Rare diseases are not as rare as they seem...
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On Saturday february 22, I had the privilege of attending the 6th Rare Disease Day. Dr Khadija Moussayer, President of the Moroccan Rare Diseases Alliance, did me the honour, and I thank her for allowing me to sit at the table with the great medical professors who were going to discuss cutting-edge medical issues, requiring expertise and mastery of various subjects, as well as a deep humanism and a certain love of the country and its people.
Unfortunately, I was only able to attend half of the proceedings, for which I am very sorry.
So-called rare diseases are not in fact all that rare. They may be rare in terms of numbers, but they are so common that they are a daily occurrence in medical circles. They are rare because they are often invisible in a social environment that does not yet understand them or does not understand them well enough. They have a heavy impact on the emotional, sociological and economic life of families and enormously on the lives of the people affected. They are not yet adequately treated in university curricula, and are poorly understood by general practitioners and even by many paediatricians. Increasingly easy access to medical treatment is bringing these conditions out into the open, revealing their complexity and diversity to the medical community itself, as well as to families and society at large.
They have an enormous psychological impact on families, disorientating them, tearing them apart and impoverishing them. Because of their genetic nature, they leave the families and individuals concerned in doubt, and plunge them into anxiety, disgust and self-hatred. Negative emotional reasoning and feelings of responsibility are never far away. This is often the driving force behind heavy social prejudice. Tradition and lack of education do the rest. They can go so far as to break up a family and often make the woman responsible. I myself met a young woman who was repudiated and rejected simply because she had given birth to a Marfan child. Her husband and family blamed her for the problematic birth and put her out on the street. Today, she is bringing up her child alone and is fighting to feed him, look after him, educate him and have his difference understood and accepted at school.
Rare diseases are even more problematic, when you consider that doctors don't come across them every day in their consultations, and can even go so far as to ignore their existence. Their diagnoses are so complex at times that they require the intervention of multiple highly qualified specialities to define their existence and the protocols to be followed. More than in any other situation, the person diagnosed needs to be followed by more than one specialist at the same time. Is this always the case?
Special tribute must be paid here to Professors Asmaa Quessar and Amine Benmoussa, who addressed the issue from the haematological point of view, explaining the complexity of the manifestations of some of these diseases and the impact of certain treatments. Professor FZ El Fatoiki focused in particular on skin manifestations, which in fact hide many things inside and are therefore crucial to diagnosis.
Professor Imane Chahid received a special mention for her presentation on type 1 neurofibromatosis, which goes beyond café au lait spots. She recommended the creation of working groups involving all the specialities concerned, in order to limit patients' medical wandering and save time, efficiency and money. We need to explain to mothers that café au lait spots on a baby's skin are not ‘touhimates’. This ignorance can delay the treatment of a child with the disease, with all the consequences that can entail.
That's true.
One of the problems faced by families is medical wandering. Patients can spend a long time consulting and treating symptoms - ophthalmological, gastric, dermatological, etc. - before being diagnosed with a rare disease. Wandering is extremely costly.
The testimony of a father who lost two children was particularly poignant. It was an emotional moment. The dignity and courage he showed make him an admirable character.
I was reassured by the youth and commitment of more than one of the speakers. The sheer number and quality of people in attendance, and the questions asked by professionals and parents, show that there is a growing interest and expertise. The clarifications and commitment expressed on behalf of Moroccan geneticists by Prof. Karim Ouldim augur better days ahead, and a probably innovative approach to rapid and early diagnosis, and hence to treatment. In a way, he was responding to Prof. Chahid's call to work in clusters.
Taking an interest in genetics brings us back to the question of data and the power of our computers. When it comes to genetics, AI is going to play a vital role, and if Morocco is not to suffer from the biases of others, it must compile and process its own data and train machines capable of understanding the specific genetic characteristics of Moroccans, because there are some, and that's normal. Any delay in this area will result in a lack of control, a squandering of skills, waste and a failure to respond effectively to the real needs of citizens.
A fundamental question hovered over the room just before the lunch break: why is it that the work carried out by eminent Moroccans, the results of research carried out in the country and other discoveries are not taken into account in the establishment of public health policies? The gap between Moroccan research and the spheres of political decision-making is simply abnormal. A country can only progress from within through scientific research and hard work. Public policy must be based on innovation and research in the Moroccan field. Benchmarking is good, but research at national level is even better. I had the impression, and I was not the only one, that politicians go so far as to ignore, not to say despise, national skills, preferring to put their trust in foreign consultancies that are often ill-advised and ignorant of Moroccan realities and particularities. This is one of the reasons why our health and other systems are being hampered and impacted.
It's unfortunate to be asking such questions in 2025.
The day was an immeasurable success and deserves a great deal of media coverage, because the aim was to raise awareness. Lalla Khadija Moussayer and her team succeeded. We can never thank them enough for that.
Thank you also for giving me the opportunity to meet Professor Mohammed Itri, an eminent paediatrician who left Rabat to teach at the CHU Ibn Rochd, but who never forgot his neighbourhood and his childhood neighbours...
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Les maladies rares ne sont pas si rares que cela...
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J’ai eu le privilège samedi d’assister à la 6ème journée des maladies rares. Docteur Khadija Moussayer, présidente de l'Alliance Maladies Rares du Maroc, m’en fait l’honneur, et je l’en remercie, de m’avoir permis de m'assoir à la table de grands professeurs de médecine qui allaient débattre de problématiques médicales pointues, requérant expertise et maitrise de sujets divers et requérant aussi un humanisme profond et un amour certain du pays et de sa population.
Je n’ai pu malheureusement assister qu’à la moitié des travaux et j’en suis navré.
Les maladies dites rares ne sont pas en fait si rares que cela. Si elles le sont peut-être par le nombre, elles sont si fréquentes qu’elles s’imposent au quotidien en milieu médical. Elles sont rares parce que souvent invisibilisées dans un milieu social qui ne les comprend pas encore ou pas assez. Elles sont d’un impact lourd sur la vie affective, sociologique et économique des familles et énormément sur la vie des personnes touchées. Elles ne sont pas encore traitées convenablement dans le cursus universitaires et peu maitrisées par les généralistes, voire par bon nombre de pédiatres. L’accès à la médicalisation de plus en plus facilité, les révèle au grand jour et les fait découvrir dans leur complexité et leur diversité, tant au milieu médical lui-même qu’aux familles et à la société.
Leur impact psychologique est énorme sur les familles, les déboussolant, les déchiquetant, les appauvrissant. Par leur aspect génétique, elles installent les familles et personnes concernés dans le doute, les plongent dans l’anxiété, le dégout et la haine de soi. Les raisonnements émotionnels négatifs et le sentiment de responsabilité ne sont jamais très loin. C'est là souvent le moteur de préjugés sociaux lourds. Les traditions, le manque d’instruction font le reste. Elles peuvent aller jusqu’à briser une famille et font souvent de la femme la responsable. J’ai rencontré moi-même une jeune femme répudiée, rejetée simplement parce qu’elle a donné naissance à un enfant Marfan. Son mari et sa famille l’on rendu responsable de la naissance problématique et l’on mise à la rue. Elle élève seule son enfant aujourd’hui et se bat pour le nourrir, le soigner, l’éduquer, faire comprendre et admettre sa différence à l’école.
Les maladies rares sont davantage problématiques, quand on sait qu’un médecin ne les rencontre pas tous les jours dans sa consultation et peut aller jusqu’à en ignorer l’existence. Leurs diagnostiques sont si complexes des fois qu’elles nécessitent l’intervention de multiples spécialités hautement qualifiées pour en définir l’existence et les protocoles à suivre. Plus que dans n’importe quelle autre situation, la personne diagnostiquée doit être suivie par plus d'un spécialiste en même temps. Est-ce toujours le cas ?
Il faut ici rendre un hommage tout particulier aux professeurs Asmaa Quessar et Amine Benmoussa ayant traité la question du point de vue hématologique, expliquant la complexité des manifestations de certaines de ces maladies et l’impact de certains traitements. Le Pr FZ El Fatoiki s’est particulièrement penchée sur les manifestations cutanées qui dans les faits cachent bien des choses en dedans et donc sont capitales dans les diagnostiques.
Une mention spéciale au professeur Imane Chahid pour son intervention sur les Neurofibromatoses de type 1, au-delà des taches café au lait. Elle recommanda la constitution de pôles de travail avec toutes les spécialités concernées afin de limiter l’errance médicales des malades, gagner en temps, en efficacité et en économie. On doit expliquer aux mamans que les taches café au lait sur la peau d'un bébé, ne sont pas des «touhimates». Cette ignorance peut retarder la prise en charge d’un enfant atteint avec les conséquences que cela peut induire.
Effectivement.
L’une des problématiques à la quelle font face les familles est l’errance médicale. Le malade peut passer longtemps à consulter et traiter des symptômes: ophtalmologiques, gastriques, dermatologiques etc, avant que ne soit diagnostiqué une maladie rare. L’errance et extrêmement lourde de conséquence.
Le témoignage dans ce sens d’un papa ayant perdu deux enfants était particulièrement poignant. Un moment de grande émotion. La dignité et le courage dont il a fait montre en font un personnage admirable.
J'ai été rassuré par la jeunesse et l’engagement de plus d’un intervenant. L’assistance par le nombre et la qualité et les questions posées par les professionnels et les parents, montrent qu’il y a un intérêt et de la compétence en construction. Les éclaircissements et l’engagement exprimé au nom des généticiens marocains du Pr Karim Ouldim laisse augurer des jours meilleurs et une approche probablement innovante dans le diagnostic rapide et précoce et partant dans la prise en charge. Il répondait un peu à l’appel du Pr Chahid pour le travail en pôle.
S’intéresser à la génétique nous ramène à la question des data et de la puissance de nos calculateurs. Dans les questions génétiques, l’IA va jouer un rôle capital et pour ne pas subir les biais des autres, le Maroc se doit de compiler et de traiter ses propres data et entrainer des machines capables de saisir les spécificités génétiques du marocain car il y en a et c’est normal. Tout retard dans ce domaine aura pour conséquence un manque de maitrise, une dilapidation de compétences, du gaspillage et un défaut d’efficacité à répondre aux besoins réels des citoyens.
Une question fondamentale a plané sur la salle juste avant la pause déjeuner, pourquoi les travaux réalisés par les éminences marocaines, les résultats des recherches sur le territoire national et autres découvertes ne sont-elles pas considérées dans l’établissement des politiques publiques de santé. L'espace entre la recherche marocaine et les sphères de décision politique est simplement anormal. Un pays ne progresse que de l’intérieur par la recherche scientifique et le travail. Les politiques publiques se doivent de reposer sur les innovations et les recherches sur le terrain marocain. Le benchmarking est bien mais la recherche au niveau nationale c’est encore mieux. J’ai eu l’impression, étais-je le seul, que les politiques vont jusqu’à ignorer pour ne dire mépriser les compétences nationales, préférant faire confiance à des bureaux d’études étrangers souvent mal inspirés et ignorant les réalités et le particularisme marocain. C’est là l’une des raisons qui entravent et impactent notre système de santé et autres.
Il est tout de même malheureux de se poser ce genre de questions en 2025.
La journée a été une réussite incommensurable et mérite une grande médiatisation, car le but en était la sensibilisation. Lalla Khadija Moussayer et son équipe ont réussi le pari. On ne les remerciera jamais assez pour cela.
Merci aussi de m’avoir permis de retrouver le professeur Mohammed Itri, éminent pédiatre parti de Rabat enseigner au CHU Ibn Rochd mais n’ayant jamais oublié son quartier et ses voisins d’enfance…
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