Les enfants papillon de l'épidermolyse bulleuse 3695

Dr Moussayer khadija, 2 années.

- Science - Societé - Santé -

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L'épidermolyse bulleuse est une maladie rare se traduisant par des bulles chroniques sous-épidermiques. Le diagnostic repose sur la biopsie cutanée et l'immunofluorescence directe. Les corticostéroïdes, la dapsone et des soins cutanés méticuleux sont la base du traitement L'épidermolyse bulleuse est une maladie génétique héréditaire rare, qui se caractérise par une fragilité de la peau induisant la formation de bulles et des décollements de peau. Ces atteintes concernent également les muqueuses de la bouche. Cette pathologie se développe très tôt chez l'enfant, généralement à la naissance, et rend la peau si fragile que les enfants qui en sont atteints sont appelés « enfants papillons ». 1/ Entre 200 et 800 personnes atteintes au Maroc On ne connait pas précisément le nombre de personnes atteintes dans le monde : il y aurait en moyenne 5 à 20 personnes atteintes sur 1 000 000, ce qui permet d'estimer le nombre de malades au Maroc entre 200 et 800. Il n'y a pas de sexe de prédilection. 2/ Une origine génétique de la pathologie L'origine de la maladie est génétique et sa transmission est autosomique dominante : le gène impliqué dans la maladie se situe sur un chromosome non sexuel et la présence d'une seule copie du gène est suffisante pour provoquer la maladie. L'« accident » génétique provoque une défaillance du système d'adhésion des cellules dermiques et des différentes couches de l'épiderme. 3/ Les symptômes : un décollement de la peau sous forme de bulles La sévérité de la maladie dépend de la couche de la peau qui se décolle. Les bulles souvent douloureuses induisent des érosions cutanées localisées, voire plus généralisées conduisant à l'absence de peau à certains endroits du corps. Il y a également une déformation des ongles voire leur chute. Un épaississement de la peau au niveau de la paume des mains peut s’observer ainsi que La formation de bulles dans la bouche. 4/ Des traitements pour réduire la formation de bulles La prise en charge de la maladie consiste à protéger soigneusement la peau et éviter les frottements et les traumatismes de la peau et des muqueuses et éviter ainsi que les bulles se forment. Les nouveau-nés et les nourrissons doivent être traités avec une grande douceur. Des vêtements doux, des meubles rembourrés et des températures ambiantes froides permettent de réduire la formation de bulles. Les médicaments sont administrés selon les besoins pour lutter contre la douleur, les démangeaisons et l'infection. 5/ Des thérapies géniques laissent entrevoir de grands espoirs Une thérapie génique sous forme de pommade a ainsi été approuvé en 2023 par la Food and Drug Administration des Etats-Unis pour les patients atteints d’épidermolyse bulleuse. L’essai clinique du produit, le Vyjuvek mis au point par la startup Krystal Biotech, consiste à introduire le « gène manquant » dans les cellules de la peau pour qu’elles puissent produire du collagène. Ce n’est pas une guérison définitive : les cellules de la peau sont constamment renouvelées et les nouvelles cellules présentent le même « défaut génétique ». La thérapie doit être réappliquée par une infirmière ou un médecin une fois par semaine. Certains chercheurs s’inquiètent de la durabilité du traitement , qu’ils estiment à environ deux ou trois mois pour le moment. C'est néanmoins un premier pas important dans la résolution de cette pathologie . Dr Moussayer Khadijka Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار , الدكتورة خديجة موسياراختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة, Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc, رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS),رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية, vice -présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM). POUR EN SAVOIR PLUS : I/les maladies rares et II/ l’Alliance des Maladies Rares I/ Les Maladies Rares Les maladies rares ont une définition internationale, c’est toute maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000. Elles sont au nombre de 7000 à 8 000 et chaque année 200 à 300 maladies rares sont nouvellement décrites. On estime que plus de 5 % de la population mondiale serait concernée par ces maladies, soit environ 1 personne sur 20 et donc au moins1,5 millions de patients au Maroc. Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des cas. Extrêmement diverses - 80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. On peut en citer, la mucoviscidose, les déficits immunitaires, le vieillissement accéléré, la maladie des os de verre, la maladie de l’homme de pierre (une transformation des muscles en os) … . II/ Les Missions et actions de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites internet et réseaux sociaux. L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines. Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa) . LE BUREAU DE AMRM Présidente : Dr Khadija Moussayer, Vice –Présidente : Dr Fouzia Chraibi ,Secrétaire général : Dr Mounir Filali Secrétaire général adjoint : M Mohammed ElaidiTrésorière : Mme Najat KababiTrésorière adjointe : Mme Fatima LahouiryConseillers : Mme Salima Benajiba, Dr Zaina Scarby, M. Habib Elghazaoui, M. Mustapha Mokhatar, Mme Ouafa Cherkaoui, Dr Chafiq Tahiri, M. Hicham MissaouiResponsable Relations publiques et communication : M. Abdelhak Kababi "

Dr Moussayer khadija

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)

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La gouvernance du sport en Afrique 2477

Aziz Daouda, 2 années.

- Politique - Sports -

1.9 min de lecture.

A chaque fois que la question du sport en Afrique est soulevée, son développement, ses réalisations, ses déboires, son ascension et le plus souvent à l’occasion de ses débâcles, la question de sa gouvernance est simultanément posée, avec ce qui s’en suit comme débats et problématique liée au concept de bonne gouvernance ; en opposition tacite à ce qui serait une mauvaise gouvernance. Ce concept de bonne gouvernance est en fait évoqué dès lors que la question à traiter est complexe et ou insuffisamment comprise. Le concept de bonne gouvernance est évoqué à chaque fois qu’il est difficile d’expliquer un résultat jugé décevant, à chaque fois que l’on cherche en fait à cacher l’incompréhension d’une situation et peut être même à dissimuler une probable incompétence à traiter d’une problématique donnée. En fait au lieu d’aller creuser et déterrer les raisons profondes, les explications plausibles, les atouts et les faiblesses du sport africain pour d’abord le comprendre et ensuite raisonner avec des données tangibles, on va se contenter au mieux de faire du benchmark, et de façon très simpliste dire que le sport africain souffre d’une seule et unique flétrissure : la mauvaise gouvernance. La question est bien plus complexe à partir même du fait que le concept sport est généralement lui-même mal défini et que le cœur des métiers du sport se trouve peu ou pas défini, peu ou pas compris et pris en compte ; il s’agit bien évidement de la performance sportive, ses déterminants et ses facteurs favorisants ou bloquants. L’Afrique, ses particularités géographiques, historiques et démographiques, ses spécificités sociologiques et politiques multiples, sont rarement prises en compte quand on évoque la question sportive. Le continent est vu comme un tout linéaire sans relief. Pour expliquer un résultat sportif, le lien est rarement fait avec un bon nombre de facteurs sou jacents voir déterminants. L’Afrique, compte tenu de la déformation de sa représentation géographique imagée, la montrant beaucoup plus petite qu’elle ne l’est en fait dans la réalité, à l’échelle du globe, est regardée exactement comme le continent européen surement beaucoup plus petit mais surdimensionné. Peu sont ceux qui évoquent les dimensions géographiques réelles de l’Afrique et ce qu'elle induit, ses diversités démographiques et ethnographiques, sa grande richesse culturelle due justement à cette diversité. Son histoire récente ayant lourdement impacté son évolution politique, la géographie des pays qui la composent, souvent incohérente ; son fonctionnement économique conséquence d’un passé colonial récent, ne sont jamais mis à l’avant et sont rarement évoqués comme des facteurs limitant ou favorisant l’évolution du sport en Afrique. Or c’est l’ensemble des ces facteurs et d’autres encore qui impactent les activités sportives africaines. D’ailleurs on ne devrait pas parler de Sport africain mais plutôt de Sport en Afrique, tellement les problématiques sont diverses d’une région à l’autre. C’est ainsi qu’il y a lieu tout d’abord, pour cerner aussi précisément que possible la question sportive en Afrique, de revenir à certains fondamentaux, de définir correctement les concepts pour ensuite pouvoir évoquer les pistes d’éventuelles meilleures politiques, meilleures gestions et peut être meilleures gouvernances. C’est sans doute l’unique voie pour entrevoir des plans de développement plus efficients. Cette approche est nécessaire et incontournable pour pouvoir échafauder et concevoir de véritables stratégies de développement, qui de surcroit, devraient s’imbriquer obligatoirement dans des stratégies globales de développement de l’humain. Aziz Daouda

Conversations et monologues 2865

Nesquiky, 2 années.

- Societé - Lifestyle - Biographie -

0.7 min de lecture.

Un soir, l'idée a commencé à germer... Cela faisait déjà des années que j'avais cette idée qui revenait régulièrement. Pourquoi pas un livre... ou du moins un recueil de textes?! C'est vrai, aprrès tout, pourquoi pas? Loin de moi la vie trépidante à la Indiana Jones ou à son homonyme féminine Bridget, ma vie a quand-même eu son lot de déconvenues aussi bien que d'instants de grâce qui méritent d'être partagés. Si j'écris, c'est pour que les jeunes (et les moins jeunes) demoiselles se disent "pourquoi pas?"... Inspirer une personne, la tirer vers le haut, faire en sorte qu'elle en veuille plus, plus que ce que la société veut bien lui donner comme rôle, comme place, plus que ce que son entourage veut bien lui donner comme importance... Rebattre les cartes de sa vie pour atteindre les sommets. Non, ces textes ne sont pas un énième papier de motivation à l'américaine, un enième bouquin de coaching sur comment mieux aimer ma vie, ou comment devenir quelqu'un... Non, ces textes sont des parcelles de vie racontées de manière vraie, parfois avec des mots crus. Mais ce partage peut réveiller les consciences, et créer le déclic... Donc oui, finalement, pourquoi pas un livre...