Dr Moussayer khadija.

Être un peu enveloppé ne nuit pas forcément à la santé !

Dr Moussayer khadija, 5 mon.
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La graisse a parfois du bon en ayant une activité de protection contre des maladies sans que son rôle n’ait été défini encore complètement. Des études ont démontré que les cellules graisseuses sous la peau (les adipocytes) aident à nous défendre des infections par la production de substances anti-microbiennes en présence de virus ou bactérie. Un rôle trop souvent sous-estimé ! LA MOBILISATION DU SYSTEME IMMUNITAIRE CONTRE LES INFECTIONS La défense de l’organisme contre les infections est un processus complexe, impliquant une grande variété de cellules. Ainsi, lorsque la barrière de la peau est lésée, la responsabilité de cette protection en revient en particulier aux cellules sanguines (comme les neutrophiles ou les monocytes). Mais avant que ces cellules immunitaires arrivent jusqu’au site d’infection, l’organisme a besoin d’une réponse encore plus immédiate pour contrecarrer la multiplication de pathogènes (bactéries, virus…) qui nous attaquent. LES CELLULES GRAISSEUSES A LA RESCOUSSE ! Des chercheurs de l’Université de Californie en particulier se sont intéressés, il y a déjà quelques années, plus précisément au staphylocoque doré, une bactérie commune, cause majeure d’infection de la peau et des tissus mous, dont l’émergence de formes résistantes aux antibiotiques est un problème de santé publique à travers le monde. Ce staphylocoque doré est responsable d'intoxications alimentaires, d'infections localisées suppurées et, dans certains cas extrêmes, d'infections potentiellement mortelles. On avait observé antérieurement sa présence dans la couche des cellules graisseuses et on se demandait si cette couche pouvait avoir un rôle actif dans la protection contre l’infection Deux groupes de souris ont alors été exposés au staphylocoque doré : des rongeurs ne fabricant pas de cellules graisseuses et des spécimens dont les cellules adipeuses n’expriment pas suffisamment de substances antimicrobiennes. Dans les deux cas, les animaux ont souffert d’infections plus fréquentes et plus sévères que des souris normales, ce qui témoigne du rôle de protection immunitaire de ces cellules. A travers ces expériences chez la souris et l’être humain, on a mis en évidence le rôle clé des cellules graisseuses, les adipocytes, dans la production de matières antimicrobiennes spécifiques, à savoir de peptides antimicrobiens et plus particulièrement de la cathélicidine. Rappelons que l’ensemble de ces peptides antimicrobiennes (lysosyme, psoriasine, Béta-Défensine et Cathélicicidine) est émis également par les cellules de la peau (Kératinocytes). UNE MEILLEURE COMPREHENSION DE L’OBESITE ET DES INFLAMMATIONS Par ailleurs, d’autres études chez l’homme ont montré un autre phénomène : les niveaux de cathélicidine dans le sang sont plus élevés chez les sujets obèses. La production défectueuse de ces substances antimicrobiennes par les adipocytes peut survenir à cause de l’obésité et trop de cathélicidine peut alors provoquer chez les obèses une réponse inflammatoire excessive et inadaptée C’est donc une EPEE A DOUBLE TRANCHANT : un peu de cathélicidine nous protège, trop, et de mauvaise qualité, nous nuit quand elle est provoquée par une inflammation. Les résultats de ces études sur le tissu graisseux nous aident en tout cas à mieux comprendre l’obésité et aussi les processus inflammatoires dans les maladies auto-immunes, notamment celles touchant la peau comme le lupus, le psoriasis ou même encore dans la rosacée. Cette dernière, la rosacée, mieux connue sous le nom de couperose, est une affection cutanée incurable, et au départ bénigne, qui provoque principalement une rougeur surtout sur le visage. Elle peut provenir notamment d’un dérèglement du système immunitaire concernant la peau. EN GUISE DE CONCLUSION ! mesdames, n'écoutez pas toujours les conseils des GOUROUS "experts en nutrition" qui vous exhortent, partout sur internet, à perdre vos quelques kilos en trop, en se gardant bien de vous indiquer que ce n'est pas forcément un gage de meilleure santé ou de longévité accrue ! FAT ISN'T ALL BAD ! Historically viewed as inert sites for energy storage, adipose tissues are now appreciated as important regulators of many aspects of whole-body physiology, including immune responses. To investigate the role of adipocytes, a study used a model of infection in which mice received a subcutaneous injection of Staphylococcus aureus. Researchers noted that a rapid expansion of the adipocyte population occurred following inoculation. Further experiments showed the protective quality of the expanding adipocytes was due to their production of the antimicrobial peptide, cathelicidin. This work strongly suggests that the increase in adipocytes that occurs in response to infection has a role in limiting the spread of infection. In several different mouse models with impaired adipogenesis, the immune response was decreased and a more severe infection occurred. Dr Moussayer Khadija, Spécialiste en médecine interne et en gériatrie en libéral, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), vice-présidente du Groupe d'Etude de l'Auto-Immunité Marocain (GEAIM) POUR EN SAVOIR PLUS : Ling-juan Zhang, Christian F. Guerrero-Juarez, Tissa Hata, Sagar P. Bapat, Raul Ramos, Maksim V. Plikus, Richard L. Gallo - Dermal adipocytes protect against invasive Staphylococcus aureus skin infection - Science 2 January 2015 : Vol. 347 no.6217 pp. 67-71 - DOI : 10.1126/science.1260 http://science.sciencemag.org/content/347/6217/67 Johanna Barthelemy, Gemma Bogard and Isabelle Wolowczuk, Beyond energy balance regulation: The underestimated role of adipose tissues in host defense against pathogens, Front. Immunol., 02 March 2023, Sec. Microbial Immunology, Volume 14 - 2023 https://doi.org/10.3389/fimmu.2023.1083191 Gallo RL, Granstein RD, Kang S, Mannis M, Steinhoff M, Tan J, Thiboutot D., Rosacea comorbidities and future research: The 2017 update by the National Rosacea Society Expert Committee. J Am Acad Dermatol. 2018;78(1):167-170. doi: 10.1016/j.jaad.2017.06.150

Le lupus, une des premières causes de mortalité des femmes jeunes au Maroc et dans le monde

Dr Moussayer khadija, 5 mon.
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Le lupus est l’une des maladies auto-immunes les plus sévères qui soient. Il frappe les femmes dans neuf cas sur 10 et constitue l’une des premières causes de mortalité chez les jeunes femmes au Maroc comme dans le reste du monde, et en particulier parmi les populations les plus pauvres. On estime qu’environ 20.000 marocaines en sont atteintes. Une enquête mondiale en 2020 a montré qu’il affecte profondément la mobilité et la capacité à mener des activités normales. UNE MALADIE AUX MULTIPLES SIGNES Le lupus est une affection chronique aux manifestations très diverses d’où parfois son surnom de « maladie aux 1000 visages » : poussées de fièvre, perte de poids, fatigue, sentiment de mal-être, douleurs articulaires / musculaires, lésions cutanées, troubles de la vision, état dépressif, symptômes psychiatriques … sans oublier des rougeurs en « ailes de papillon » au visage qui en sont la marque évidente dans un diagnostic. UNE EVOLUTION IMPREVISIBLE La sévérité du lupus est variable selon les patients et chez un même individu selon les périodes. Il peut rester inactif ou peu actif pendant de longues périodes puis connaître des poussées attaquant de nombreuses parties du corps (articulations, peau, reins, cœur) et susceptibles de conduire à une hémorragie cérébrale ou pulmonaire, une insuffisance rénale…en particulier lors d’une grossesse. Cette imprévisibilité complique son diagnostic, souvent tardif au bout parfois de nombreuses années. Un examen clinique spécialisé, accompagné d’un bilan biologique recherchant en particulier les auto-anticorps, permettrait pourtant de le confirmer précocement. DE NOMBREUSES JEUNES FEMMES EN MEURENT Une analyse des certificats médicaux de décès, sur 15 ans aux Etats-Unis, a montré en 2018 que le lupus se classe au 10ème rang des causes du décès chez les 15-24 ans. Il est même répertorié au 5ème rang des 15-24 ans dans les populations les plus pauvres, les femmes noires et d’origine hispanique. On peut affirmer que ce dernier ratio s’applique aussi au Maroc. Cette pathologie constitue donc un problème majeur de santé publique dans notre pays. La situation est pire en Afrique noire, la région du monde la plus touchée par cette affection. UNE MALADIE QU’ON CONTROLE POURTANT MIEUX La prise en charge du lupus a connu de grands progrès ces dernières décennies : le taux de survie à 5 ans pour le lupus était en France inférieur à 50 % en 1955 et supérieur à 90 % maintenant. Ce sont habituellement les spécialistes en médecine interne qui traitent ce trouble comme de beaucoup des maladies auto-immunes. En l’absence de traitement curatif, la prise en charge repose sur des thérapies visant à prévenir les complications et à traiter les symptômes, principalement par l’emploi de l’hydroxychloroquine (plaquénil) et aussi, suivant les attaques, de cortisone, d’immunosuppresseurs et de traitements innovants, les biothérapies (qui n’ont qu’un seul défaut : leur coût élevé). Il existe aussi d’autres formes de ce mal qui restent heureusement bénignes en général : « cutanée » en se limitant à la peau, médicamenteuse et réversible à l’arrêt de la molécule en cause…. UN IMPACT CONSIDERABLE SUR LA FONCTION PHYSIQUE ET LA QUALITE DE VIE Dans une enquête mondiale menée auprès des malades dans plus de 70 pays en 2020 par la Fédération mondiale du lupus (WLF), près de 7 participants sur 10 ont répondu que le lupus entrave leur mobilité physique. La majorité des répondants au sondage ont ainsi indiqué qu’ils ne pouvaient pas accomplir sans difficultés leurs activités quotidiennes, y compris monter et descendre des escaliers (67%) et faire des tâches ménagères (69%) comme passer l’aspirateur. Une personne sur 10 a besoin d’une canne ou d’un autre appareil pour ses déplacements. Toutes les personnes atteintes de lupus semblent enfin éprouver des difficultés à se lever de leur lit. LA NECESSITE D’UNE MEILLEURE SENSIBILISATION AU LUPUS ET AUX MALADIES AUTO-IMMUNES CHEZ LES FEMMES On ne peut que regretter le manque de sensibilisation des femmes au lupus et, plus généralement, aux maladies auto-immunes dont elles sont pourtant la cible principale. Dans ces pathologies, le système immunitaire, qui protège normalement contre les microbes ou les substances étrangères à l'organisme, se dérègle et se retourne contre les propres cellules de l'organisme. Ces maladies touchent 10 % de la population mondiale et à plus de 75 % les femmes. Une femme sur 6 en est atteinte au cours de sa vie de ces troubles très variés (comme la maladie de Basedow – hyperthyroïdie-, la Sclérose en plaques, le diabète de type 1, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite, le Gougerot-Sjögren …) ! WHAT TO KNOW ABOUT LUPUS Lupus is an autoimmune disease that can cause pain and inflammation in all parts of the body. While men can develop the disease, it is much more common in women. In fact, 90% of all diagnosed cases occur in females. But it can be hard to diagnose, as symptoms can vary widely from person to person. Lupus can be hard to diagnose because it has many symptoms that are often mistaken for symptoms of other diseases. There is no cure for lupus but treatments can help you feel better and improve your symptoms. Types of medicines commonly used to treat lupus include : Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) ; Corticosteroids ; Antimalarial drugs with two common antimalarial medicines : hydroxychloroquine (Plaquenil) and chloroquine phosphate ; BLyS-specific inhibitors and Immunosuppressive agents/chemotherapy. Lupus is An unrecognized leading cause of death in young females according to a population based study using nationwide death certificates. During 2000 to 2015, there were 28,411 female deaths with LUPUS (SLE) recorded as the underlying or contributing causes of death. Lupus ranked among the top 20 leading-causes-of-death in females between 5 and 64 years of age. It ranked 10th in the 15–24 years. Among black and Hispanic females, It ranked 5th in the 15–24 years. We underscore its impact as an important public health issue ! Dr Moussayer khadija, spécialiste en médecine interne et gériatrie, présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) BIBLIOGRAPHIE 1/ Une enquête mondiale révèle que le lupus a un impact considérable sur la fonction physique et la qualité de vie – Fédération mondiale du lupus – 7 mai 2020 https://worldlupusday.org/2020/05/07/global-survey-finds-lupus-greatly-impacts-physical-function-and-quality-of-life/ 2/ Eric Y. Yen, Ram R. Singh, The Relative Burden of Lupus Mortality Lupus- An Unrecognized Leading Cause of Death in Young Women : Population-based Study Using Nationwide Death Certificates, 2000-2015. Arthritis & Rheumatology 18 avril 2018 https://doi.org/10.1002/art.40512 3/ Zahir Amoura, Brigitte Bader-Meunier, Dr Alexandre Belot, Eric Hachulla, and al, Le lupus, 100 questions pour mieux gérer la maladie, édition Katana, 4/01/2024 https://www.katanasante.com/100-questions/le-lupus/

Halte à « l’overdose » médicamenteuse chez les personnes âgées !

Dr Moussayer khadija, 5 mon.
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Des prescriptions de médicaments trop souvent inadéquates et potentiellement dangereuses pour les personnes âgées ! Plus on vieillit, plus on risque de souffrir de maladies chroniques, notamment auto-immunes, nécessitant des traitements au long cours. Il est alors important de bénéficier d’un usage optimum des médicaments. Ce qui est loin d’être le cas si l’on se réfère à de nombreuses études internationales, en Europe comme en Amérique, qui montrent que : plus de 25 % des prescriptions médicales des personnes de plus de 65 ans sont potentiellement inappropriées (contenant au moins un médicament inadéquat), 40 % des prescriptions des plus de 75 ans sont inappropriées, et que la majorité de ces derniers sont soumis à une polymédication (plus de 5 médicaments) parfois délétère. Pire encore, l’enquête EPI-PHARE publiée en 2023 en France a dévoilé que la prévalence de ces prescriptions préjudiciables était de 33% supérieure chez les résidents en EHPAD par rapport aux personnes âgées vivant à domicile ! QU’EST-CE QU’UN MEDICAMENT POTENTIELLEMENT INAPPROPRIE ? Se définit comme médicament potentiellement inapproprié (MPI) celui pour lequel les risques sont supérieurs aux bénéfices. Ce phénomène a plusieurs raisons : la tendance du malade à attendre une solution thérapeutique à tout trouble et à être mécontent de sortir du médecin sans ordonnance ; la fragmentation des soins sans bonne coordination, quand le patient reçoit des médicaments de différents médecins ; le désir des médecins de bien guérir tous les troubles par la prescription la plus complète, trop même car créatrice d'autres déséquilibres… Résultat de tout cela : un tiers des hospitalisations des séniors dans les pays développés est lié directement ou indirectement à un mauvais usage thérapeutique ! Ce constat global est également valable au Maroc. UNE MOINDRE TOLÉRANCE AUX MÉDICAMENTS AVEC L’ÂGE Avec le vieillissement, des changements se produisent dans le corps rendant la personne âgée (PA) plus sujette aux effets secondaires des médicaments. La quantité totale d’eau de l’organisme diminue alors que la quantité de tissu adipeux augmente. Ainsi, les médicaments solubles dans l’eau deviennent plus concentrés et ceux solubles dans la graisse s’accumulent davantage dans cette dernière. De plus, les reins sont moins capables d’excréter les médicaments dans l’urine et le foie est moins capable de décomposer de nombreux médicaments. De ce fait, les médicaments restent en plus grande quantité et plus longtemps dans l’organisme que chez un adulte de 30/40 ans et leur passage est plus agressif dans le cerveau. Ainsi, le paracétamol, un antalgique utilisé contre la douleur et/ou la fièvre, s’élimine deux fois plus lentement, le diazepam (valium), un tranquillisant, quatre fois plus lentement : il faut 80 heures - 3 jours ! - pour éliminer la moitié de la dose donnée de ce dernier. Avec une prise quotidienne, une thérapeutique peut alors s’accumuler jusqu’à l’intoxication. DES EFFETS SECONDAIRES AUX CONSEQUENCES PARFOIS DESASTREUSES ! Fatigue excessive, diminution de l’appétit, perte de poids, vertiges, malaise... Les signes d’un accident médicamenteux sont assez banals en général. Plusieurs catégories de médicaments sont plus susceptibles d'entraîner des effets indésirables, en particulier certains antalgiques, anticoagulants, antihypertenseurs, antiparkinsoniens, diurétiques, hypoglycémiants et psychotropes. La sur-médication (plus de 5 médicaments) est souvent nocive car on ne maîtrise pas bien les interactions entre les différentes molécules. Mal employés, certains médicaments sont responsables de véritables pathologies comme la dépression, la dénutrition (par baisse de l'appétit et du goût), les chutes, l’état de somnolence, la confusion aigüe ou encore les neuropathies. Un usage inconsidéré d’antihypertenseurs peut aussi provoquer des baisses trop importantes de la tension, source alors d’étourdissements, de vertige et des chutes, aux conséquences lourdes : la fracture du col du fémur est ainsi souvent à l’origine de la perte d'autonomie et même de la mort. L’ABSENCE D’UN MEDECIN « REFERENT » AU MAROC DOMMAGEABLE A LA COHERENCE THERAPEUTIQUE La situation au Maroc est complexe. Jusqu’à présent, beaucoup de personnes ne bénéficiaient pas des traitements nécessaires faute de moyens financiers. La généralisation de l’assurance maladie a beaucoup amélioré l’accès aux soins. Pour ceux qui ont déjà des assurances, la problématique est souvent identique à celle décrite dans les pays les plus développés, sinon parfois pire ! Les séniors pratiquent encore trop un nomadisme médical, les amenant à se faire soigner à la fois ou successivement par plusieurs médecins en fonction de leurs pathologies. D’où une tendance à la sur-médication, alors que, comme en Europe, ils devraient avoir un seul médecin référent, le médecin de « famille », qui les prend en charge globalement en coordonnant l’ensemble des soins et en décidant des thérapeutiques. Cela peut être le médecin généraliste, le spécialiste d’une pathologie, le gériatre ou le spécialiste en médecine interne. Ce dernier est d’ailleurs reconnu comme le plus apte à prendre en charge les situations les plus complexes et polypathologiques, de par sa compétence transversale et donc globale. La règle d’or en gériatrie est de se concentrer sur la ou les 2 ou 3 pathologies principales mais de ne pas chercher à tout prix à médicamenter les autres écarts à la normalité. Le dernier point à souligner est enfin la bonne observance des traitements par les malades car c’est souvent leur défaillance qui pose problèmes : donc, respectez les prescriptions médicales, les recommandations des notices d’emploi et ne vous livrez pas à l’automédication ! Dr Moussayer Khadija الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie POUR EN SAVOIR PLUS ; – Halte à l’overdose pour les personnes âgées ! Que Choisir Santé 28/01/2015 https://www.quechoisir.org/action-ufc-que-choisir-medicaments-halte-a-l-overdose-pour-les-personnes-agees-n14033/ – 30% des hospitalisations chez les personnes âgées liées à une médication inappropriée, Communiqué Université catholique de Louvain (UCL) 30 septembre 2016 https://cdn.uclouvain.be/public/Exports%20reddot/ac-arec/documents/30-09-2016_cp_A_Spinewine_medication_inappropriee_pers_agees.pdf - Catégories de médicaments qui méritent une vigilance chez le patient âgé – Manuel MSD https://www.msdmanuals.com/fr/professional/g%C3%A9riatrie/traitement-m%C3%A9dicamenteux-chez-les-personnes-%C3%A2g%C3%A9es/cat%C3%A9gories-de-m%C3%A9dicaments-qui-m%C3%A9ritent-une-vigilance-chez-le-patient-%C3%A2g% C3%A9 - Solène Drusch , Mahmoud Zureik , Marie Herr Potentially inappropriate medications and polypharmacy in the older population : A nationwide cross-sectional study in France in 2019 , Elsevier Therapies September–October 2023, Pages https://doi.org/10.1016/j.therap.2023.02.001

AN INTERNATIONAL CONFERENCE ON PHENYLKETONURIA IN MOROCCO

Dr Moussayer khadija, 5 mon.
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The 2nd international conference on phenylketonuria (PKU) was held on November 17-19, 2023, in Marrakech. This event was co-organized by 4 associations: The Moroccan Association for Child and Mother’s Health (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network, and the support of the Alliance of Rare Diseases in Morocco (AMRM). INFORMATION AND AWARENESS FOR HEALTH PROFESSIONALS AS WELL AS PATIENTS AND FAMILIES This event aimed to promote the health of affected people with this disease through education, awareness, and support for research. PKU is a rare hereditary disease responsible, in the absence of diagnosis and early treatment, for psychomotor and mental retardation with serious consequences. The accumulation of an aminoacid (phenylalanine) becomes toxic and destroys the nerve cells in the brain. The only available treatment is a diet based on dietary products with low amounts of phenylalanine, which are, unfortunately, very expensive. Eminent specialists from Morocco, the United States, Canada, and Europe intervened during the first scientific day. The 2nd day “PKU family camp” was dedicated to families, patients, and medical professionals to exchange the right support for parents with PKU patients and the long-life management of these patients. The day will was also an opportunity for the clinician specialists to offer consultations to patients and psycho-educational support to their families. AN AFFLICTION WITH TOO OFTEN IRREVERSIBLE CONSEQUENCES PKU is caused by a disorder in the metabolism of phenylalanine, an aminoacid (protein fragment) present in food, and typically transformed into another aminoacid, tyrosine. The enzyme responsible for this aminoacid conversion is defective in PKU patients. The PKU babies gradually develop mental and psychomotor retardation with symptoms such as seizures, nausea and vomiting, skin rash, hyperactivity, aggression or self-harm, reduced head circumference (microcephaly), lighter skin, eyes and hair (a result of tyrosine deficiency). Children often have a “mousy” or musty odor due to a phenylalanine by product in their urine and sweat. THE DIET IS “AN ALMOST IMPOSSIBLE MISSION.” The child must follow a very strict low-protein diet, where meat, fish, eggs, dairy products, and starchy foods are eliminated until the age of 12, then, depending on the case, relaxed during adolescence. The precarious availability in Morocco and the high cost of specific dietary products (flour, special pasta, complementary solutions, etc.) often mean that children “literally starve” to respect these rules. A box of specific milk for children costs around 500 Dh and is rarely available in Morocco! In addition, a medication that stimulates the breakdown of phenylalanine and helps reduce the diet in some children exists but is also unavailable! In addition to the enormous constraints generated by the disease, families experience a “real struggle” between the high cost and unavailability of treatment! We must underline the significant assistance the association HEMSA in the US provided for shipping dietary products to SOS PKU in Morocco and their continuous advocacy efforts to have PKU recognized in Morocco. A LIFE-SAVING GESTURE BUT UNFORTUNATELY NOT SYSTEMATIZED IN MOROCCO : NEONATAL SCREENING Depending on the country, the disease affects between 1 in 20,000 and 1 in 4,000 newborns. Morocco most likely has a high prevalence due to the high consanguinity in the society, which increases the frequency of this genetic disease. Typically, this disease must be screened systematically in all newborns; the absence of this screening and the early regime results in several thousand children and adults with mental disabilities. This test, carried out using a few drops of blood taken on the 3rd day of life and placed on a blotting paper, would make it possible to avoid these complications. The test already exists in all European and certain Arab countries. CONSULTATION WITH PUBLIC AUTHORITIES Discussions are underway with the Ministry of Health and the various stakeholders for recognizing PKU as a long-term condition, launching a neonatal screening program, and marketing dietary products in Morocco. The event was an an excellent opportunity to sign partnership agreements between AMSEM and SOS PKU MAROC with the Alliance of Rare Diseases in Morocco. This exciting development will undoubtedly pave the way for fruitful collaboration between these organizations, improve and save lives, reduce PKU patients suffering, and provide substantial spill over benefits for maternal, child, and family health. Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Chairwoman of Alliance Rare diseases Morocco RESUME EN FRANÇAIS Les 17 et 18 novembre 2023 s’est tenue à Marrakech la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU), coorganisée par 4 entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Cet évènement avait pour objectif de promouvoir la santé des personnes atteinte à travers l’éducation, la sensibilisation et le soutien à la recherche. La PCU est une maladie rare héréditaire responsable, en absence de diagnostic et de prise en charge précoce, d’un retard psychomoteur et mental aux conséquences graves, à la suite de la destruction des cellules nerveuses du cerveau par l’accumulation toxique d’un acide aminé (phénylalanine). Le seul traitement est un régime alimentaire se basant sur des produits diététiques faibles en phénylalanine, malheureusement très chers. D’éminents spécialistes du Maroc, des Etats Unis, du Canada et d’Europe sont intervenus lors d’une 1ère journée scientifique. La 2ème journée, le « PKU family camp », a été dédiée aux familles, patients et aussi au corps médical pour échanger et faire connaître les bonnes pratiques au quotidien, notamment pour une meilleure efficience du régime.

Les paradoxes génétiques dans l’évolution de l’espèce humaine

Moussayerkhadija, 5 mon.
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Quand des avantages hérités de nos ancêtres se transforment actuellement en handicaps ! Il fut un temps où on concevait la nature et l’homme dans un équilibre stable et harmonieux. La nature restait fixe et les hommes devaient se multiplier et bâtir des civilisations conquérantes. L’idéologie du progrès triomphait avec l’ère des lumières au XVIIIème siècle en s’inscrivant dans le schéma d’une évolution dédiée à la suprématie de l’homme sur la nature, grâce à ses découvertes scientifiques et ses inventions technologiques. Ce n’est que récemment que l’humanité s’aperçoit brutalement que les modifications qu’elle a opéré dans son environnement et son biotope lui font courir de nouvelles menaces existentielles tel le réchauffement climatique ou la survenue de nouvelles épidémies émergentes (covid-19). Plus grave peut- être, notre patrimoine génétique et notre système immunitaire eux-mêmes paraissent connaître des difficultés à s’adapter à la « modernisation » trop rapide de leur écosystème, comme l’illustrent les exemples ci-après. UN PATRIMOINE GENETIQUE INADAPTE FACE AUX NOUVELLES HABITUDES ALIMENTAIRES Dès 1962, les chercheurs ont émis l’hypothèse générale que des variants génotypiques bénéfiques pendant des milliers d’années seraient devenus « contre-productifs » du fait du progrès. Un génotype « d’épargne » assurant l’utilisation optimale de la nourriture, n’a plus sa pertinence auprès d’individus à régime alimentaire abondant, d’où l’augmentation de la fréquence du diabète non insulinodépendant ou de l’obésité et une véritable épidémie mondiale de ces pathologies qui frappent durement maintenant des pays «intermédiaires». De même, la pauvreté en sel de la ration alimentaire, pendant une très longue période de son histoire, a provoqué une sélection positive des gènes impliqués dans sa rétention et donc dans la capacité à retenir l'eau. Notre consommation actuelle de sel trop forte n’est plus adaptée à notre constitution, d’où le développement de l’hypertension. Les conclusions d’études sur la prévalence élevée de l’hypertension chez les individus d’origine afro-américaine aux Etats-Unis illustrent l’histoire de l’évolution de notre espèce : les esclaves les plus aptes à survivre aux traversées de l’Atlantique étaient ceux qui détenaient dans leurs gènes la meilleure capacité à assurer la réabsorption du sel. Leurs descendants ont hérité à leur désavantage de cette supériorité ! UNE INTODUCTION COLONIALE DU GLUTEN DANS LA NOURRITURE PERTURBATRICE DANS LE SUD MAROCAIN La maladie cœliaque (MC) ou intolérance au gluten paraît courante dans les populations du sud marocain : c’est une pathologie auto-immune en relation avec l’ingestion de gluten contenues notamment dans le blé. A leur contact, l’organisme des personnes prédisposées produit des auto-anticorps qui endommagent la muqueuse intestinale (une maladie auto-immune est une pathologie provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire qui se retourne contre notre organisme au lieu de le protéger). L’intolérance au gluten connait une forte prévalence de près de 1 % de la population dans le monde. Comme le risque de décès pour une personne souffrant de MC est augmenté de 39 % par rapport à la population générale et que le seul remède – la suppression du gluten – n’a été connu que depuis les années 1950, il aurait été possible de penser que le processus évolutif provoquerait une forte diminution ou une disparition des individus atteints. Or, il n’en a rien été. L’exemple du sud marocain en illustre cette contradiction : une étude ponctuelle sur des enfants sahraouis avait révélé, à la fin des années 1990, une prévalence de 5,6 %, soit le plus haut taux au monde. Plusieurs facteurs pour l’expliquer : une fréquence élevée de gènes qui prédisposent à cette maladie dans leur système HLA /Human leukocyte Antigen, c-à-d la carte d’identité biologique de chacun et une forte consanguinité. Des chercheurs se sont penchés sur la partie du génome connue pour être associée à cette affection chez des sahraouis . Trois régions présentaient des signes de sélection positive, c'est-à-dire que le risque de développer la maladie a été favorisé . Un gène présent dans ces zones était aussi associé à une réponse immunitaire plus forte. Les Sahraouis possèdent donc une meilleure capacité de réponse aux infections. Cette configuration - un risque et un atout dans le génotype - a représenté un avantage de survie supérieur à l’inconvénient d’une éventuelle intolérance au gluten. Ce dernier danger était au demeurant inexistant du fait que ces populations ne consommaient pas de gluten avant la colonisation. UN SYSTEME IMMUNITAIRE DESORIENTE PAR L'EXCES D'HYGIENE Les maladies auto-immunes connaissent depuis une trentaine d’années une augmentation de leur fréquence. Leurs survenues s’expliquent par l’accumulation de facteurs s’associant comme dans un puzzle. Les premiers sont génétiques ; les seconds sexuels, impliquant le rôle du chromosome X et des hormones féminines, d’où la nette prédominance des femmes à contracter ce type de pathologies ; et les troisièmes environnementaux, impliquant notamment les virus, les rayons UV, le tabac, des agents toxiques, l’alimentation… L’excès d’hygiène est actuellement aussi mis en avant parmi les causes de cette recrudescence. Un univers trop « aseptisé » empêcherait le système immunitaire des enfants d’apprendre à reconnaître ses ennemis. Les cellules immunitaires, par manque de maturité, sont désorientées et s’attaquent par erreur à notre propre corps. Cet hygiénisme est notamment pointé du doigt dans la progression du diabète de type 1 qui augmente dans le monde avec un taux annuel de plus de 3 %. Dans ce trouble, notre propre système immunitaire s’en prend aux cellules productrices dans le pancréas de l'insuline, utile à la régulation du glucose dans notre corps. Des études sonts venue conforter cette thèse en montrant que les bébés nés par voie basse et exposés aux premières bactéries au travers du rectum de la mère ont un risque moindre de contracter des allergies que les bébés nés par césarienne. En CONCLUSION, les chemins empruntés par l’espèce humaine dans son évolution sont compliqués et parfois sources de nouveaux risques. Sans verser dans le catastrophisme, il convient d’être vigilant à tout changement de notre environnement. Cela s’applique aussi aux produits chimiques divers qui sont chaque jour plus nombreux à accompagner notre vie quotidienne ; mais dont certains sont fortement suspectés ou déjà incriminés actuellement d’être responsables aussi du développement de nombreuses maladies, auto-immunes notamment. Dr MOUSSAYER KHADIJA, Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au MAROC (AMRM) et de l’Association Marocaine des Maladies Auto-Immunes et Systémiques (AMMAIS), Vice-présidente de l’Association Marocaine des Intolérants et Allergiques au Gluten (AMIAG)