Le syndrome de DiGeorge un déficit immunitaire congénital (par absence ou sous-développement du thymus) 1672
Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire congénital dans lequel le thymus est absent ou sous-développé à la naissance, ce qui entraîne des problèmes avec les lymphocytes T, les globules blancs qui aident à identifier et détruire les cellules étrangères ou anormales. D’autres malformations congénitales cardiaques sont également présentes.
Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge naissent avec plusieurs anomalies, y compris des anomalies cardiaques, des glandes parathyroïdes peu développées ou absentes, un thymus peu développé ou absent et des traits faciaux caractéristiques. Les problèmes liés aux lymphocytes T provoquent des infections récurrentes. Ce trouble est appelé aussi syndrome de microdélétion 22q11 .2 .
1 /Quelles sont les causes de cette maladie
La maladie résulte d'une perte (délétion) d'un petit fragment sur le chromosome 22 qui porte des gènes intervenant dans le développement du cœur, du cerveau, du thymus, et de la glande parathyroïde qui régule le taux de calcium dans le sang.
Les conséquences de cette anomalie génétique sont très variables. Certaines personnes n'ont quasiment aucun symptôme et le diagnostic est parfois porté à posteriori , suite à la survenue d'un autre cas plus typique dans la famille.
2/ Quels sont les symptômes ?
Il existe des déformations au niveau du visage avec une fente palatine à l’origine d’une occlusion incomplète de la cavité buccale lors de l'émission vocale. Les yeux sont généralement très écartés et la mâchoire est petite et en retrait.
Sont observés un retard dans l’acquisition de la marche, de la parole et du langage avec une lenteur ou une maladresse dans l'exécution des gestes.
Une susceptibilité particulière aux infections est fréquente avec notamment des otites à répétition et des infections pulmonaires.
Une malformation cardiaque est présente dans 75 % des cas affectant essentiellement l’aorte.
Un abaissement de la concentration de calcium dans le sang peut provoquer des crises de tétanie.
3/ Y a-t-il un traitement
À l'heure actuelle, il n’est pas encore possible de remplacer le fragment chromosomique manquant.
La prise en charge des troubles du langage repose essentiellement sur l'orthophonie. Une opération chirurgicale est parfois nécessaire.
Un traitement antibiotique prolongé est parfois prescrit à visée préventive pour les enfants qui présentent des infections répétées.
Une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est effectuée en cas d’absence du thymus.
DR MOUSSAYER KHADIJA, spécialiste en médecine interne et en gériatrienالدكتورة خديجة موسيار Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)
POUR EN SAVOIR PLUS : SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES (SOURCE MSD MANUEL),
SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES (SOURCE MSD MANUEL)
Le fœtus ne se développe pas normalement et des anomalies affectent souvent les organes suivants :
Cœur : Les enfants naissent souvent présentant un trouble cardiaque congénital
Glande parathyroïde : L’enfant naît généralement avec des glandes parathyroïdes (qui contribuent à réguler les taux de calcium dans le sang) insuffisamment développées ou inexistantes.
Visage : L’enfant présente en général des traits faciaux caractéristiques, tels que des oreilles basses, une petite mâchoire en retrait ou des yeux très écartés. Il peut présenter une fente dans le palais (fente palatine).
Thymus : Le thymus est nécessaire pour le développement normal des lymphocytes T. Comme cette glande est absente ou insuffisamment développée, le nombre de lymphocytes T est faible, ce qui limite leur capacité de combattre de nombreuses infections.Le pronostic est en général lié à la gravité de l’atteinte cardiaque.
DIAGNOSTIC DU SYNDROME
Analyses de sang
Parfois, examens d’imagerie (tels que radiographies du thorax et échocardiographie)
Les médecins suspectent un syndrome de DiGeorge en se basant sur les symptômes et des analyses de sang.
TRAITEMENT
Il se fonde sur :
Suppléments calciques et de vitamine D
Parfois une greffe de tissu thymique ou de cellules souches
Chez les enfants qui possèdent tout de même quelques lymphocytes T, le système immunitaire peut fonctionner correctement, sans traitement. Les infections qui se développent doivent être rapidement traitées..
Chez les enfants qui n’ont pas de lymphocytes T, ce trouble est mortel à moins de recourir à une greffe de tissu thymiqu
BIBLIOGRAPHIE
-DiGeorge or 22q11.2 deletion syndrome,
https://primaryimmune.org/understanding-primary-immunodeficiency/types-of-pi/digeorge-or-22q112-deletion-syndrome
-James Fernandez , MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University, Traitement du syndrome de Digeorge, Le Manuel MSD, Vérifié/Révisé janv. 2023
https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-immunitaires/d%C3%A9ficits-immunitaires/syndrome-de-digeorge#:~:text=Les%20enfants%20atteints%20du%20syndrome,T%20provoquent%20des%20infections%20r%C3%A9currentes
L'Alliance des Maladies Rares aumar
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites internet et réseaux sociaux.
Elle a également pour objectifs de contribuer à l’information des médecins en organisant des colloques thématiques sur les maladies rares. Elle œuvre à aider à la création d’associations de malades dédiées à chaque maladie rare et à améliorer l’accès au diagnostic et aux soins des maladies rares par la mise en place de centre de référence et de compétence et par une prise en charge réellement efficaces en inscrivant ces troubles comme des affections de longues durées (ALD)
L’Alliance des Maladies Rares (AMRM) a été créée en 2017. Elle s’est inspirée des modèles des pays plus développés, où des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliance », telles la France avec l’Alliance des Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris.
L’Alliance se donne par ailleurs pour but de contribuer à la création par les malades eux-mêmes d’associations spécifiques comme elle l’a fait par exemple pour : l’association marocaine des malades d’angioœdèmes (AMMAO) ou l’association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH).
L’Alliance au Maroc collabore déjà étroitement avec beaucoup d’autres associations œuvrant sur une pathologie particulière comme l’Association de solidarité avec les enfants de la lune Maroc, l’Association Marocaine de Mucoviscidose, l’association des amis des myasthéniques (AAMM), l’association marocaine du syndrome de Rett (AMSR), l’association SOS Pku …
