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XERODERMA PIGMENTOSUM : la maladie des enfants de la lune 1007

Dr Moussayer khadija, 1 années.
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Les enfants de la lune sont atteints d'une maladie héréditaire, le xeroderma pigmentosum (XP), qui provoque une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. En l'absence de protection totale face au soleil, ils sont exposés à des cancers cutanés et des dommages oculaires graves qui nécessitent de nombreuses opérations chirurgicales. DES CONDITIONS DE VIE « IMPOSSIBLES » Les malades ne peuvent se déplacer sans danger que la nuit, un rythme qui bouleverse la vie des familles concernées Il n’existe actuellement aucun traitement curatif et les mesures de protection sont contraignantes et coûteuses. Il faut ainsi compter près de 1 800 dhirams par mois pour l’achat des crèmes solaires et d’écran total, sachant que la consommation d’un tube d’écran par jour s’impose. Le port d'équipements protecteurs s’impose également: chapeau, masque ou lunettes anti-UV, gants et vêtements spéciaux… Un masque de protection ventilé pour le visage coûte à lui tout seul environ 1 700 dirhams). Les familles doivent équiper les lieux de vie et de déplacement (maison, voiture…) de vitres, de lumières anti-UV (des ampoules LED qui ne diffusent pas d’UV)… UNE PATHOLOGIE HEREDITAIRE Le xeroderma pigmentosum (XP) est une pathologie génétique héréditaire, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles. Ce nom scientifique signifie en latin : derme sec et pigmenté : la peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. La sévérité des atteintes et l'âge d'apparition varient considérablement et dépendent en partie de l'exposition solaire. LES MANIFESTATIONS Classiquement, elle se déclare par l’apparition dès les premiers mois d’érythèmes , de taches de rousseur et de dégradations graves de la peau. Ces atteintes déclenchent des lésions cutanées souvent cancéreuses (dès l’âge de 2 ans) et oculaires (à 4 ans) à la moindre exposition au soleil. Ce risque de cancer est ainsi 4.000 fois plus élevé que dans la population générale. La pathologie peut s'accompagner également de troubles neurologiques : pertes de l'audition, microcéphalie, troubles du développement et réflexes tendineux diminués ou absents… et cela dans 20 à 30 % des cas. Il existe aussi une forme atténuée mais sévère tout de même de la maladie, le XP variant. Présente chez un quart des malades environ, elle se traduit par l’apparition des premiers signes plus tardivement, entre 15 et 40 ans, et par une progression plus lente. ORIGINE Les rayonnements du soleil induisent régulièrement des mutations génétiques dans la structure de l’ADN de nos cellules. Ces altérations se réparent facilement chez un individu sain, à raison de milliers de fois par jour. Les enfants de la lune sont par contre dépourvus de cette capacité de réparation, d’où une accumulation de mutations dans les cellules de la peau et des yeux. Des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent. Par ailleurs, la maladie, touchant les deux sexes, est récessive : les deux parents sont porteurs du gène déficient mais n’ont pas développé la maladie, les enfants malades ont reçu les deux gènes mutés des parents. DIAGNOSTIC La maladie est diagnostiquée assez tôt, des brûlures apparaissant dès les premières expositions au soleil. Le diagnostic doit se faire dès la petite enfance . Pour le confirmer, on pratique une biopsie en prélevant des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme (couche profonde de la peau, recouverte par l'épiderme) LA FREQUENCE DE LA MALADIE On estime que le XP toucherait environ 1 personne sur un million aux Etats-Unis et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée au Japon et surtout au Pakistan et en Afrique du Nord (au moins 1 sur 100 000). Cette forte fréquence est due à la forte consanguinité des populations, de par la tradition des mariages intrafamiliaux (entre cousins) qui perdure. Ainsi dans les pays arabes (et selon une étude du département de génétique médicale de l’Institut national d’hygiène marocain publiée en 2017), ce taux de consanguinité est de 15,25% au Maroc. Bien d’autres pays arabes dépassent ce taux : Algérie (22 à 25%), Liban (25%) ou encore Arabie Saoudite (51,3%) En France, on recense, selon l'association française des enfants de la lune, 91 cas en France (chiffre 2017), la plupart étant d’origine maghrébine. PREVENTION Pour lutter contre ce mal, le traitement repose essentiellement sur la photoprotection : aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. L’enfant devra vivre dans un environnement protégé contre tout UV, et cela grâce à un dosimètre, dont sont souvent dépourvus les familles au Maroc Un enfant non protégé efficacement (comme c’est le cas pour beaucoup au Maroc, au Maghreb ou dans le reste de l’Afrique) ne survit pas en général au-delà de l’âge de dix ans. En cas de protection, il peut espérer vivre jusqu’à 20 ans et même un peu plus. TRAITEMENT DES CANCERS L'ablation chirurgicale des tumeurs est la règle. On réalise aussi des greffes de peau prélevée sur le malade lui-même pour favoriser la cicatrisation. Les autres traitements du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) peuvent s’imposer quand la tumeur est difficile à opérer. LA RECHERCHE PROGRESSE L’espoir réside dans la thérapie génique : le remplacement du gène malade par un gène sain. C’est une technique dont la mise au point demande de nombreux efforts car il s’agit de pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet. Une équipe de l'Inserm a fait cependant un pas important dans un autre domaine : elle a mis au point une crème sur des souris porteuses de la maladie, dont les premiers résultats sont encourageants. Cette crème ne remplacerait pas la photoprotection toujours aussi indispensable mais elle contient une molécule, fonctionnant sur le principe de la thérapie génique, qui aide à la réparation de l’ADN. UN CONCERT CARITATIF EN 2019 Les enfants de la lune ont été mis à l’honneur au Maroc en avril 2019 grâce à l’initiative d’un club de passionnés de la Moto, les « skulls of Sahara Mc », qui ont organisé un grand concert de solidarité pendant trois jours, avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Enfin, on ne peut en terminer sans évoquer l’icône de la maladie au Maroc, Fatima Zahra El Ghazaoui. Elle est décédée en 2023, à l’âge de 31 ans. Nous n'oublierons jamais son optimisme inébranlable, sa joie de vivre malgré ses souffrances, et son engagement pour la cause de tous les enfants de la lune. Son père est président de l'Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) et membre du bureau de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة BIBLIOGRAPHIE Xeroderma pigmentosum https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=910 ENFANTS DE LA LUNE – l’association https://www.enfantsdelalune.org/
Dr Moussayer khadija

Dr Moussayer khadija

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)


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Afrique, la part du sport dans l'économie 841

Aziz Daouda, 1 années.
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Il est difficile d’évaluer la véritable part du sport dans le PIB sur l’ensemble du continent africain, comme il est clair que cette part varie beaucoup d’un pays à un autre. Au Maroc par exemple cette part est estimée à 1%. L’étude des parts de marché dans le business du sport montre aussi que l’Afrique ne ramasse que des miettes. L’Afrique est à peine présente dans les statistiques mondiales. Le continent subit la mondialisation mais n’en profite que très peu. L’Afrique ne joue que le rôle de la réserve de talents ; une sorte de pépinière. La faiblesse du poids de l’Afrique dans l’économie mondiale se trouve ici criarde. Le continent ne profite que peu de la manne financière du sport, exactement comme elle ne profite que peu de la valeur juste des richesses qu’elle offre « généreusement » à l’économie mondiale. La nature même de l’activité sportive génère cette situation anachronique. Le sport en Amérique ou en Europe et de plus en plus en Asie également, vit en partie grâce aux talents que seule l’Afrique peut fournir au plan génétique et phénotypique. De très nombreux sports et notamment les plus populaires et les plus porteurs économiquement, requièrent des qualités particulières et un potentiel humain qui cadrent parfaitement avec le type de jeunes dont l’Afrique regorge. C’est quasiment le seul continent à offrir cette particularité. Il y a aussi l’économie informelle qui s’est installée comme un palliatif salvateur pour les jeunes puisque leur permet de bénéficier d’équipements sportifs bon marché. Même contrefait ou de seconde main, ces équipements notamment individuels permettent tout de même une certaine pratique à un certain niveau. Cette activité informelle, si encouragée et guidée, peut constituer les bases d’une économie sportive locale et passer dans le formel. Aziz Daouda

La gouvernance du sport en Afrique 804

Aziz Daouda, 1 années.
2 min de lecture.
A chaque fois que la question du sport en Afrique est soulevée, son développement, ses réalisations, ses déboires, son ascension et le plus souvent à l’occasion de ses débâcles, la question de sa gouvernance est simultanément posée, avec ce qui s’en suit comme débats et problématique liée au concept de bonne gouvernance ; en opposition tacite à ce qui serait une mauvaise gouvernance. Ce concept de bonne gouvernance est en fait évoqué dès lors que la question à traiter est complexe et ou insuffisamment comprise. Le concept de bonne gouvernance est évoqué à chaque fois qu’il est difficile d’expliquer un résultat jugé décevant, à chaque fois que l’on cherche en fait à cacher l’incompréhension d’une situation et peut être même à dissimuler une probable incompétence à traiter d’une problématique donnée. En fait au lieu d’aller creuser et déterrer les raisons profondes, les explications plausibles, les atouts et les faiblesses du sport africain pour d’abord le comprendre et ensuite raisonner avec des données tangibles, on va se contenter au mieux de faire du benchmark, et de façon très simpliste dire que le sport africain souffre d’une seule et unique flétrissure : la mauvaise gouvernance. La question est bien plus complexe à partir même du fait que le concept sport est généralement lui-même mal défini et que le cœur des métiers du sport se trouve peu ou pas défini, peu ou pas compris et pris en compte ; il s’agit bien évidement de la performance sportive, ses déterminants et ses facteurs favorisants ou bloquants. L’Afrique, ses particularités géographiques, historiques et démographiques, ses spécificités sociologiques et politiques multiples, sont rarement prises en compte quand on évoque la question sportive. Le continent est vu comme un tout linéaire sans relief. Pour expliquer un résultat sportif, le lien est rarement fait avec un bon nombre de facteurs sou jacents voir déterminants. L’Afrique, compte tenu de la déformation de sa représentation géographique imagée, la montrant beaucoup plus petite qu’elle ne l’est en fait dans la réalité, à l’échelle du globe, est regardée exactement comme le continent européen surement beaucoup plus petit mais surdimensionné. Peu sont ceux qui évoquent les dimensions géographiques réelles de l’Afrique et ce qu'elle induit, ses diversités démographiques et ethnographiques, sa grande richesse culturelle due justement à cette diversité. Son histoire récente ayant lourdement impacté son évolution politique, la géographie des pays qui la composent, souvent incohérente ; son fonctionnement économique conséquence d’un passé colonial récent, ne sont jamais mis à l’avant et sont rarement évoqués comme des facteurs limitant ou favorisant l’évolution du sport en Afrique. Or c’est l’ensemble des ces facteurs et d’autres encore qui impactent les activités sportives africaines. D’ailleurs on ne devrait pas parler de Sport africain mais plutôt de Sport en Afrique, tellement les problématiques sont diverses d’une région à l’autre. C’est ainsi qu’il y a lieu tout d’abord, pour cerner aussi précisément que possible la question sportive en Afrique, de revenir à certains fondamentaux, de définir correctement les concepts pour ensuite pouvoir évoquer les pistes d’éventuelles meilleures politiques, meilleures gestions et peut être meilleures gouvernances. C’est sans doute l’unique voie pour entrevoir des plans de développement plus efficients. Cette approche est nécessaire et incontournable pour pouvoir échafauder et concevoir de véritables stratégies de développement, qui de surcroit, devraient s’imbriquer obligatoirement dans des stratégies globales de développement de l’humain. Aziz Daouda

Conversations et monologues 928

Nesquiky, 1 années.
1 min de lecture.
Un soir, l'idée a commencé à germer... Cela faisait déjà des années que j'avais cette idée qui revenait régulièrement. Pourquoi pas un livre... ou du moins un recueil de textes?! C'est vrai, aprrès tout, pourquoi pas? Loin de moi la vie trépidante à la Indiana Jones ou à son homonyme féminine Bridget, ma vie a quand-même eu son lot de déconvenues aussi bien que d'instants de grâce qui méritent d'être partagés. Si j'écris, c'est pour que les jeunes (et les moins jeunes) demoiselles se disent "pourquoi pas?"... Inspirer une personne, la tirer vers le haut, faire en sorte qu'elle en veuille plus, plus que ce que la société veut bien lui donner comme rôle, comme place, plus que ce que son entourage veut bien lui donner comme importance... Rebattre les cartes de sa vie pour atteindre les sommets. Non, ces textes ne sont pas un énième papier de motivation à l'américaine, un enième bouquin de coaching sur comment mieux aimer ma vie, ou comment devenir quelqu'un... Non, ces textes sont des parcelles de vie racontées de manière vraie, parfois avec des mots crus. Mais ce partage peut réveiller les consciences, et créer le déclic... Donc oui, finalement, pourquoi pas un livre...