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Le syndrome de DiGeorge un déficit immunitaire congénital (par absence ou sous-développement du thymus) 1540

Dr Moussayer khadija, 1 y.
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Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire congénital dans lequel le thymus est absent ou sous-développé à la naissance, ce qui entraîne des problèmes avec les lymphocytes T, les globules blancs qui aident à identifier et détruire les cellules étrangères ou anormales. D’autres malformations congénitales cardiaques sont également présentes. Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge naissent avec plusieurs anomalies, y compris des anomalies cardiaques, des glandes parathyroïdes peu développées ou absentes, un thymus peu développé ou absent et des traits faciaux caractéristiques. Les problèmes liés aux lymphocytes T provoquent des infections récurrentes. Ce trouble est appelé aussi syndrome de microdélétion 22q11 .2 . 1 /Quelles sont les causes de cette maladie La maladie résulte d'une perte (délétion) d'un petit fragment sur le chromosome 22 qui porte des gènes intervenant dans le développement du cœur, du cerveau, du thymus, et de la glande parathyroïde qui régule le taux de calcium dans le sang. Les conséquences de cette anomalie génétique sont très variables. Certaines personnes n'ont quasiment aucun symptôme et le diagnostic est parfois porté à posteriori , suite à la survenue d'un autre cas plus typique dans la famille. 2/ Quels sont les symptômes ? Il existe des déformations au niveau du visage avec une fente palatine à l’origine d’une occlusion incomplète de la cavité buccale lors de l'émission vocale. Les yeux sont généralement très écartés et la mâchoire est petite et en retrait. Sont observés un retard dans l’acquisition de la marche, de la parole et du langage avec une lenteur ou une maladresse dans l'exécution des gestes. Une susceptibilité particulière aux infections est fréquente avec notamment des otites à répétition et des infections pulmonaires. Une malformation cardiaque est présente dans 75 % des cas affectant essentiellement l’aorte. Un abaissement de la concentration de calcium dans le sang peut provoquer des crises de tétanie. 3/ Y a-t-il un traitement À l'heure actuelle, il n’est pas encore possible de remplacer le fragment chromosomique manquant. La prise en charge des troubles du langage repose essentiellement sur l'orthophonie. Une opération chirurgicale est parfois nécessaire. Un traitement antibiotique prolongé est parfois prescrit à visée préventive pour les enfants qui présentent des infections répétées. Une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est effectuée en cas d’absence du thymus. DR MOUSSAYER KHADIJA, spécialiste en médecine interne et en gériatrienالدكتورة خديجة موسيار Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) POUR EN SAVOIR PLUS : SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES (SOURCE MSD MANUEL), SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES (SOURCE MSD MANUEL) Le fœtus ne se développe pas normalement et des anomalies affectent souvent les organes suivants : Cœur : Les enfants naissent souvent présentant un trouble cardiaque congénital Glande parathyroïde : L’enfant naît généralement avec des glandes parathyroïdes (qui contribuent à réguler les taux de calcium dans le sang) insuffisamment développées ou inexistantes. Visage : L’enfant présente en général des traits faciaux caractéristiques, tels que des oreilles basses, une petite mâchoire en retrait ou des yeux très écartés. Il peut présenter une fente dans le palais (fente palatine). Thymus : Le thymus est nécessaire pour le développement normal des lymphocytes T. Comme cette glande est absente ou insuffisamment développée, le nombre de lymphocytes T est faible, ce qui limite leur capacité de combattre de nombreuses infections.Le pronostic est en général lié à la gravité de l’atteinte cardiaque. DIAGNOSTIC DU SYNDROME Analyses de sang Parfois, examens d’imagerie (tels que radiographies du thorax et échocardiographie) Les médecins suspectent un syndrome de DiGeorge en se basant sur les symptômes et des analyses de sang. TRAITEMENT Il se fonde sur : Suppléments calciques et de vitamine D Parfois une greffe de tissu thymique ou de cellules souches Chez les enfants qui possèdent tout de même quelques lymphocytes T, le système immunitaire peut fonctionner correctement, sans traitement. Les infections qui se développent doivent être rapidement traitées.. Chez les enfants qui n’ont pas de lymphocytes T, ce trouble est mortel à moins de recourir à une greffe de tissu thymiqu BIBLIOGRAPHIE -DiGeorge or 22q11.2 deletion syndrome, https://primaryimmune.org/understanding-primary-immunodeficiency/types-of-pi/digeorge-or-22q112-deletion-syndrome -James Fernandez , MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University, Traitement du syndrome de Digeorge, Le Manuel MSD, Vérifié/Révisé janv. 2023 https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-immunitaires/d%C3%A9ficits-immunitaires/syndrome-de-digeorge#:~:text=Les%20enfants%20atteints%20du%20syndrome,T%20provoquent%20des%20infections%20r%C3%A9currentes L'Alliance des Maladies Rares aumar L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites internet et réseaux sociaux. Elle a également pour objectifs de contribuer à l’information des médecins en organisant des colloques thématiques sur les maladies rares. Elle œuvre à aider à la création d’associations de malades dédiées à chaque maladie rare et à améliorer l’accès au diagnostic et aux soins des maladies rares par la mise en place de centre de référence et de compétence et par une prise en charge réellement efficaces en inscrivant ces troubles comme des affections de longues durées (ALD) L’Alliance des Maladies Rares (AMRM) a été créée en 2017. Elle s’est inspirée des modèles des pays plus développés, où des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliance », telles la France avec l’Alliance des Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris. L’Alliance se donne par ailleurs pour but de contribuer à la création par les malades eux-mêmes d’associations spécifiques comme elle l’a fait par exemple pour : l’association marocaine des malades d’angioœdèmes (AMMAO) ou l’association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH). L’Alliance au Maroc collabore déjà étroitement avec beaucoup d’autres associations œuvrant sur une pathologie particulière comme l’Association de solidarité avec les enfants de la lune Maroc, l’Association Marocaine de Mucoviscidose, l’association des amis des myasthéniques (AAMM), l’association marocaine du syndrome de Rett (AMSR), l’association SOS Pku …
Dr Moussayer khadija

Dr Moussayer khadija

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)


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The Monad 274

Tupan, 1 d.
The Monad is found at the highest level of existence, being the eternal, indivisible spark of the Divine. It is not a being in the conventional sense, but a pure center of consciousness, a point of origin that transcends time, space, and form. The Monad is a direct emanation of the Absolute, the One Source, and contains within itself the total potential of divine intelligence and will. The Monad beholds the entire cosmos, reflecting it inwardly without division or movement. For the purpose of experience, evolution, and the expansion of consciousness, the Monad unfolds itself. This process does not mean that a fragmentation occurs, but emanation, in accordance with the laws of sacred geometry and cosmic harmony. The Monad expresses itself into twelve individuated Soul aspects — each a radiant expression of its divine essence. These are sometimes called Oversouls, Higher Selves, or Solar Selves in esoteric traditions. Each of these twelve Souls remains intimately connected to the Monad, yet takes on a unique pathway of spiritual development and service. Each Soul, in turn, extends itself into twelve Spirits, or individual incarnating identities, that manifest across the dimensions of space and time. These Spirits are what we often understand as human personalities — seemingly separate lives, yet each one is a temporary projection of a higher spiritual intelligence. These incarnations serve to gather experience, to learn through contrast and duality, and ultimately to return to unity through the path of conscious realization. Thus, from a single Monad emerge: 1) 12 Souls (higher, eternal selves). 2) Each with 12 Spirits (incarnated personalities). 3) That results in 144 individuated expressions of the original divine spark. This structure is an archetypal framework encoded within the very fabric of the universe. The number 144 is not coincidental: it is directly related to sacred numerology and appears in mystical scriptures such as the Book of Revelation, where the 144,000 sealed servants symbolize the perfected collective of awakened souls. In this model, the journey of each incarnated Spirit is not isolated, but part of a vast, intricate tapestry. All experiences — joys, sorrows, triumphs, and trials — are transmitted upward through the Soul to the Monad, enriching the totality of divine being with wisdom distilled through the lens of individuality. The Monad, untouched and changeless, still gathers all of these reflections into itself in perfect harmony. To know oneself, then, is not merely to understand one’s personal identity, but to awaken to the truth that we are emanations of a higher Soul, and beyond that, of a singular Monad — a spark of God.

New Era in World Athletics: The CAA’s Vision for Equitable International Representation... 303

Aziz Daouda, 1 d.
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At its most recent congress held on July 14, 2025, in Abeokuta, Nigeria, the Confederation of African Athletics (CAA) adopted a resolution that could upend the organization of global athletics governance. As the debate on modernity and representation within international sports institutions intensifies, the CAA is proposing major reforms for World Athletics (WA). **At the Heart of the Reform: A Call for Fairer Governance** Confronted with recent developments in world sports and the need to ensure transparency and efficiency, the CAA believes it is time to revise the Statutes of World Athletics, the global governing body for athletics. The main goal is to strengthen continental representation within the WA Council. This reform hinges on the key points of the resolution, namely fair representation by continent. The CAA suggests establishing a fixed quota of representatives for each continent within the Council. Such a measure would give each region an effective voice, limiting the overrepresentation of continents already well established in international decision-making bodies. It also proposes that the election of World Athletics Council members should be conducted by the continental associations, rather than by a global general assembly. The CAA insists that each continental association should directly elect its own representatives. However, under the CAA’s proposed reform, the presidency is an exception: the position of President of World Athletics would remain subject to the traditional election by the WA General Assembly, thus preserving a form of institutional unity. The proposal goes further by suggesting that, for all World Athletics commissions and working groups, the nomination of members should also fall under the authority of the continental associations, according to a pre-established quota set by WA regulations. This approach aims to ensure real diversity within the technical and strategic circles of global athletics. **A New Momentum Towards International Sports Democracy** The CAA’s initiative is part of a global movement calling for more democracy, transparency, and balance in the governance of major sports federations. Several observers believe that such a reform, if supported by other continental associations, could become a model for other sports and help create a more balanced, representative, and inclusive international sports world. Nonetheless, the proposal will face multiple challenges in its implementation. Despite its ambitions, this resolution will have to overcome several obstacles. Naturally, it requires building consensus among other continental associations. There will also be negotiations with the World Athletics Council, which may fear a loss of influence for certain continents. Finally, regulatory texts will need to be adopted according to a timeline compatible with the desired institutional evolution. Inspired by the spirit of Abeokuta, the CAA’s proposal could well usher in a new era for athletics. It reaffirms the legitimacy of emerging continents and raises the fundamental question of equity in international sports. Only time will tell whether this ambitious reform will find global resonance and lead to a profound transformation of World Athletics governance.