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XERODERMA PIGMENTOSUM : la maladie des enfants de la lune 2520

Dr Moussayer khadija, 2 y.
- Science - Society - Health -
3.6 min read.
Les enfants de la lune sont atteints d'une maladie héréditaire, le xeroderma pigmentosum (XP), qui provoque une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. En l'absence de protection totale face au soleil, ils sont exposés à des cancers cutanés et des dommages oculaires graves qui nécessitent de nombreuses opérations chirurgicales. DES CONDITIONS DE VIE « IMPOSSIBLES » Les malades ne peuvent se déplacer sans danger que la nuit, un rythme qui bouleverse la vie des familles concernées Il n’existe actuellement aucun traitement curatif et les mesures de protection sont contraignantes et coûteuses. Il faut ainsi compter près de 1 800 dhirams par mois pour l’achat des crèmes solaires et d’écran total, sachant que la consommation d’un tube d’écran par jour s’impose. Le port d'équipements protecteurs s’impose également: chapeau, masque ou lunettes anti-UV, gants et vêtements spéciaux… Un masque de protection ventilé pour le visage coûte à lui tout seul environ 1 700 dirhams). Les familles doivent équiper les lieux de vie et de déplacement (maison, voiture…) de vitres, de lumières anti-UV (des ampoules LED qui ne diffusent pas d’UV)… UNE PATHOLOGIE HEREDITAIRE Le xeroderma pigmentosum (XP) est une pathologie génétique héréditaire, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles. Ce nom scientifique signifie en latin : derme sec et pigmenté : la peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. La sévérité des atteintes et l'âge d'apparition varient considérablement et dépendent en partie de l'exposition solaire. LES MANIFESTATIONS Classiquement, elle se déclare par l’apparition dès les premiers mois d’érythèmes , de taches de rousseur et de dégradations graves de la peau. Ces atteintes déclenchent des lésions cutanées souvent cancéreuses (dès l’âge de 2 ans) et oculaires (à 4 ans) à la moindre exposition au soleil. Ce risque de cancer est ainsi 4.000 fois plus élevé que dans la population générale. La pathologie peut s'accompagner également de troubles neurologiques : pertes de l'audition, microcéphalie, troubles du développement et réflexes tendineux diminués ou absents… et cela dans 20 à 30 % des cas. Il existe aussi une forme atténuée mais sévère tout de même de la maladie, le XP variant. Présente chez un quart des malades environ, elle se traduit par l’apparition des premiers signes plus tardivement, entre 15 et 40 ans, et par une progression plus lente. ORIGINE Les rayonnements du soleil induisent régulièrement des mutations génétiques dans la structure de l’ADN de nos cellules. Ces altérations se réparent facilement chez un individu sain, à raison de milliers de fois par jour. Les enfants de la lune sont par contre dépourvus de cette capacité de réparation, d’où une accumulation de mutations dans les cellules de la peau et des yeux. Des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent. Par ailleurs, la maladie, touchant les deux sexes, est récessive : les deux parents sont porteurs du gène déficient mais n’ont pas développé la maladie, les enfants malades ont reçu les deux gènes mutés des parents. DIAGNOSTIC La maladie est diagnostiquée assez tôt, des brûlures apparaissant dès les premières expositions au soleil. Le diagnostic doit se faire dès la petite enfance . Pour le confirmer, on pratique une biopsie en prélevant des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme (couche profonde de la peau, recouverte par l'épiderme) LA FREQUENCE DE LA MALADIE On estime que le XP toucherait environ 1 personne sur un million aux Etats-Unis et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée au Japon et surtout au Pakistan et en Afrique du Nord (au moins 1 sur 100 000). Cette forte fréquence est due à la forte consanguinité des populations, de par la tradition des mariages intrafamiliaux (entre cousins) qui perdure. Ainsi dans les pays arabes (et selon une étude du département de génétique médicale de l’Institut national d’hygiène marocain publiée en 2017), ce taux de consanguinité est de 15,25% au Maroc. Bien d’autres pays arabes dépassent ce taux : Algérie (22 à 25%), Liban (25%) ou encore Arabie Saoudite (51,3%) En France, on recense, selon l'association française des enfants de la lune, 91 cas en France (chiffre 2017), la plupart étant d’origine maghrébine. PREVENTION Pour lutter contre ce mal, le traitement repose essentiellement sur la photoprotection : aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. L’enfant devra vivre dans un environnement protégé contre tout UV, et cela grâce à un dosimètre, dont sont souvent dépourvus les familles au Maroc Un enfant non protégé efficacement (comme c’est le cas pour beaucoup au Maroc, au Maghreb ou dans le reste de l’Afrique) ne survit pas en général au-delà de l’âge de dix ans. En cas de protection, il peut espérer vivre jusqu’à 20 ans et même un peu plus. TRAITEMENT DES CANCERS L'ablation chirurgicale des tumeurs est la règle. On réalise aussi des greffes de peau prélevée sur le malade lui-même pour favoriser la cicatrisation. Les autres traitements du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) peuvent s’imposer quand la tumeur est difficile à opérer. LA RECHERCHE PROGRESSE L’espoir réside dans la thérapie génique : le remplacement du gène malade par un gène sain. C’est une technique dont la mise au point demande de nombreux efforts car il s’agit de pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet. Une équipe de l'Inserm a fait cependant un pas important dans un autre domaine : elle a mis au point une crème sur des souris porteuses de la maladie, dont les premiers résultats sont encourageants. Cette crème ne remplacerait pas la photoprotection toujours aussi indispensable mais elle contient une molécule, fonctionnant sur le principe de la thérapie génique, qui aide à la réparation de l’ADN. UN CONCERT CARITATIF EN 2019 Les enfants de la lune ont été mis à l’honneur au Maroc en avril 2019 grâce à l’initiative d’un club de passionnés de la Moto, les « skulls of Sahara Mc », qui ont organisé un grand concert de solidarité pendant trois jours, avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Enfin, on ne peut en terminer sans évoquer l’icône de la maladie au Maroc, Fatima Zahra El Ghazaoui. Elle est décédée en 2023, à l’âge de 31 ans. Nous n'oublierons jamais son optimisme inébranlable, sa joie de vivre malgré ses souffrances, et son engagement pour la cause de tous les enfants de la lune. Son père est président de l'Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) et membre du bureau de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة BIBLIOGRAPHIE Xeroderma pigmentosum https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=910 ENFANTS DE LA LUNE – l’association https://www.enfantsdelalune.org/
Dr Moussayer khadija Dr Moussayer khadija

Dr Moussayer khadija

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)


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Chapter 5: Synthesis- The Consilience of the Framework 134

Satta Abraham, 16 h.
- Philosophy -
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The evidentiary power and utility of this integrated framework—Orbits, Latticework, Pipeline—lies in its consilience. It weaves breakthroughs from wildly disparate fields into a single, coherent explanatory tapestry, revealing a universal pattern of successful inquiry. From Ballpark to Trading Floor: The narratives of Moneyball and The Big Short are isomorphic: Both begin with a philosophical reframing of value (what makes a baseball player valuable; what is the true risk of a mortgage bond). Both proceed through scientific, data-driven discovery of a massive market inefficiency (OBP vs. price; real default risk vs. AAA ratings). Both culminate in the formulation and execution of a winning model (a roster of undervalued players; a portfolio of credit default swaps). They are the same story, told in different arenas. From Sideline to Boardroom- José Mourinho’s Tactical Objectivity: The strategic success of football manager José Mourinho, particularly in his early career at Porto, Chelsea, and Inter Milan, can be precisely deconstructed through this lens. Lacking a storied playing career, he was unburdened by the sport’s internal, dogmatic "ways of knowing." His Outer Orbit philosophy was defined with stark clarity: winning is the sole aesthetic. His Middle Orbit work became legendary: obsessive, scientific analysis of opponents, involving countless hours of video to identify specific tactical vulnerabilities in individual players and systemic gaps in team shape. His Inner Orbit genius was in formulation: he would design rigorous, often defensively-oriented game models tailored to exploit those precise weaknesses, demanding robotic discipline from his players. His famous 1-0 victories, frequently derided as "anti-football" or "boring," were direct, logical products of pursuing objective victory over subjective aesthetic approval. He demonstrated that objectivity often requires enduring backlash from a consensus invested in a different, more romantic model of the game. From Factory Flow to Protein Fold: Taiichi Ohno’s andon cord and Demis Hassabis’s AlphaFold: Both are profound interventions based on latticework understanding. Ohno designed a human-technological system to make local truth (a defect) instantly global, optimizing a physical manufacturing lattice. Hassabis built a computational system to infer the spatial relationship lattice of amino acids from evolutionary data, optimizing our understanding of the biological lattice. One is mechanical and human, the other digital and abstract, but both are solutions born from seeing a problem as a network of relationships to be modeled and managed. The Contemporary Imperative-The Age of the Synthesist: The historical drift of knowledge since the Enlightenment has been from integration toward fragmentation. The Renaissance ideal of the uomo universale (universal man) gave way to the Industrial Age’s demand for the hyper-specialist. The 20th century perfected the silo. The 21st century, however, presents us with a stark imperative that demands a synthesis, a return to integrated thinking, but now armed with powerful new tools and facing problems of unprecedented scale. Two convergent forces make the orbital, latticework methodology not merely beneficial, but essential for competent navigation of our time. The Nature of Our Tools: Our most powerful analytical engines—Artificial Intelligence (particularly machine learning and large language models) and, on the horizon, Quantum Computing—are inherently cross-orbital and lattice-native. Deploying AI effectively on any complex problem, from drug discovery to climate modeling to ethical dilemma resolution, requires precise philosophical framing (defining objectives, values, and constraints to avoid perverse outcomes), robust and curated scientific data grounding, and exquisite mathematical formulation of the model architecture and training paradigm. These tools fail, often catastrophically and insidiously, with fragmented, siloed, or philosophically unexamined input. They demand, and therefore will select for, synthesist thinkers who can navigate all three orbits and think in terms of interconnected systems. The Nature of Our Challenges: The existential problems that define our epoch are quintessential latticework challenges. They cannot be contained within academic departments or government agencies. They are not "physics problems" or "economics problems." They are system problems. The specialized intellect, trained to dig ever deeper into a single vertical silo, is architecturally unequipped to even properly define them, let alone solve them. These challenges demand minds capable of orbital thinking across the lattice, minds that can hold multiple models, trace second- and third-order consequences, and formulate strategies that are robust across multiple domains of reality. Objectivity as the Foundational Operating System. The pursuit of objective truth is not a passive state of receiving revealed wisdom. It is an active, disciplined, and often confrontational chase. It requires the moral courage to question foundational premises in the Outer Orbit, the intellectual rigor to map reality without favor or illusion in the Middle Orbit, and the creative potency to formally synthesize understanding in the Inner Orbit. It demands that we see the world not as a collection of unrelated events, but as a vast, dynamic lattice of interlocking causes and effects. And it is best navigated with the structured, self-correcting protocol of the Objectivity Pipeline. This framework proposes objectivity not as the cold, emotionless province of a narrow scientism, but as a universal operating system for understanding, a scalable, rigorous, and ultimately humane methodology applicable with equal force to the equations of a physicist, the ethical calculus of a jurist, the investment thesis of a historian, the innovation of an engineer, and the strategy of a state. Subjectivity is the fog of un-modeled complexity. The Orbits Model, the Latticework Theory, and the Objectivity Pipeline constitute the navigation system—the charts, the compass, and the piloting protocol. In an epoch defined by overwhelming information, pervasive misinformation, and tools of god-like power whose misuse carries existential risk, mastering this chase is no longer an intellectual luxury or a philosophical pastime. It is the essential meta-skill, the foundational logic upon which reliable judgment, effective action, and meaningful progress depend. The choice before us is not between a subjective world and an objective one, but between wandering in the fog and building a lighthouse. The architecture for the lighthouse is here. The materials are the disciplines of thought we have inherited and refined. The builders must now be us.