du Syndrome de Gougerot-Sjögren, de façon tellement emblématique d’ailleurs qu’on fait souvent improprement l’amalgame entre les deux. La maladie de Gougerot-Sjögren fait partie des pathologies auto-immunes (où les cellules chargées normalement de la défense de l’organisme se retournent contre lui). Il concerne essentiellement le sexe féminin dans une proportion de 9 femmes atteintes pour seulement un homme. Souvent, il se complique ou s’associe à de nombreux autres troubles auto-immuns : polyarthrite rhumatoïde, lupus, affections de la thyroïde, du foie, du sang... Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) POUR EN SAVOIR PLUS SUR LE RÔLE DES GLANDES LACRYMALES ET DES LARMES Les larmes sont produites à une cadence moyenne de 0,1 ml par heure, soit un peu moins d'un litre par an. Ce film lacrymal a un rôle essentiel pour la cornée en la protégeant et la nourrissant, la cornée n’étant pas vascularisée. Rappelons que la cornée est la paroi antérieure de l'œil (sur la partie visible de l'œil). Elle est résistante et transparente et entourée du blanc de l’œil. Ce film lacrymal est constitué de 3 couches : 1/ la couche superficielle huileuse (composée de phospholipides et produite par les glandes de Meibomius) : sa principale fonction est de lutter contre l'évaporation des larmes ; 2/ la couche intermédiaire, la plus épaisse, (composée de sécrétions aqueuses des glandes de Krause et Wolfring) : elle contient une série de substances antimicrobiennes (dont le lysozyme, la protéine majeure des larmes, la lactoferrine ainsi que des immunoglobulines) ; 3/ la partie interne, une fine couche muqueuse (qui dérive des cellules en gobelet de la conjonctive) : elle facilite la dispersion des larmes sur la surface oculaire. BIBLIOGRAPHIE - Le travail sur écran Que Choisir Santé décembre 2007-N° 12 – P 16 - Jun Hyung Moon, MD ; Mee Yon Lee, MD ; Nam Ju Moon, MD, PhD -Association Between Video Display Terminal Use and Dry Eye Disease in School Children Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus March/April 2014 - Volume 51 · Issue 2 : 87-92 DOI : 10.3928/01913913-20140128-01 : https://www.healio.com/ophthalmology/journals/jpos/2014-3-51-2/%7B499cc9fa-879a-4820-ae6b-9e0ecab48efc%7D/association-between-video-display-terminal-use-and-dry-eye-disease-in-school-children ABSTRACT : Dry Eye Syndrome and Sjögren disease A great number of factors can increase the risk of dry eyes. When working at a computer or using a smartphone, we tend to blink our eyes less fully and less frequently, which leads to greater tear evaporation and increased risk of dry eye symptoms. The dryness of the eyes may be also due to an autoimmune disease, Sjogren's.

L'histoire de la cortisone, une hormone au cœur des grandes découvertes scientifiques

La corticothérapie est née à la fin des années 1940. Outre le traitement de la maladie d’Addison et leurs premières applications dans le domaine des maladies rhumatismales et inflammatoires, les corticoïdes permettaient de corriger un grand nombre de troubles métaboliques et fonctionnels. La corticothérapie a bouleversé le traitement des maladies allergiques ou de l’auto-immunité, les rejets de greffe, de nombreuses affections dermatologiques, respiratoires, digestives, oculaires, etc. Elle est utilisée aujourd’hui dans tous les domaines de la médecine. Rappelons ce qu’est exactement la cortisone. Les corticoïdes agissent en imitant une hormone naturelle, le cortisol, produite par les glandes surrénales situées au-dessus des reins. Signalons en passant que les surrénales produisent aussi une autre hormone, l’adrénaline et qu’elles agissent sous le contrôle de l’hypophyse, une glande du cerveau. Le cortisol participe à l’organisation et la régulation de notre rythme biologique d'une durée de 24 heures en déclenchant notamment les processus de succession des phases de sommeil et d’éveil. Le cortisol est également l’hormone du stress et du danger. Il est alors libéré massivement. Grâce à son action, la quantité de glucose dans le sang s’accroît et de nombreuses fonctions biologiques sont accélérées. Certaines fonctions non prioritaires, comme la digestion, sont par contre inhibées par lui. Les médicaments corticoïdes, eux, agissent au niveau du noyau des cellules. Ils favorisent la production de facteurs anti-inflammatoires et réduisent celle de substances (des enzymes) provoquant l’inflammation. Passons en revue les principales étapes de la mise au point de cette molécule miracle MISE EN EVIDENCE DU RÔLE DES GLANDES SURRENALES (1855 -1896) L’anglais Thomas Addison décrit une maladie due à une destruction des glandes surrénales pouvant conduire au décès. En hommage à ses travaux, celle-ci sera baptisée maladie d'Addison. En 1896, le canadien William Osler montre qu'on peut soigner des patients de cette atteinte grâce à des extraits frais de glandes surrénales d'animaux. DECOUVERTES DE MESSAGERS CHIMIQUES, LES HORMONES (1902) Deux chercheurs, Maddock Bayliss et Ernest Starling, prouvent que les surrénales ainsi que d’autres glandes (thyroïde, hypophyse…) transmettent des messagers chimiques faits pour stimuler certaines parties et fonctions du corps. Elles sont dénommées hormone (du grec hormôn, exciter). ISOLATION DE LA CORTISONE (1933) Plusieurs hormones produites par les glandes surrénales, dont le cortisol, sont isolées par des chimistes américains. Pour la première fois une patiente souffrant de polyarthrite rhumatoïde est traitée par cette hormone et l’amélioration est spectaculaire. Les travaux sont poursuivis et d’autres patients sont traités durant plusieurs mois par cortisol avec des résultats également remarquables. Bien que les patients ne guérissaient pas, leurs symptômes disparaissaient dans la majorité des cas. Cette substance sera appelée cortisone en 1939. Pendant la seconde guerre mondiale, les Américains et les Allemands essayent de mettre au point à partir de la cortisone une drogue rendant insensible à la fatigue (potentiellement très utile en particulier aux aviateurs), mais en vain. Le seul point positif de ces tentatives est une accélération de la recherche médicale sur la cortisone MISE AU POINT DE LA FABRICATION EN SERIE DE CORTISONE (1948-1949) Un processus de fabrication, à partir d’acides biliaires bovins, permet de produire la cortisone en quantité suffisante pour entreprendre des essais thérapeutiques. Un rhumatologue américain, Philip Hensch, fait alors une curieuse observation : les femmes atteintes d’une grave maladie inflammatoire, la polyarthrite rhumatoïde, voyaient leurs symptômes disparaitre mystérieusement lorsqu’elles étaient enceintes. Hensch pensa que la cortisone était synthétisée par l’organisme en plus grande quantité durant ces événements. Il décida de l’utiliser pour le traitement de l’arthrite rhumatoïde. Une première patiente gravement atteinte de polyarthrite rhumatoïde est traitée par cette molécule. Les résultats sont spectaculaires : les manifestations de la pathologie s’estompent, permettant alors à cette personne de reprendre une vie normale. Pour la première fois, un traitement vraiment efficace avait été développé contre cette redoutable maladie auto-immune. REMISE D’UN PRIX NOBEL POUR LES RECHERCHES SUR LA CORTISONE (1950) Les Américains Edward C. Kendall, Tadeus Reichstein et Philip S. Hench, à l’origine des découvertes de 1933 et 1948 reçoivent le Prix Nobel de médecine. L’ère thérapeutique de la cortisone commence avec sa production industrielle aux Etats-Unis. LE TRIOMPHE DE LA CORTICOTHERAPIE (1950 et après) Des patients très handicapés par leur polyarthrite rhumatoïde voient leur vie transformée par ce médicament. Ainsi, le célèbre peintre français Raoul Dufy, obligé d’arrêter son activité à cause de la maladie, est invité aux Etats-Unis pour bénéficier de ce traitement. Recouvrant ces facultés, il dédiera à ce médicament un tableau intitulé « la cortisone ». Malgré ses effets secondaires déjà constatés, la corticothérapie est ensuite rapidement élargie à d’autres pathologies, comme les cancers l’asthme la maladie de Crohn et bien d’autres maladies auto-immunes. En France, l'autorisation de mise sur le marché de la cortisone, sous la forme de la prednisone, date de 1955. Dr MOUSSAYER KHADIJA ,الدكتورة خديجة موسيار , Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) BIBLIOGRAPHIE - Osler W. On six cases of Addison’s disease with the report of a case greatly benefited by the use of the suprarenal cortical extract. Int Med Magazine. 1896 - Kendall EC et col. Isolation in crystalline form of the hormone essential to life from the suprarenal cortex: its chemical nature and physiologic properties. Proc Mayo Clin. 1934 - Hench PS et col. The effects of a hormone of the adrenal cortex, 17-hydroxy-11-dehydrocorticosterone – Compound E – and of pitituary adrenocorticotrophic hormone on rheumatoid arthritis. Proc Staff Meet Mayo Clin. 1949 - Quelle est l’histoire de la cortisone ? Cortisone-info, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris 6 juillet 2019 https://cortisone-info.com/generalites/histoire-de-la-corticotherapie/#:~:text=C'est%20aux%20%C3%89tats%20Unis,et%20l'am%C3%A9lioration%20est%20spectaculaire.

La cortisone fait de la résistance et reste toujours incontournable

Hormone naturelle sécrétée par les surrénales, une glande située au-dessus des reins, le cortisol, la mise au point dans les années 1950 de son équivalent de synthèse, la cortisone a révolutionné le traitement de nombreuses pathologies en raison de son action anti-inflammatoire très efficace. Elle a par contre des effets secondaires nocifs et sous-estimés, faute d’informations complètes, qui demandent de la prudence dans son emploi et un accompagnement non médicamenteux. Il n’en reste pas moins qu’elle reste incontournable depuis près de 80 ans comme elle l’a prouvée pendant l’épidémie de covid-19 en étant la première molécule à prouver son efficacité dans les cas graves. UN MEDICAMENT D'UNE EFFICACITE REDOUTABLE SUR L'INFLAMMATION La cortisone combat l’inflammation (dénommée pour cette raison anti-inflammatoire stéroïdien) et a une action immunosuppressive (= supprime les réactions immunitaires exagérées de l’organisme). Les molécules les plus utilisées sont la prednisone et la méthylprednisolone. Son action empêche l’organisme de produire les substances qui causent les symptômes de l’inflammation (augmentation de la température, douleurs, rougeur, gonflement…). Pour la femme enceinte lorsque l’on vise un effet sur le fœtus, on opte pour des corticoïdes spécifiques (dexaméthasone ou bétaméthasone), pour leur bon passage de la barrière placentaire. Les corticoïdes sont bien tolérés lors d’une prescription courte ou s’ils sont appliqués localement. Ils ne sont prescrits sur une longue durée que dans de rares cas ou encore quand l’inflammation est chronique, en particulier dans les maladies auto-immunes. Rappelons enfin qu'une étude coordonnée par l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) et publiée en septembre 2021 a indiqué clairement pour la première fois qu’un traitement par corticoïdes diminuait de 21% le risque de mortalité des formes sévères de la Covid-19. La cortisone a été généralisée ensuite pour les patients atteints de la Covid-19 sévère et critique dans tous les pays ! LES EFFETS DELETERES DE LA CORTISONE Un médicament n’est jamais anodin et est donné en fonction d’une balance bénéfice / effets nocifs nettement en faveur du premier terme. Quand les corticoïdes sont suivis pendant de nombreux mois ou de nombreuses années, leurs effets délétères sont parfois graves : - La cortisone déplace la graisse de l’extrémité inférieure du corps à la partie supérieure : le visage devient bouffi. Ce processus donne parfois un aspect boursouflé appelé cushingoïde, car il rappelle celui donné par la maladie de Cushing (hypersécrétion de cortisol par les glandes surrénales). - Au niveau des reins, la cortisone retient le sodium et élimine le potassium provoquant une surcharge hydrosodée (en eau et sodium) et donc un risque d’hypertension. Le régime sans sel prescrit avec la corticothérapie est une mesure thérapeutique essentielle, mais souvent insuffisante. - Au niveau gastrique, la tolérance de la cortisone est meilleure que celle des anti-inflammatoires non stéroïdiens. Des lésions ulcéreuses gastriques surviennent cependant chez des personnes à risque. - Au niveau osseux, les corticoïdes accélèrent la perte osseuse et diminuent les capacités de formation osseuse. L’ostéoporose cortisonique est la plus fréquente des complications des traitements au long cours. Le risque de fracture est plus élevé dans cette ostéoporose que dans l’ostéoporose due à la ménopause, et ce pour une même valeur de densité osseuse. Pour limiter ce phénomène, du calcium et de la vitamine D3 sont généralement prescrits. Dans des cas graves, des médicaments y sont ajoutés. - Au niveau des yeux, la cortisone est susceptible d’entrainer une cataracte, et même une altération de la rétine - La cortisone peut induire un diabète ou au minimum une intolérance au glucose : l’organisme réagit moins aux effets de l’insuline (le régulateur de notre quantité de sucre) et doit redoubler d’efforts pour contrôler les taux de glucose sanguin. Les personnes intolérantes au glucose affichent des taux de glucose plus élevés que la normale mais pas suffisamment élevés pour les considérer comme diabétiques. - Des insomnies et même des troubles psychiatriques surviennent aussi lors d’une corticothérapie. Enfin, étant donné que les corticoïdes réduisent l’activité protectrice du système immunitaire, le risque d’infection est accru. Parfois, un traitement antibiotique doit être prescrit, Et l’on suggère aux patients de se faire vacciner, notamment contre la grippe saisonnière. L’arrêt des corticoïdes doit impérativement être progressif. La prise de corticoïdes de synthèse utilisés lors des traitements bloque en effet la sécrétion des corticoïdes naturels produits par les glandes surrénales. Il faut donc s’assurer que ces glandes ont bien pris le relais avant l’arrêt définitif des corticoïdes de synthèse. Dans des pays comme le Maroc, ces recommandations sont encore loin d’être suivis ou connus du fait même de pratiques massives d’automédications. Au total, si la cortisone peut s’imposer lors des poussées aiguës d’une maladie, elle doit autant que possible être diminuée ou arrêtée en dehors des périodes de crise. EDUCATION THERAPEUTIQUE Tout traitement ne doit pas se limiter à prescrire des molécules : les modifications du mode de vie peuvent permettre dans une certaine mesure de réduire les phénomènes inflammatoires. Cela passe en particulier par : - L’exercice physique : il diminue les effets secondaires des corticoïdes et accélère la réparation des muscles. - La révision des habitudes alimentaires : les corticoïdes augmentent l'appétit et, sachant que les malades vont manger plus en se dépensant physiquement souvent moins, la prise de poids est fréquente. Le régime méditerranéen semblerait en particulier avoir des atouts pour diminuer l’inflammation en gardant son poids. Rappelons qu’il se caractérise par une consommation prédominante d’huile d’olive, de légumes, de céréales, de fruits ainsi que de noix, une consommation modérée de volaille et de poisson et une consommation faible de viandes rouges, de produits laitiers et de sucre. - La Phytothérapie : Selon la collaboration Cochrane (une organisation internationale de chercheurs indépendants), certaines huiles (d’onagre, de bourrache ou de pépins de cassis) auraient une action anti-inflammatoire réduisant la douleur. BIBLIOGRAPHIE - Corticothérapie, les médecins répondent à vos questions. https://www.chumontpellier.fr/fileadmin/medias/Publications/Corticotherapie.pdf - The WHO Rapid Evidence Appraisal for COVID-19 Therapies (REACT) Working Group. Association Between Administration of Systemic Corticosteroids and Mortality Among Critically Ill Patients With COVID-19: A Meta-analysis. JAMA. Published online September 02, 2020. doi:10.1001/jama.2020.17023 Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)

El Angioedema : "Desde los ataques de hinchazón localizados hasta la asfixia potencialmente mortal"

El Angioedema se caracteriza por una acumulación de líquido en las mucosas y en la piel, lo que produce unhinchazón e inflamación de la cara, de las extremidades o de los genitales. UN ANGIODEMA DE ORIGEN ALERGICO Puede poner en peligro la vida del paciente, cuando afecta a la vía aérea. En la gran mayoría de los casos, es un angioedema de origen alérgico. Afecta a aproximadamente el 20% de la población en algún momento de su vida, y esta a menudo asociado a la presencia de una urticaria. Puede ser causado por un alimento, una picadura de insecto o un medicamento. El angioedema histamínicose trata concorticosteroides y antihistamínicos. En los casos más graves (edema de Quincke), la adrenalina constituye el tratamiento de elección para evitar el shock anafiláctico. OTRA CAUSA : EL ANGIOEDEMA BRADIQUINO HEREDITARIO Otra causa del angioedema, a menudo desconocida en Marruecos es : el angioedema bradiquínico hereditario. Se trata de una forma rara que ocurre con mayor frecuencia durante la infancia o la adolescencia. Los pacientes presentan edemas recurrentes que duran de 2 a 5 días y que desaparecen sin secuelas. Los episodios o ataques de la enfermedad se producen de forma impredecible y varían de un paciente a otro. Se conocen una serie de factores que pueden desencadenar los ataques como los procedimientos dentales, las infecciones de la esfera ORL, el estrés, el embarazo ... El hinchazón puede incluso afectar al abdomen, provocando dolores intensos, náuseas y vómitos, así como diarrea. El edema laríngeo es potencialmente mortal, con un riesgo de muerte del 25% en ausencia de un tratamiento adecuado. Una forma aún más rara es el angioedema bradiquínico adquirido no hereditario, cual ocurre generalmente en adultos mayores de 50 años, y es consecuencia de otra enfermedad (autoinmune o cancerosa) o de ciertos medicamentos como los antihipertensivos de la familia de losinhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o los antidiabéticos. El tratamiento de los ataques de angioedema bradiquínico consiste en el uso de medicamentos que aún no están disponibles en Marruecos (inyecciones subcutáneas de icatibant o administración intravenosa de concentrados de INH-C1). El ácido tranexámico o el danazol constituyen tratamientos de fondode la enfermedad. LA ASOCIACION AMMAO La Asociación Marroquí de Pacientes con Angioedema (AMMAO) presidida por el Sr. Imad Elaouni, fue creada en febrero de 2018 por personas de la sociedad civil y miembros del cuerpo médico y paramédico con el objetivo de informar y sensibilizar la población a estaspatologías, asícomo el de unificar los esfuerzos para atendera las personas que las padecen. El presidente honorario es la profesora Laurence Bouillet, profesora de Medicina Interna y coordinadora del centronacional de referencia sobre el angioedema en Francia. AMMAO es también miembro de la Red Global de los angioedemas - HAEI. 9 de enero de 2024 Dr Moussayer Khadija, Especialista en medicina interna y geriatría, presidente de la alianza de enfermedades raras de Marruecos, vicepresidente de AMMAO RESUME L’angioedème : « De crises de gonflement localisé à l’asphyxie potentiellement fatale» Les angioedèmes se caractérisent par une accumulation des liquides au niveau des muqueuses et de la peau se traduisant par des crises de gonflement du visage, des membres ou des organes génitaux. Ils peuvent comporter un risque d’asphyxie quand la gorge est atteinte. UN ANGIOEDEME REPANDU D’ORIGINE ALLERGIQUE Dans la très grande majorité des cas, il s’agit d’un angioedème d’origine allergique, environ 20 % de la population en sont touchées à un moment de leur vie. UN ANGIOEDEME PLUS RARE D’ORIGINE HEREDITAIRE Les angioedèmes peuvent être avoir une autre cause : c’est l’angioedème héréditaire bradykinique. Cette forme plus rare se déclare le plus souvent durant l’enfance. Le gonflement peut toucher l’abdomen, donnant de fortes douleurs, des nausées et vomissements ainsi que des diarrhées. L’œdème laryngé met en jeu le pronostic vital avec un risque de décès de 25 % en l’absence de traitement approprié. L’AMMAO POUR MIEUX SENSIBILISER A CETTE PATHOLOGIE L'Association Marocaine des Malades d'Angioedèmes (AMMAO), présidée par M. Imad Elaouni, a été créée en 2018 avec pour objectif l’information et la sensibilisation de la population à ces pathologies. Le Pr Laurence Bouillet, coordinatrice du centre de référence national sur les angioedèmes en France, en est la présidente d’honneur. L’AMMAO est par ailleurs membre du réseau mondial des angioedèmes – HAEI. C'est une organisation “ombrelle” de défense globale des patients représentant la communauté des malades partout dans le monde. Maria Ferron en est la représentante régionale pour tous les pays Méditerranéens et elle est une des interlocutrices privilégiées de l’Association AMMAO SUMMARY Angioedema: "From localized swelling attacks to potentially fatal asphyxia" Angioedemas are characterized by an accumulation of fluid in the mucous membranes and skin resulting in swelling of the face, limbs or genitals.They may carry a risk of asphyxiation when the throat is affected. ANGIOEDEMA OF ALLERGIC ORIGIN In the vast majority of cases, it is an angioedema of allergic origin, about 20% of the population are affected at some point in their life. Often associated with an urticaria, it can be caused by food, insect bite or drug. THE HEREDITARY ANGIOEDEMA Angioedema may have another cause, often unknown : it is the hereditary bradykinic angioedema. This rarer form occurs most often during childhood or adolescence. Laryngeal edema is life-threatening with a 25% risk of death in the absence of appropriate treatment. AN ASSOCIATION FOR ANGIOEDEMA The Moroccan Association of Angioedema Patients (AMMAO), chaired by Mr. Imad Elaouni, was created in 2018 with the aim providing information and awareness to the population about these pathologies. Professor Laurence Bouillet, coordinator of the national reference center on angioedema in France, is the honorary president. AMMAO is also a member of the global network of angioedema -HAEI. BIBLIOGRAFÍA - Isabelle Boccon-Gibod , Laurence Bouillet, MD , Clement Olivier, Clinical Characteristics of Hereditary Angioedema (HAE) Type III Patients Compared with Those with HAE Type I/II , JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY 26/01/13, Doi : 10.1016/j.jaci.2012.12.791 - Laurence Bouillet, Diagnostic des angioedèmes héréditaires, La Presse Médicale, Volume 44, Issue 1, 2015, Pages 52-56, ISSN 0755-4982, https://doi.org/10.1016/j.lpm.2014.06.027. - Khadija Moussayer, Les angioedèmes en débat à Casablanca le 19 janvier 2019, Mescursus 29 Décembre 2018. https://medcursus.com/442/les-angioedemes-en-debat-casablanca-le-19-janvier-2019 - Khadija Moussayer, On estime que 2.000 personnes sont touchées par les angioedèmes bradykiniques au Maroc, Le Matin ma, 4 janvier 2024 https://lematin.ma/express/2022/maroc-compte-2000-cas-angioedeme-bradykinique/384170.html

Angioedema: "From localized swelling attacks to potentially fatal asphyxia"

Angioedemas are characterized by an accumulation of fluid in the mucous membranes and skin resulting in swelling of the face, limbs or genitals.They may carry a risk of asphyxiation when the throat is affected. ANGIOEDEMA OF ALLERGIC ORIGIN In the vast majority of cases, it is an angioedema of allergic origin, about 20% of the population are affected at some point in their life. Often associated with an urticaria, it can be caused by food, insect bite or drug. The treatment of this histamine angioedema is based on corticosteroids and antihistamine drugs. In the most severe cases (quincke's oedema), adrenaline is essential to avoid anaphylactic shock (spread of allergy throughout the body). THE HEREDITARY ANGIOEDEMA Angioedema may have another cause, often unknown : it is the hereditary bradykinic angioedema. This rarer form occurs most often during childhood or adolescence, edema develops gradually and recidivally in a few hours and persists for an average of 2 to 5 days and disappears without sequelae. The frequency and severity of seizures vary according to the patients and for the same patient according to the periods of life. Certain events such as dental procedures, infections, stress, pregnancy ... are the triggering factors of the crisis. The swelling may affect the abdomen, causing severe pain, nausea and vomiting as well as diarrhea. Laryngeal edema is life-threatening with a 25% risk of death in the absence of appropriate treatment. Even more rarely, bradykinetic angioedema exists in an acquired non-hereditary form, usually occurring in adults over 50 years of age and subsequent to another disease (autoimmune or cancerous) or to certain drugs such as antihypertensive drugs of the family of angiotensin converting enzyme inhibitors or antidiabetic agents.. The treatment of bradykin angioedema attacks is based on the use of drugs that are not yet available in Morocco (subcutaneous injections of icatibant or intravenous C1Inh concentrate). Tranexamic acid or danazol are basic treatments for the disease. THE MOROCCAN ASSOCIATION OF ANGIOEDEMA The Moroccan Association of Angioedema Patients (AMMAO), chaired by Mr. Imad Elaouni, was created in February 2018 by civil society people and members of the medical and paramedical profession with the aim providing information and awareness to the population about these pathologies as well as the unification of the efforts and the assistance to lend to the people suffering from them. Professor Laurence Bouillet, Professor of Internal Medicine and coordinator of the national reference center on angioedema in France, is the honorary president. AMMAO is also a member of the global network of angioedema -HAEI. -Dr Moussayer Khadija, medical doctor in internal medecine, chairwoman of the alliance of rare diseases in Morocco, vice-president of the Moroccan Association of Angioedema Patients (AMMAO), BIBLIOGRAPHIE - Isabelle Boccon-Gibod , Laurence Bouillet, MD , Clement Olivier, Clinical Characteristics of Hereditary Angioedema (HAE) Type III Patients Compared with Those with HAE Type I/II , JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY 26/01/13, Doi : 10.1016/j.jaci.2012.12.791 - Laurence Bouillet, Diagnostic des angioedèmes héréditaires, La Presse Médicale, Volume 44, Issue 1, 2015, Pages 52-56, ISSN 0755-4982, https://doi.org/10.1016/j.lpm.2014.06.027. - Khadija Moussayer, Les angioedèmes en débat à Casablanca le 19 janvier 2019, Mescursus 29 Décembre 2018. https://medcursus.com/442/les-angioedemes-en-debat-casablanca-le-19-janvier-2019 - Khadija Moussayer, On estime que 2.000 personnes sont touchées par les angioedèmes bradykiniques au Maroc, Le Matin ma, 4 janvier 2024 https://lematin.ma/express/2022/maroc-compte-2000-cas-angioedeme-bradykinique/384170.html EL ANGIOEDEMA : "Desde los ataques de hinchazón localizados hasta la asfixia potencialmente mortal" El Angioedema se caracteriza por una acumulación de líquido en las mucosas y en la piel, lo que produce unhinchazón e inflamación de la cara, de las extremidades o de los genitales. Puede poner en peligro la vida del paciente, cuando afecta a la vía aérea. En la gran mayoría de los casos, es un angioedema de origen alérgico. Afecta a aproximadamente el 20% de la población en algún momento de su vida, y esta a menudo asociado a la presencia de una urticaria. Puede ser causado por un alimento, una picadura de insecto o un medicamento. El angioedema histamínicose trata concorticosteroides y antihistamínicos. En los casos más graves (edema de Quincke), la adrenalina constituye el tratamiento de elección para evitar el shock anafiláctico. Otra causa del angioedema, a menudo desconocida en Marruecos es : el angioedema bradiquínico hereditario. Se trata de una forma rara que ocurre con mayor frecuencia durante la infancia o la adolescencia. Los pacientes presentan edemas recurrentes que duran de 2 a 5 días y que desaparecen sin secuelas. Los episodios o ataques de la enfermedad se producen de forma impredecible y varían de un paciente a otro. Se conocen una serie de factores que pueden desencadenar los ataques como los procedimientos dentales, las infecciones de la esfera ORL, el estrés, el embarazo ... El hinchazón puede incluso afectar al abdomen, provocando dolores intensos, náuseas y vómitos, así como diarrea. El edema laríngeo es potencialmente mortal, con un riesgo de muerte del 25% en ausencia de un tratamiento adecuado. Una forma aún más rara es el angioedema bradiquínico adquirido no hereditario, cual ocurre generalmente en adultos mayores de 50 años, y es consecuencia de otra enfermedad (autoinmune o cancerosa) o de ciertos medicamentos como los antihipertensivos de la familia de losinhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o los antidiabéticos. El tratamiento de los ataques de angioedema bradiquínico consiste en el uso de medicamentos que aún no están disponibles en Marruecos (inyecciones subcutáneas de icatibant o administración intravenosa de concentrados de INH-C1). El ácido tranexámico o el danazol constituyen tratamientos de fondode la enfermedad.

Être un peu enveloppé ne nuit pas forcément à la santé !

La graisse a parfois du bon en ayant une activité de protection contre des maladies sans que son rôle n’ait été défini encore complètement. Des études ont démontré que les cellules graisseuses sous la peau (les adipocytes) aident à nous défendre des infections par la production de substances anti-microbiennes en présence de virus ou bactérie. Un rôle trop souvent sous-estimé ! LA MOBILISATION DU SYSTEME IMMUNITAIRE CONTRE LES INFECTIONS La défense de l’organisme contre les infections est un processus complexe, impliquant une grande variété de cellules. Ainsi, lorsque la barrière de la peau est lésée, la responsabilité de cette protection en revient en particulier aux cellules sanguines (comme les neutrophiles ou les monocytes). Mais avant que ces cellules immunitaires arrivent jusqu’au site d’infection, l’organisme a besoin d’une réponse encore plus immédiate pour contrecarrer la multiplication de pathogènes (bactéries, virus…) qui nous attaquent. LES CELLULES GRAISSEUSES A LA RESCOUSSE ! Des chercheurs de l’Université de Californie en particulier se sont intéressés, il y a déjà quelques années, plus précisément au staphylocoque doré, une bactérie commune, cause majeure d’infection de la peau et des tissus mous, dont l’émergence de formes résistantes aux antibiotiques est un problème de santé publique à travers le monde. Ce staphylocoque doré est responsable d'intoxications alimentaires, d'infections localisées suppurées et, dans certains cas extrêmes, d'infections potentiellement mortelles. On avait observé antérieurement sa présence dans la couche des cellules graisseuses et on se demandait si cette couche pouvait avoir un rôle actif dans la protection contre l’infection Deux groupes de souris ont alors été exposés au staphylocoque doré : des rongeurs ne fabricant pas de cellules graisseuses et des spécimens dont les cellules adipeuses n’expriment pas suffisamment de substances antimicrobiennes. Dans les deux cas, les animaux ont souffert d’infections plus fréquentes et plus sévères que des souris normales, ce qui témoigne du rôle de protection immunitaire de ces cellules. A travers ces expériences chez la souris et l’être humain, on a mis en évidence le rôle clé des cellules graisseuses, les adipocytes, dans la production de matières antimicrobiennes spécifiques, à savoir de peptides antimicrobiens et plus particulièrement de la cathélicidine. Rappelons que l’ensemble de ces peptides antimicrobiennes (lysosyme, psoriasine, Béta-Défensine et Cathélicicidine) est émis également par les cellules de la peau (Kératinocytes). UNE MEILLEURE COMPREHENSION DE L’OBESITE ET DES INFLAMMATIONS Par ailleurs, d’autres études chez l’homme ont montré un autre phénomène : les niveaux de cathélicidine dans le sang sont plus élevés chez les sujets obèses. La production défectueuse de ces substances antimicrobiennes par les adipocytes peut survenir à cause de l’obésité et trop de cathélicidine peut alors provoquer chez les obèses une réponse inflammatoire excessive et inadaptée C’est donc une EPEE A DOUBLE TRANCHANT : un peu de cathélicidine nous protège, trop, et de mauvaise qualité, nous nuit quand elle est provoquée par une inflammation. Les résultats de ces études sur le tissu graisseux nous aident en tout cas à mieux comprendre l’obésité et aussi les processus inflammatoires dans les maladies auto-immunes, notamment celles touchant la peau comme le lupus, le psoriasis ou même encore dans la rosacée. Cette dernière, la rosacée, mieux connue sous le nom de couperose, est une affection cutanée incurable, et au départ bénigne, qui provoque principalement une rougeur surtout sur le visage. Elle peut provenir notamment d’un dérèglement du système immunitaire concernant la peau. EN GUISE DE CONCLUSION ! mesdames, n'écoutez pas toujours les conseils des GOUROUS "experts en nutrition" qui vous exhortent, partout sur internet, à perdre vos quelques kilos en trop, en se gardant bien de vous indiquer que ce n'est pas forcément un gage de meilleure santé ou de longévité accrue ! FAT ISN'T ALL BAD ! Historically viewed as inert sites for energy storage, adipose tissues are now appreciated as important regulators of many aspects of whole-body physiology, including immune responses. To investigate the role of adipocytes, a study used a model of infection in which mice received a subcutaneous injection of Staphylococcus aureus. Researchers noted that a rapid expansion of the adipocyte population occurred following inoculation. Further experiments showed the protective quality of the expanding adipocytes was due to their production of the antimicrobial peptide, cathelicidin. This work strongly suggests that the increase in adipocytes that occurs in response to infection has a role in limiting the spread of infection. In several different mouse models with impaired adipogenesis, the immune response was decreased and a more severe infection occurred. Dr Moussayer Khadija, Spécialiste en médecine interne et en gériatrie en libéral, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), vice-présidente du Groupe d'Etude de l'Auto-Immunité Marocain (GEAIM) POUR EN SAVOIR PLUS : Ling-juan Zhang, Christian F. Guerrero-Juarez, Tissa Hata, Sagar P. Bapat, Raul Ramos, Maksim V. Plikus, Richard L. Gallo - Dermal adipocytes protect against invasive Staphylococcus aureus skin infection - Science 2 January 2015 : Vol. 347 no.6217 pp. 67-71 - DOI : 10.1126/science.1260 http://science.sciencemag.org/content/347/6217/67 Johanna Barthelemy, Gemma Bogard and Isabelle Wolowczuk, Beyond energy balance regulation: The underestimated role of adipose tissues in host defense against pathogens, Front. Immunol., 02 March 2023, Sec. Microbial Immunology, Volume 14 - 2023 https://doi.org/10.3389/fimmu.2023.1083191 Gallo RL, Granstein RD, Kang S, Mannis M, Steinhoff M, Tan J, Thiboutot D., Rosacea comorbidities and future research: The 2017 update by the National Rosacea Society Expert Committee. J Am Acad Dermatol. 2018;78(1):167-170. doi: 10.1016/j.jaad.2017.06.150

Le lupus, une des premières causes de mortalité des femmes jeunes au Maroc et dans le monde

Le lupus est l’une des maladies auto-immunes les plus sévères qui soient. Il frappe les femmes dans neuf cas sur 10 et constitue l’une des premières causes de mortalité chez les jeunes femmes au Maroc comme dans le reste du monde, et en particulier parmi les populations les plus pauvres. On estime qu’environ 20.000 marocaines en sont atteintes. Une enquête mondiale en 2020 a montré qu’il affecte profondément la mobilité et la capacité à mener des activités normales. UNE MALADIE AUX MULTIPLES SIGNES Le lupus est une affection chronique aux manifestations très diverses d’où parfois son surnom de « maladie aux 1000 visages » : poussées de fièvre, perte de poids, fatigue, sentiment de mal-être, douleurs articulaires / musculaires, lésions cutanées, troubles de la vision, état dépressif, symptômes psychiatriques … sans oublier des rougeurs en « ailes de papillon » au visage qui en sont la marque évidente dans un diagnostic. UNE EVOLUTION IMPREVISIBLE La sévérité du lupus est variable selon les patients et chez un même individu selon les périodes. Il peut rester inactif ou peu actif pendant de longues périodes puis connaître des poussées attaquant de nombreuses parties du corps (articulations, peau, reins, cœur) et susceptibles de conduire à une hémorragie cérébrale ou pulmonaire, une insuffisance rénale…en particulier lors d’une grossesse. Cette imprévisibilité complique son diagnostic, souvent tardif au bout parfois de nombreuses années. Un examen clinique spécialisé, accompagné d’un bilan biologique recherchant en particulier les auto-anticorps, permettrait pourtant de le confirmer précocement. DE NOMBREUSES JEUNES FEMMES EN MEURENT Une analyse des certificats médicaux de décès, sur 15 ans aux Etats-Unis, a montré en 2018 que le lupus se classe au 10ème rang des causes du décès chez les 15-24 ans. Il est même répertorié au 5ème rang des 15-24 ans dans les populations les plus pauvres, les femmes noires et d’origine hispanique. On peut affirmer que ce dernier ratio s’applique aussi au Maroc. Cette pathologie constitue donc un problème majeur de santé publique dans notre pays. La situation est pire en Afrique noire, la région du monde la plus touchée par cette affection. UNE MALADIE QU’ON CONTROLE POURTANT MIEUX La prise en charge du lupus a connu de grands progrès ces dernières décennies : le taux de survie à 5 ans pour le lupus était en France inférieur à 50 % en 1955 et supérieur à 90 % maintenant. Ce sont habituellement les spécialistes en médecine interne qui traitent ce trouble comme de beaucoup des maladies auto-immunes. En l’absence de traitement curatif, la prise en charge repose sur des thérapies visant à prévenir les complications et à traiter les symptômes, principalement par l’emploi de l’hydroxychloroquine (plaquénil) et aussi, suivant les attaques, de cortisone, d’immunosuppresseurs et de traitements innovants, les biothérapies (qui n’ont qu’un seul défaut : leur coût élevé). Il existe aussi d’autres formes de ce mal qui restent heureusement bénignes en général : « cutanée » en se limitant à la peau, médicamenteuse et réversible à l’arrêt de la molécule en cause…. UN IMPACT CONSIDERABLE SUR LA FONCTION PHYSIQUE ET LA QUALITE DE VIE Dans une enquête mondiale menée auprès des malades dans plus de 70 pays en 2020 par la Fédération mondiale du lupus (WLF), près de 7 participants sur 10 ont répondu que le lupus entrave leur mobilité physique. La majorité des répondants au sondage ont ainsi indiqué qu’ils ne pouvaient pas accomplir sans difficultés leurs activités quotidiennes, y compris monter et descendre des escaliers (67%) et faire des tâches ménagères (69%) comme passer l’aspirateur. Une personne sur 10 a besoin d’une canne ou d’un autre appareil pour ses déplacements. Toutes les personnes atteintes de lupus semblent enfin éprouver des difficultés à se lever de leur lit. LA NECESSITE D’UNE MEILLEURE SENSIBILISATION AU LUPUS ET AUX MALADIES AUTO-IMMUNES CHEZ LES FEMMES On ne peut que regretter le manque de sensibilisation des femmes au lupus et, plus généralement, aux maladies auto-immunes dont elles sont pourtant la cible principale. Dans ces pathologies, le système immunitaire, qui protège normalement contre les microbes ou les substances étrangères à l'organisme, se dérègle et se retourne contre les propres cellules de l'organisme. Ces maladies touchent 10 % de la population mondiale et à plus de 75 % les femmes. Une femme sur 6 en est atteinte au cours de sa vie de ces troubles très variés (comme la maladie de Basedow – hyperthyroïdie-, la Sclérose en plaques, le diabète de type 1, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite, le Gougerot-Sjögren …) ! WHAT TO KNOW ABOUT LUPUS Lupus is an autoimmune disease that can cause pain and inflammation in all parts of the body. While men can develop the disease, it is much more common in women. In fact, 90% of all diagnosed cases occur in females. But it can be hard to diagnose, as symptoms can vary widely from person to person. Lupus can be hard to diagnose because it has many symptoms that are often mistaken for symptoms of other diseases. There is no cure for lupus but treatments can help you feel better and improve your symptoms. Types of medicines commonly used to treat lupus include : Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) ; Corticosteroids ; Antimalarial drugs with two common antimalarial medicines : hydroxychloroquine (Plaquenil) and chloroquine phosphate ; BLyS-specific inhibitors and Immunosuppressive agents/chemotherapy. Lupus is An unrecognized leading cause of death in young females according to a population based study using nationwide death certificates. During 2000 to 2015, there were 28,411 female deaths with LUPUS (SLE) recorded as the underlying or contributing causes of death. Lupus ranked among the top 20 leading-causes-of-death in females between 5 and 64 years of age. It ranked 10th in the 15–24 years. Among black and Hispanic females, It ranked 5th in the 15–24 years. We underscore its impact as an important public health issue ! Dr Moussayer khadija, spécialiste en médecine interne et gériatrie, présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) BIBLIOGRAPHIE 1/ Une enquête mondiale révèle que le lupus a un impact considérable sur la fonction physique et la qualité de vie – Fédération mondiale du lupus – 7 mai 2020 https://worldlupusday.org/2020/05/07/global-survey-finds-lupus-greatly-impacts-physical-function-and-quality-of-life/ 2/ Eric Y. Yen, Ram R. Singh, The Relative Burden of Lupus Mortality Lupus- An Unrecognized Leading Cause of Death in Young Women : Population-based Study Using Nationwide Death Certificates, 2000-2015. Arthritis & Rheumatology 18 avril 2018 https://doi.org/10.1002/art.40512 3/ Zahir Amoura, Brigitte Bader-Meunier, Dr Alexandre Belot, Eric Hachulla, and al, Le lupus, 100 questions pour mieux gérer la maladie, édition Katana, 4/01/2024 https://www.katanasante.com/100-questions/le-lupus/

Halte à « l’overdose » médicamenteuse chez les personnes âgées !

Des prescriptions de médicaments trop souvent inadéquates et potentiellement dangereuses pour les personnes âgées ! Plus on vieillit, plus on risque de souffrir de maladies chroniques, notamment auto-immunes, nécessitant des traitements au long cours. Il est alors important de bénéficier d’un usage optimum des médicaments. Ce qui est loin d’être le cas si l’on se réfère à de nombreuses études internationales, en Europe comme en Amérique, qui montrent que : plus de 25 % des prescriptions médicales des personnes de plus de 65 ans sont potentiellement inappropriées (contenant au moins un médicament inadéquat), 40 % des prescriptions des plus de 75 ans sont inappropriées, et que la majorité de ces derniers sont soumis à une polymédication (plus de 5 médicaments) parfois délétère. Pire encore, l’enquête EPI-PHARE publiée en 2023 en France a dévoilé que la prévalence de ces prescriptions préjudiciables était de 33% supérieure chez les résidents en EHPAD par rapport aux personnes âgées vivant à domicile ! QU’EST-CE QU’UN MEDICAMENT POTENTIELLEMENT INAPPROPRIE ? Se définit comme médicament potentiellement inapproprié (MPI) celui pour lequel les risques sont supérieurs aux bénéfices. Ce phénomène a plusieurs raisons : la tendance du malade à attendre une solution thérapeutique à tout trouble et à être mécontent de sortir du médecin sans ordonnance ; la fragmentation des soins sans bonne coordination, quand le patient reçoit des médicaments de différents médecins ; le désir des médecins de bien guérir tous les troubles par la prescription la plus complète, trop même car créatrice d'autres déséquilibres… Résultat de tout cela : un tiers des hospitalisations des séniors dans les pays développés est lié directement ou indirectement à un mauvais usage thérapeutique ! Ce constat global est également valable au Maroc. UNE MOINDRE TOLÉRANCE AUX MÉDICAMENTS AVEC L’ÂGE Avec le vieillissement, des changements se produisent dans le corps rendant la personne âgée (PA) plus sujette aux effets secondaires des médicaments. La quantité totale d’eau de l’organisme diminue alors que la quantité de tissu adipeux augmente. Ainsi, les médicaments solubles dans l’eau deviennent plus concentrés et ceux solubles dans la graisse s’accumulent davantage dans cette dernière. De plus, les reins sont moins capables d’excréter les médicaments dans l’urine et le foie est moins capable de décomposer de nombreux médicaments. De ce fait, les médicaments restent en plus grande quantité et plus longtemps dans l’organisme que chez un adulte de 30/40 ans et leur passage est plus agressif dans le cerveau. Ainsi, le paracétamol, un antalgique utilisé contre la douleur et/ou la fièvre, s’élimine deux fois plus lentement, le diazepam (valium), un tranquillisant, quatre fois plus lentement : il faut 80 heures - 3 jours ! - pour éliminer la moitié de la dose donnée de ce dernier. Avec une prise quotidienne, une thérapeutique peut alors s’accumuler jusqu’à l’intoxication. DES EFFETS SECONDAIRES AUX CONSEQUENCES PARFOIS DESASTREUSES ! Fatigue excessive, diminution de l’appétit, perte de poids, vertiges, malaise... Les signes d’un accident médicamenteux sont assez banals en général. Plusieurs catégories de médicaments sont plus susceptibles d'entraîner des effets indésirables, en particulier certains antalgiques, anticoagulants, antihypertenseurs, antiparkinsoniens, diurétiques, hypoglycémiants et psychotropes. La sur-médication (plus de 5 médicaments) est souvent nocive car on ne maîtrise pas bien les interactions entre les différentes molécules. Mal employés, certains médicaments sont responsables de véritables pathologies comme la dépression, la dénutrition (par baisse de l'appétit et du goût), les chutes, l’état de somnolence, la confusion aigüe ou encore les neuropathies. Un usage inconsidéré d’antihypertenseurs peut aussi provoquer des baisses trop importantes de la tension, source alors d’étourdissements, de vertige et des chutes, aux conséquences lourdes : la fracture du col du fémur est ainsi souvent à l’origine de la perte d'autonomie et même de la mort. L’ABSENCE D’UN MEDECIN « REFERENT » AU MAROC DOMMAGEABLE A LA COHERENCE THERAPEUTIQUE La situation au Maroc est complexe. Jusqu’à présent, beaucoup de personnes ne bénéficiaient pas des traitements nécessaires faute de moyens financiers. La généralisation de l’assurance maladie a beaucoup amélioré l’accès aux soins. Pour ceux qui ont déjà des assurances, la problématique est souvent identique à celle décrite dans les pays les plus développés, sinon parfois pire ! Les séniors pratiquent encore trop un nomadisme médical, les amenant à se faire soigner à la fois ou successivement par plusieurs médecins en fonction de leurs pathologies. D’où une tendance à la sur-médication, alors que, comme en Europe, ils devraient avoir un seul médecin référent, le médecin de « famille », qui les prend en charge globalement en coordonnant l’ensemble des soins et en décidant des thérapeutiques. Cela peut être le médecin généraliste, le spécialiste d’une pathologie, le gériatre ou le spécialiste en médecine interne. Ce dernier est d’ailleurs reconnu comme le plus apte à prendre en charge les situations les plus complexes et polypathologiques, de par sa compétence transversale et donc globale. La règle d’or en gériatrie est de se concentrer sur la ou les 2 ou 3 pathologies principales mais de ne pas chercher à tout prix à médicamenter les autres écarts à la normalité. Le dernier point à souligner est enfin la bonne observance des traitements par les malades car c’est souvent leur défaillance qui pose problèmes : donc, respectez les prescriptions médicales, les recommandations des notices d’emploi et ne vous livrez pas à l’automédication ! Dr Moussayer Khadija الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie POUR EN SAVOIR PLUS ; – Halte à l’overdose pour les personnes âgées ! Que Choisir Santé 28/01/2015 https://www.quechoisir.org/action-ufc-que-choisir-medicaments-halte-a-l-overdose-pour-les-personnes-agees-n14033/ – 30% des hospitalisations chez les personnes âgées liées à une médication inappropriée, Communiqué Université catholique de Louvain (UCL) 30 septembre 2016 https://cdn.uclouvain.be/public/Exports%20reddot/ac-arec/documents/30-09-2016_cp_A_Spinewine_medication_inappropriee_pers_agees.pdf - Catégories de médicaments qui méritent une vigilance chez le patient âgé – Manuel MSD https://www.msdmanuals.com/fr/professional/g%C3%A9riatrie/traitement-m%C3%A9dicamenteux-chez-les-personnes-%C3%A2g%C3%A9es/cat%C3%A9gories-de-m%C3%A9dicaments-qui-m%C3%A9ritent-une-vigilance-chez-le-patient-%C3%A2g% C3%A9 - Solène Drusch , Mahmoud Zureik , Marie Herr Potentially inappropriate medications and polypharmacy in the older population : A nationwide cross-sectional study in France in 2019 , Elsevier Therapies September–October 2023, Pages https://doi.org/10.1016/j.therap.2023.02.001

AN INTERNATIONAL CONFERENCE ON PHENYLKETONURIA IN MOROCCO

The 2nd international conference on phenylketonuria (PKU) was held on November 17-19, 2023, in Marrakech. This event was co-organized by 4 associations: The Moroccan Association for Child and Mother’s Health (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network, and the support of the Alliance of Rare Diseases in Morocco (AMRM). INFORMATION AND AWARENESS FOR HEALTH PROFESSIONALS AS WELL AS PATIENTS AND FAMILIES This event aimed to promote the health of affected people with this disease through education, awareness, and support for research. PKU is a rare hereditary disease responsible, in the absence of diagnosis and early treatment, for psychomotor and mental retardation with serious consequences. The accumulation of an aminoacid (phenylalanine) becomes toxic and destroys the nerve cells in the brain. The only available treatment is a diet based on dietary products with low amounts of phenylalanine, which are, unfortunately, very expensive. Eminent specialists from Morocco, the United States, Canada, and Europe intervened during the first scientific day. The 2nd day “PKU family camp” was dedicated to families, patients, and medical professionals to exchange the right support for parents with PKU patients and the long-life management of these patients. The day will was also an opportunity for the clinician specialists to offer consultations to patients and psycho-educational support to their families. AN AFFLICTION WITH TOO OFTEN IRREVERSIBLE CONSEQUENCES PKU is caused by a disorder in the metabolism of phenylalanine, an aminoacid (protein fragment) present in food, and typically transformed into another aminoacid, tyrosine. The enzyme responsible for this aminoacid conversion is defective in PKU patients. The PKU babies gradually develop mental and psychomotor retardation with symptoms such as seizures, nausea and vomiting, skin rash, hyperactivity, aggression or self-harm, reduced head circumference (microcephaly), lighter skin, eyes and hair (a result of tyrosine deficiency). Children often have a “mousy” or musty odor due to a phenylalanine by product in their urine and sweat. THE DIET IS “AN ALMOST IMPOSSIBLE MISSION.” The child must follow a very strict low-protein diet, where meat, fish, eggs, dairy products, and starchy foods are eliminated until the age of 12, then, depending on the case, relaxed during adolescence. The precarious availability in Morocco and the high cost of specific dietary products (flour, special pasta, complementary solutions, etc.) often mean that children “literally starve” to respect these rules. A box of specific milk for children costs around 500 Dh and is rarely available in Morocco! In addition, a medication that stimulates the breakdown of phenylalanine and helps reduce the diet in some children exists but is also unavailable! In addition to the enormous constraints generated by the disease, families experience a “real struggle” between the high cost and unavailability of treatment! We must underline the significant assistance the association HEMSA in the US provided for shipping dietary products to SOS PKU in Morocco and their continuous advocacy efforts to have PKU recognized in Morocco. A LIFE-SAVING GESTURE BUT UNFORTUNATELY NOT SYSTEMATIZED IN MOROCCO : NEONATAL SCREENING Depending on the country, the disease affects between 1 in 20,000 and 1 in 4,000 newborns. Morocco most likely has a high prevalence due to the high consanguinity in the society, which increases the frequency of this genetic disease. Typically, this disease must be screened systematically in all newborns; the absence of this screening and the early regime results in several thousand children and adults with mental disabilities. This test, carried out using a few drops of blood taken on the 3rd day of life and placed on a blotting paper, would make it possible to avoid these complications. The test already exists in all European and certain Arab countries. CONSULTATION WITH PUBLIC AUTHORITIES Discussions are underway with the Ministry of Health and the various stakeholders for recognizing PKU as a long-term condition, launching a neonatal screening program, and marketing dietary products in Morocco. The event was an an excellent opportunity to sign partnership agreements between AMSEM and SOS PKU MAROC with the Alliance of Rare Diseases in Morocco. This exciting development will undoubtedly pave the way for fruitful collaboration between these organizations, improve and save lives, reduce PKU patients suffering, and provide substantial spill over benefits for maternal, child, and family health. Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Chairwoman of Alliance Rare diseases Morocco RESUME EN FRANÇAIS Les 17 et 18 novembre 2023 s’est tenue à Marrakech la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU), coorganisée par 4 entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Cet évènement avait pour objectif de promouvoir la santé des personnes atteinte à travers l’éducation, la sensibilisation et le soutien à la recherche. La PCU est une maladie rare héréditaire responsable, en absence de diagnostic et de prise en charge précoce, d’un retard psychomoteur et mental aux conséquences graves, à la suite de la destruction des cellules nerveuses du cerveau par l’accumulation toxique d’un acide aminé (phénylalanine). Le seul traitement est un régime alimentaire se basant sur des produits diététiques faibles en phénylalanine, malheureusement très chers. D’éminents spécialistes du Maroc, des Etats Unis, du Canada et d’Europe sont intervenus lors d’une 1ère journée scientifique. La 2ème journée, le « PKU family camp », a été dédiée aux familles, patients et aussi au corps médical pour échanger et faire connaître les bonnes pratiques au quotidien, notamment pour une meilleure efficience du régime.

Les paradoxes génétiques dans l’évolution de l’espèce humaine

Quand des avantages hérités de nos ancêtres se transforment actuellement en handicaps ! Il fut un temps où on concevait la nature et l’homme dans un équilibre stable et harmonieux. La nature restait fixe et les hommes devaient se multiplier et bâtir des civilisations conquérantes. L’idéologie du progrès triomphait avec l’ère des lumières au XVIIIème siècle en s’inscrivant dans le schéma d’une évolution dédiée à la suprématie de l’homme sur la nature, grâce à ses découvertes scientifiques et ses inventions technologiques. Ce n’est que récemment que l’humanité s’aperçoit brutalement que les modifications qu’elle a opéré dans son environnement et son biotope lui font courir de nouvelles menaces existentielles tel le réchauffement climatique ou la survenue de nouvelles épidémies émergentes (covid-19). Plus grave peut- être, notre patrimoine génétique et notre système immunitaire eux-mêmes paraissent connaître des difficultés à s’adapter à la « modernisation » trop rapide de leur écosystème, comme l’illustrent les exemples ci-après. UN PATRIMOINE GENETIQUE INADAPTE FACE AUX NOUVELLES HABITUDES ALIMENTAIRES Dès 1962, les chercheurs ont émis l’hypothèse générale que des variants génotypiques bénéfiques pendant des milliers d’années seraient devenus « contre-productifs » du fait du progrès. Un génotype « d’épargne » assurant l’utilisation optimale de la nourriture, n’a plus sa pertinence auprès d’individus à régime alimentaire abondant, d’où l’augmentation de la fréquence du diabète non insulinodépendant ou de l’obésité et une véritable épidémie mondiale de ces pathologies qui frappent durement maintenant des pays «intermédiaires». De même, la pauvreté en sel de la ration alimentaire, pendant une très longue période de son histoire, a provoqué une sélection positive des gènes impliqués dans sa rétention et donc dans la capacité à retenir l'eau. Notre consommation actuelle de sel trop forte n’est plus adaptée à notre constitution, d’où le développement de l’hypertension. Les conclusions d’études sur la prévalence élevée de l’hypertension chez les individus d’origine afro-américaine aux Etats-Unis illustrent l’histoire de l’évolution de notre espèce : les esclaves les plus aptes à survivre aux traversées de l’Atlantique étaient ceux qui détenaient dans leurs gènes la meilleure capacité à assurer la réabsorption du sel. Leurs descendants ont hérité à leur désavantage de cette supériorité ! UNE INTODUCTION COLONIALE DU GLUTEN DANS LA NOURRITURE PERTURBATRICE DANS LE SUD MAROCAIN La maladie cœliaque (MC) ou intolérance au gluten paraît courante dans les populations du sud marocain : c’est une pathologie auto-immune en relation avec l’ingestion de gluten contenues notamment dans le blé. A leur contact, l’organisme des personnes prédisposées produit des auto-anticorps qui endommagent la muqueuse intestinale (une maladie auto-immune est une pathologie provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire qui se retourne contre notre organisme au lieu de le protéger). L’intolérance au gluten connait une forte prévalence de près de 1 % de la population dans le monde. Comme le risque de décès pour une personne souffrant de MC est augmenté de 39 % par rapport à la population générale et que le seul remède – la suppression du gluten – n’a été connu que depuis les années 1950, il aurait été possible de penser que le processus évolutif provoquerait une forte diminution ou une disparition des individus atteints. Or, il n’en a rien été. L’exemple du sud marocain en illustre cette contradiction : une étude ponctuelle sur des enfants sahraouis avait révélé, à la fin des années 1990, une prévalence de 5,6 %, soit le plus haut taux au monde. Plusieurs facteurs pour l’expliquer : une fréquence élevée de gènes qui prédisposent à cette maladie dans leur système HLA /Human leukocyte Antigen, c-à-d la carte d’identité biologique de chacun et une forte consanguinité. Des chercheurs se sont penchés sur la partie du génome connue pour être associée à cette affection chez des sahraouis . Trois régions présentaient des signes de sélection positive, c'est-à-dire que le risque de développer la maladie a été favorisé . Un gène présent dans ces zones était aussi associé à une réponse immunitaire plus forte. Les Sahraouis possèdent donc une meilleure capacité de réponse aux infections. Cette configuration - un risque et un atout dans le génotype - a représenté un avantage de survie supérieur à l’inconvénient d’une éventuelle intolérance au gluten. Ce dernier danger était au demeurant inexistant du fait que ces populations ne consommaient pas de gluten avant la colonisation. UN SYSTEME IMMUNITAIRE DESORIENTE PAR L'EXCES D'HYGIENE Les maladies auto-immunes connaissent depuis une trentaine d’années une augmentation de leur fréquence. Leurs survenues s’expliquent par l’accumulation de facteurs s’associant comme dans un puzzle. Les premiers sont génétiques ; les seconds sexuels, impliquant le rôle du chromosome X et des hormones féminines, d’où la nette prédominance des femmes à contracter ce type de pathologies ; et les troisièmes environnementaux, impliquant notamment les virus, les rayons UV, le tabac, des agents toxiques, l’alimentation… L’excès d’hygiène est actuellement aussi mis en avant parmi les causes de cette recrudescence. Un univers trop « aseptisé » empêcherait le système immunitaire des enfants d’apprendre à reconnaître ses ennemis. Les cellules immunitaires, par manque de maturité, sont désorientées et s’attaquent par erreur à notre propre corps. Cet hygiénisme est notamment pointé du doigt dans la progression du diabète de type 1 qui augmente dans le monde avec un taux annuel de plus de 3 %. Dans ce trouble, notre propre système immunitaire s’en prend aux cellules productrices dans le pancréas de l'insuline, utile à la régulation du glucose dans notre corps. Des études sonts venue conforter cette thèse en montrant que les bébés nés par voie basse et exposés aux premières bactéries au travers du rectum de la mère ont un risque moindre de contracter des allergies que les bébés nés par césarienne. En CONCLUSION, les chemins empruntés par l’espèce humaine dans son évolution sont compliqués et parfois sources de nouveaux risques. Sans verser dans le catastrophisme, il convient d’être vigilant à tout changement de notre environnement. Cela s’applique aussi aux produits chimiques divers qui sont chaque jour plus nombreux à accompagner notre vie quotidienne ; mais dont certains sont fortement suspectés ou déjà incriminés actuellement d’être responsables aussi du développement de nombreuses maladies, auto-immunes notamment. Dr MOUSSAYER KHADIJA, Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au MAROC (AMRM) et de l’Association Marocaine des Maladies Auto-Immunes et Systémiques (AMMAIS), Vice-présidente de l’Association Marocaine des Intolérants et Allergiques au Gluten (AMIAG)