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L’étrange syndrome de l’odeur du poisson pourri 1271

Dr Moussayer khadija, 1 années.
3 min de lecture.
Le syndrome de l’odeur du poisson pourri, appelé la triméthylaminurie, est un désordre métabolique rare où l’organisme est incapable de transformer une substance volatile mal odorante (la triméthylamine) en une autre sans odeur (oxyde de triméthylamine). Cette pathologie est connue en anglais sous le nom de Fish odor syndrome » (FOS) La triméthylamine (TMA) provient de certains aliments notamment les poissons de mer, les cacahuètes, les œufs et certains légumes. En l’absence de sa dégradation, elle s’accumule dans l'organisme et s’évapore par la sueur, l'urine et l'expiration, avec une forte odeur de poisson. LES CAUSES C’est une défaillance génétique de l’enzyme qui dégrade la TMA produite elle-même de la dégradation bactérienne intestinale d’aliments riches en ses précurseurs (choline, lécithine et carnitine). La TMA ainsi produite dans l’intestin sera rapidement transformée dans le foie et éliminée dans les urines sous forme d’oxyde de TMA. L’enzyme peut être totalement absente et la maladie s’exprime alors chez les enfants dès la diversification alimentaire. Si cette absence est partielle, les mauvaises odeurs sont intermittentes. Les personnes atteintes ont deux copies du gène défectueux . Les parents eux-mêmes peuvent n'avoir qu'une seule copie du gène défectueux et la pathologie sera transmise uniquement si les deux parents sont tous les deux porteurs d’une ou deux copies du gène défectueux ; ce qui signifie qu'une personne atteinte ne transmettra la maladie que si son partenaire est porteur. LES SIGNES Une odeur corporelle de poisson extrêmement désagréable que le corps dégage par la sueur, l’urine, la salive et l’haleine et même l’air expiré. L’intensité de cette odeur est variable d’une personne à l’autre et avec le temps. Ces symptômes difficiles à vivre peuvent entraîner un isolement, de l’anxiété et la dépression. On estime que plus de 200 personnes en seraient touchées dans le monde. LE TRAITEMENT DE CE SYNDROME Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la maladie. Les symptômes peuvent être fortement atténués par l’éviction de certains produits riches en TMA et ses précurseurs. Certains antibiotiques sont utiles en cures courtes pour réduire l’activité microbienne intestinale. Se laver fréquemment avec un savon acide et faire des exercices intenses avec sudation suivis par un lavage permet aussi une réduction des odeurs. Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM) اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية , رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب BIBLIOGRAPHIE - S. Nicolas and al, Le « Fish odor syndrome » : une maladie socialement invalidante - Fish odor syndrome : A socially disabling disorder, La Revue de Médecine Interne Volume 43, Issue 3, March 2022, Pages 178-180 https://doi.org/10.1016/j.revmed.2021.12.010 - Qu’est-ce que le syndrome de l’odeur du poisson ? Fréquence Médicale https://www.frequencemedicale.com/oncothoracique/patient/25623-Qu-est-ce-que-le-syndrome-de-l-odeur-du-poisson - Messenger J, Clark S, Massick S, Bechtel M. A review of trimethylaminuria: (fish odor syndrome). J Clin Aesthet Dermatol. 2013 Nov;6(11):45-8. PMID: 24307925; PMCID: PMC3848652. OVERVIEW Trimethylaminuria, or fish odor syndrome (FOS), is a condition characterized by the presence of trimethylamine (TMA)—a tertiary amine whose odor is described as resembling that of rotting fish—in the urine, sweat, and expired air. POUR EN SAVOIR PLUS, D’AUTRES EXEMPLES DE MALADIES TRES RARES On estime qu’une maladie est rare lorsqu’elle touche une faible fraction de la population. En Europe, le seuil est fixé à moins d’une personne sur 2 000. Certaines de ces pathologies ne peuvent concerner que quelques centaines de personnes dans le monde. Ainsi à titre d’exemple : Progéria La progéria, est une maladie génétique extrêmement rare qui accélère le vieillissement des nouveau-nés. Sa prévalence est exceptionnellement faible : 1 nouveau-né sur 7 000 000. Il n’y a pas de remède pour cette maladie génétique et la plupart des patients décèdent avant l’âge de 13 ans, atteignant exceptionnellement l’âge de 20 ans. Atrophie hémifaciale progressive Cette maladie affecte la peau, les muscles faciaux et les structures osseuses du visage. Elle n’implique généralement qu’un seul des plans de la tête (d’où son nom, hémifacial). L’atrophie unilatérale donne au patient un aspect très étrange, comme si la moitié de son visage était en train de se décomposer. Il n’y a pas de traitement pour cette affection, mais on emploie souvent la chirurgie esthétique pour en réduire le phénomène L'ostéogenèse imparfaite L’ostéogenèse imparfaite, ou maladie « des os de verre », est une affection génétique, caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse à l’origine de fractures à répétition, survenant à la suite de traumatismes bénins L'on compte environ un malade pour 10 000 à 20 000 personnes et elle ne peut donc être considérée comme "très rare" L’ostéogenèse imparfaite chez l'enfant ainsi que ces troubles annexes peuvent être traitées par différents traitements médicaux et chirurgicaux : traitement des fractures : en évitant les immobilisations trop rigides et trop prolongées, lutte contre la douleur des fractures du tassement vertébral par des médications ou par des contentions, apport régulier de vitamine D avec des ajouts de calcium si besoin… L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC (AMRM) Depuis sa création en 2017, l’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines spécifiques pour une maladie donnée. Elle a d'ailleurs déjà signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa) . Au sein du bureau de l’Alliance, la présidente est entourée notamment du : Dr Fouzia Chraibi, ,Vice –Présidente , Dr Mounir Filali, Secrétaire général, M Mohammed Elaidi, Secrétaire général adjoint, Mme Najat Kababi, Trésorière et de Mme Fatima Lahouiry, Trésorière adjointe
Dr Moussayer khadija

Dr Moussayer khadija

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)


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Bienvenus sur Bluwr. 1538

Bluwr | Contact, 2 années.
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Nous vous avions promis que Bluwr verrait le jour le 13 novembre 2023, et nous avons tenu notre promesse. Bluwr est une création unique, une source d'inspiration puisée dans des époques bien antérieures à l'avènement d'Internet. Il représente un pont entre passé et futur, un canal propice à la réflexion et à l'inspiration. Nous l'avons construit avec maturité et vision prospective, aspirant à la beauté et à la perfection. Une plateforme textuelle pour les temps à venir, où passé et futur fusionnent harmonieusement pour former quelque chose de plus grand. *Penser le futur.* - Bluwr.
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Afrique, la part du sport dans l'économie 1085

Aziz Daouda, 2 années.
1 min de lecture.
Il est difficile d’évaluer la véritable part du sport dans le PIB sur l’ensemble du continent africain, comme il est clair que cette part varie beaucoup d’un pays à un autre. Au Maroc par exemple cette part est estimée à 1%. L’étude des parts de marché dans le business du sport montre aussi que l’Afrique ne ramasse que des miettes. L’Afrique est à peine présente dans les statistiques mondiales. Le continent subit la mondialisation mais n’en profite que très peu. L’Afrique ne joue que le rôle de la réserve de talents ; une sorte de pépinière. La faiblesse du poids de l’Afrique dans l’économie mondiale se trouve ici criarde. Le continent ne profite que peu de la manne financière du sport, exactement comme elle ne profite que peu de la valeur juste des richesses qu’elle offre « généreusement » à l’économie mondiale. La nature même de l’activité sportive génère cette situation anachronique. Le sport en Amérique ou en Europe et de plus en plus en Asie également, vit en partie grâce aux talents que seule l’Afrique peut fournir au plan génétique et phénotypique. De très nombreux sports et notamment les plus populaires et les plus porteurs économiquement, requièrent des qualités particulières et un potentiel humain qui cadrent parfaitement avec le type de jeunes dont l’Afrique regorge. C’est quasiment le seul continent à offrir cette particularité. Il y a aussi l’économie informelle qui s’est installée comme un palliatif salvateur pour les jeunes puisque leur permet de bénéficier d’équipements sportifs bon marché. Même contrefait ou de seconde main, ces équipements notamment individuels permettent tout de même une certaine pratique à un certain niveau. Cette activité informelle, si encouragée et guidée, peut constituer les bases d’une économie sportive locale et passer dans le formel. Aziz Daouda

La gouvernance du sport en Afrique 1025

Aziz Daouda, 2 années.
2 min de lecture.
A chaque fois que la question du sport en Afrique est soulevée, son développement, ses réalisations, ses déboires, son ascension et le plus souvent à l’occasion de ses débâcles, la question de sa gouvernance est simultanément posée, avec ce qui s’en suit comme débats et problématique liée au concept de bonne gouvernance ; en opposition tacite à ce qui serait une mauvaise gouvernance. Ce concept de bonne gouvernance est en fait évoqué dès lors que la question à traiter est complexe et ou insuffisamment comprise. Le concept de bonne gouvernance est évoqué à chaque fois qu’il est difficile d’expliquer un résultat jugé décevant, à chaque fois que l’on cherche en fait à cacher l’incompréhension d’une situation et peut être même à dissimuler une probable incompétence à traiter d’une problématique donnée. En fait au lieu d’aller creuser et déterrer les raisons profondes, les explications plausibles, les atouts et les faiblesses du sport africain pour d’abord le comprendre et ensuite raisonner avec des données tangibles, on va se contenter au mieux de faire du benchmark, et de façon très simpliste dire que le sport africain souffre d’une seule et unique flétrissure : la mauvaise gouvernance. La question est bien plus complexe à partir même du fait que le concept sport est généralement lui-même mal défini et que le cœur des métiers du sport se trouve peu ou pas défini, peu ou pas compris et pris en compte ; il s’agit bien évidement de la performance sportive, ses déterminants et ses facteurs favorisants ou bloquants. L’Afrique, ses particularités géographiques, historiques et démographiques, ses spécificités sociologiques et politiques multiples, sont rarement prises en compte quand on évoque la question sportive. Le continent est vu comme un tout linéaire sans relief. Pour expliquer un résultat sportif, le lien est rarement fait avec un bon nombre de facteurs sou jacents voir déterminants. L’Afrique, compte tenu de la déformation de sa représentation géographique imagée, la montrant beaucoup plus petite qu’elle ne l’est en fait dans la réalité, à l’échelle du globe, est regardée exactement comme le continent européen surement beaucoup plus petit mais surdimensionné. Peu sont ceux qui évoquent les dimensions géographiques réelles de l’Afrique et ce qu'elle induit, ses diversités démographiques et ethnographiques, sa grande richesse culturelle due justement à cette diversité. Son histoire récente ayant lourdement impacté son évolution politique, la géographie des pays qui la composent, souvent incohérente ; son fonctionnement économique conséquence d’un passé colonial récent, ne sont jamais mis à l’avant et sont rarement évoqués comme des facteurs limitant ou favorisant l’évolution du sport en Afrique. Or c’est l’ensemble des ces facteurs et d’autres encore qui impactent les activités sportives africaines. D’ailleurs on ne devrait pas parler de Sport africain mais plutôt de Sport en Afrique, tellement les problématiques sont diverses d’une région à l’autre. C’est ainsi qu’il y a lieu tout d’abord, pour cerner aussi précisément que possible la question sportive en Afrique, de revenir à certains fondamentaux, de définir correctement les concepts pour ensuite pouvoir évoquer les pistes d’éventuelles meilleures politiques, meilleures gestions et peut être meilleures gouvernances. C’est sans doute l’unique voie pour entrevoir des plans de développement plus efficients. Cette approche est nécessaire et incontournable pour pouvoir échafauder et concevoir de véritables stratégies de développement, qui de surcroit, devraient s’imbriquer obligatoirement dans des stratégies globales de développement de l’humain. Aziz Daouda

Conversations et monologues 1181

Nesquiky, 2 années.
1 min de lecture.
Un soir, l'idée a commencé à germer... Cela faisait déjà des années que j'avais cette idée qui revenait régulièrement. Pourquoi pas un livre... ou du moins un recueil de textes?! C'est vrai, aprrès tout, pourquoi pas? Loin de moi la vie trépidante à la Indiana Jones ou à son homonyme féminine Bridget, ma vie a quand-même eu son lot de déconvenues aussi bien que d'instants de grâce qui méritent d'être partagés. Si j'écris, c'est pour que les jeunes (et les moins jeunes) demoiselles se disent "pourquoi pas?"... Inspirer une personne, la tirer vers le haut, faire en sorte qu'elle en veuille plus, plus que ce que la société veut bien lui donner comme rôle, comme place, plus que ce que son entourage veut bien lui donner comme importance... Rebattre les cartes de sa vie pour atteindre les sommets. Non, ces textes ne sont pas un énième papier de motivation à l'américaine, un enième bouquin de coaching sur comment mieux aimer ma vie, ou comment devenir quelqu'un... Non, ces textes sont des parcelles de vie racontées de manière vraie, parfois avec des mots crus. Mais ce partage peut réveiller les consciences, et créer le déclic... Donc oui, finalement, pourquoi pas un livre...