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XERODERMA PIGMENTOSUM : la maladie des enfants de la lune 1247

Dr Moussayer khadija, 1 années.
4 min de lecture.
Les enfants de la lune sont atteints d'une maladie héréditaire, le xeroderma pigmentosum (XP), qui provoque une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. En l'absence de protection totale face au soleil, ils sont exposés à des cancers cutanés et des dommages oculaires graves qui nécessitent de nombreuses opérations chirurgicales. DES CONDITIONS DE VIE « IMPOSSIBLES » Les malades ne peuvent se déplacer sans danger que la nuit, un rythme qui bouleverse la vie des familles concernées Il n’existe actuellement aucun traitement curatif et les mesures de protection sont contraignantes et coûteuses. Il faut ainsi compter près de 1 800 dhirams par mois pour l’achat des crèmes solaires et d’écran total, sachant que la consommation d’un tube d’écran par jour s’impose. Le port d'équipements protecteurs s’impose également: chapeau, masque ou lunettes anti-UV, gants et vêtements spéciaux… Un masque de protection ventilé pour le visage coûte à lui tout seul environ 1 700 dirhams). Les familles doivent équiper les lieux de vie et de déplacement (maison, voiture…) de vitres, de lumières anti-UV (des ampoules LED qui ne diffusent pas d’UV)… UNE PATHOLOGIE HEREDITAIRE Le xeroderma pigmentosum (XP) est une pathologie génétique héréditaire, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles. Ce nom scientifique signifie en latin : derme sec et pigmenté : la peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. La sévérité des atteintes et l'âge d'apparition varient considérablement et dépendent en partie de l'exposition solaire. LES MANIFESTATIONS Classiquement, elle se déclare par l’apparition dès les premiers mois d’érythèmes , de taches de rousseur et de dégradations graves de la peau. Ces atteintes déclenchent des lésions cutanées souvent cancéreuses (dès l’âge de 2 ans) et oculaires (à 4 ans) à la moindre exposition au soleil. Ce risque de cancer est ainsi 4.000 fois plus élevé que dans la population générale. La pathologie peut s'accompagner également de troubles neurologiques : pertes de l'audition, microcéphalie, troubles du développement et réflexes tendineux diminués ou absents… et cela dans 20 à 30 % des cas. Il existe aussi une forme atténuée mais sévère tout de même de la maladie, le XP variant. Présente chez un quart des malades environ, elle se traduit par l’apparition des premiers signes plus tardivement, entre 15 et 40 ans, et par une progression plus lente. ORIGINE Les rayonnements du soleil induisent régulièrement des mutations génétiques dans la structure de l’ADN de nos cellules. Ces altérations se réparent facilement chez un individu sain, à raison de milliers de fois par jour. Les enfants de la lune sont par contre dépourvus de cette capacité de réparation, d’où une accumulation de mutations dans les cellules de la peau et des yeux. Des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent. Par ailleurs, la maladie, touchant les deux sexes, est récessive : les deux parents sont porteurs du gène déficient mais n’ont pas développé la maladie, les enfants malades ont reçu les deux gènes mutés des parents. DIAGNOSTIC La maladie est diagnostiquée assez tôt, des brûlures apparaissant dès les premières expositions au soleil. Le diagnostic doit se faire dès la petite enfance . Pour le confirmer, on pratique une biopsie en prélevant des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme (couche profonde de la peau, recouverte par l'épiderme) LA FREQUENCE DE LA MALADIE On estime que le XP toucherait environ 1 personne sur un million aux Etats-Unis et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée au Japon et surtout au Pakistan et en Afrique du Nord (au moins 1 sur 100 000). Cette forte fréquence est due à la forte consanguinité des populations, de par la tradition des mariages intrafamiliaux (entre cousins) qui perdure. Ainsi dans les pays arabes (et selon une étude du département de génétique médicale de l’Institut national d’hygiène marocain publiée en 2017), ce taux de consanguinité est de 15,25% au Maroc. Bien d’autres pays arabes dépassent ce taux : Algérie (22 à 25%), Liban (25%) ou encore Arabie Saoudite (51,3%) En France, on recense, selon l'association française des enfants de la lune, 91 cas en France (chiffre 2017), la plupart étant d’origine maghrébine. PREVENTION Pour lutter contre ce mal, le traitement repose essentiellement sur la photoprotection : aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. L’enfant devra vivre dans un environnement protégé contre tout UV, et cela grâce à un dosimètre, dont sont souvent dépourvus les familles au Maroc Un enfant non protégé efficacement (comme c’est le cas pour beaucoup au Maroc, au Maghreb ou dans le reste de l’Afrique) ne survit pas en général au-delà de l’âge de dix ans. En cas de protection, il peut espérer vivre jusqu’à 20 ans et même un peu plus. TRAITEMENT DES CANCERS L'ablation chirurgicale des tumeurs est la règle. On réalise aussi des greffes de peau prélevée sur le malade lui-même pour favoriser la cicatrisation. Les autres traitements du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) peuvent s’imposer quand la tumeur est difficile à opérer. LA RECHERCHE PROGRESSE L’espoir réside dans la thérapie génique : le remplacement du gène malade par un gène sain. C’est une technique dont la mise au point demande de nombreux efforts car il s’agit de pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet. Une équipe de l'Inserm a fait cependant un pas important dans un autre domaine : elle a mis au point une crème sur des souris porteuses de la maladie, dont les premiers résultats sont encourageants. Cette crème ne remplacerait pas la photoprotection toujours aussi indispensable mais elle contient une molécule, fonctionnant sur le principe de la thérapie génique, qui aide à la réparation de l’ADN. UN CONCERT CARITATIF EN 2019 Les enfants de la lune ont été mis à l’honneur au Maroc en avril 2019 grâce à l’initiative d’un club de passionnés de la Moto, les « skulls of Sahara Mc », qui ont organisé un grand concert de solidarité pendant trois jours, avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Enfin, on ne peut en terminer sans évoquer l’icône de la maladie au Maroc, Fatima Zahra El Ghazaoui. Elle est décédée en 2023, à l’âge de 31 ans. Nous n'oublierons jamais son optimisme inébranlable, sa joie de vivre malgré ses souffrances, et son engagement pour la cause de tous les enfants de la lune. Son père est président de l'Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) et membre du bureau de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة BIBLIOGRAPHIE Xeroderma pigmentosum https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=910 ENFANTS DE LA LUNE – l’association https://www.enfantsdelalune.org/
Dr Moussayer khadija

Dr Moussayer khadija

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)


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Un philosophe, de l’acide, et une pierre 50

Zinebloukili9, 1 j.
3 min de lecture.
Un ami m’a demandé un jour d’écrire sur la pierre philosophale. Je ne sais pas trop pourquoi, mais il insiste souvent avec cette phrase étrange : « Entre à l’intérieur de la Terre, et en rectifiant, tu trouveras la pierre cachée. » En général quand il me sort ça, je le regarde comme s’il parlait une langue morte et dans un sens, c’est presque le cas. Alors aujourd’hui, je prends un peu de temps pour essayer de comprendre ce que ce charabia veut dire. Apparemment, ce fameux message est un acronyme ancien qu’utilisaient les alchimistes : V.I.T.R.I.O.L. Ça veut dire : Visita Interiora Terrae, Rectificando Invenies Occultum Lapidem, en français : « Visite l’intérieur de la Terre, et en rectifiant, tu trouveras la pierre cachée. » Ok… ça a toujours l’air bizarre, mais on commence à voir où ça veut aller. En gros, on te dit : « Descends dans la profondeur des choses, cherche à comprendre, à purifier… et tu trouveras quelque chose de précieux. » Mais quoi ? Cette fameuse pierre philosophale. Alors, petite pause : c’est quoi exactement la pierre philosophale ? Dans les livres d’alchimie, c’est cette substance légendaire qui permettrait de transformer le plomb en or, et de fabriquer l’élixir de vie. Elle représente l’ultime but de l’alchimiste, le graal absolu. Mais soyons honnêtes, personne n’a jamais mis la main dessus, en tout cas pas physiquement. Et c’est là que le truc devient intéressant, la pierre n’est pas qu’une matière, c’est surtout un symbole. Elle incarne la transformation totale de la matière brute vers un état pur, de l’homme ordinaire vers l’homme éveillé. Bref, c’est un aboutissement, un accomplissement autant intérieur qu’extérieur. Mais quel est le rapport avec le Vitriol ? Parce que, quand on tape ce mot sur Internet, on tombe sur des trucs pas très spirituels : un acide corrosif, puissant, dangereux. En chimie, le Vitriol, c’est un liquide capable de dissoudre presque tout. Et là, je me demande : Comment on passe d’un acide qui ronge tout à un symbole de lumière intérieure ? Eh bien… c’est justement ça, le génie de l’alchimie. Le Vitriol chimique représente la phase de destruction nécessaire dans tout processus de transformation. Il dissout, il nettoie, il casse ce qui est trop solide, trop figé. En langage symbolique, c’est la descente dans nos ombres, dans nos blocages, dans nos failles. Le Vitriol devient le symbole de la purification. On enlève les couches mortes, les masques, les illusions… pour révéler quelque chose de plus vrai. Donc oui, l’alchimiste "utilise" le Vitriol pour faire la pierre philosophale. Mais pas comme on utilise un ingrédient dans une recette. C’est plus profond. Le Vitriol, c’est l’étape du feu intérieur, celle où on affronte, on traverse, on se transforme. Et ce n’est qu’en passant par cette phase-là, la plus inconfortable, la plus obscure qu’on peut espérer atteindre la fameuse pierre. Et pour rendre tout ça un peu plus pop culture : Harry Potter en parle aussi. Dans le premier tome, Harry Potter à l’école des sorciers, toute l’histoire tourne autour de la pierre philosophale. Elle donne l’immortalité, transforme le métal en or, sauf qu’à la fin Nicolas Flamel accepte de la détruire. Pourquoi ? Parce qu’il comprend que la vraie sagesse, c’est de vivre, pas de fuir la mort. C’est une très belle image en fait, la pierre est là, mais elle ne sert pas à devenir invincible, elle sert à comprendre que ce qui compte. C’est la transformation intérieure, pas le pouvoir brut. En vrai, on est tous un peu alchimistes. On cherche à transformer nos galères en force, nos erreurs en leçons, nos ombres en lumière. Le Vitriol, ce n’est peut-être pas un liquide qu’on garde dans un flacon mais plutôt une épreuve qu’on traverse. Et la pierre philosophale, ce n’est peut-être pas un objet mais ce qu’on devient à la fin du chemin. Et je conclus cette réflexion par une petite histoire que j’ai trouvée sur ma route. Une vieille légende hindoue que je vous livre telle quelle, parce qu’elle parle mieux que moi de cette quête de transformation intérieure : « Il y eut un temps où tous les hommes étaient des dieux. Mais ils abusèrent tellement de leur divinité que Brahma, le maître des dieux, décida de leur ôter le pouvoir divin et de le cacher à un endroit où il leur serait impossible de le retrouver. Le grand problème fut donc de lui trouver une cachette. Lorsque les dieux mineurs furent convoqués à un conseil pour résoudre ce problème, ils proposèrent ceci : « Enterrons la divinité de l'homme dans la terre ». Mais Brahma répondit : « Non, cela ne suffit pas, car l'homme creusera et la trouvera ». Alors les dieux répliquèrent : « Dans ce cas, jetons la divinité dans le plus profond des océans ». Mais Brahama répondit à nouveau : « Non, tôt ou tard, l'homme explorera les profondeurs de tous les océans, et il est certain qu'un jour il la trouvera et la remontera à la surface ». Alors les dieux mineurs conclurent : « Nous ne savons pas où la cacher, car il ne semble pas exister sur terre ou dans la mer d'endroit que l'homme ne puisse jamais atteindre un jour ». Alors Brahma dit : « Voici ce que nous ferons de la divinité de l'homme : nous la cacherons au plus profond de lui-même, car c'est le seul endroit où il ne pensera jamais à chercher ». Depuis ce temps-là, conclut la légende, l'homme a fait le tour de la terre, il a exploré, escaladé, plongé et creusé, à la recherche de quelque chose qui se trouve en lui ».

Voyage au cœur de la conscience 58

Zinebloukili9, 1 j.
3 min de lecture.
« Le monde est le miroir dans lequel l’être humain se contemple, mais ce miroir est une image imaginaire ; ce n’est que par la lumière intérieure que le reflet devient réalité. » Cette parole d’Ibn Arabī illustre parfaitement sa pensée, selon laquelle la réalité extérieure n’a pas d’existence indépendante sans la conscience qui la perçoit. Pour lui, le monde extérieur n’est pas une réalité objective, brute et autonome. La réalité que chacun perçoit est plutôt une forme d’imagination divine, une projection que nous construisons à partir de nos pensées, de nos croyances et de notre manière d’être. Ainsi, même si nous ne contrôlons pas le monde en lui-même, nous en maîtrisons le sens, c’est-à-dire la façon dont il nous apparaît et la signification que nous lui donnons lors de notre rencontre avec lui. Les neurosciences contemporaines confirment cette idée. Ce que nous appelons « réalité » n’est jamais un état brut et objectif. Le cerveau humain agit comme un filtre puissant qui trie, interprète et colore les informations sensorielles en fonction de nos états émotionnels, de nos expériences passées et de nos attentes. Une étude clé dans ce domaine, Emotion and Perception: The Role of Affective States in the Modulation of Visual Processing, montre comment les émotions influencent directement la perception. La peur, l’anxiété ou d’autres sentiments modifient l’activité dans les régions visuelles du cerveau, accentuant la détection de stimuli perçus comme menaçants ou porteurs d’une charge émotionnelle intense. Ainsi, loin d’être un simple récepteur passif, le cerveau reconstruit activement la réalité en intégrant ces émotions et expériences. Cela explique comment deux individus, confrontés simultanément à la même situation, peuvent pourtant la percevoir différemment selon leur état émotionnel ou cognitif. Dans ce contexte, la célèbre phrase d’Ibn Arabī, « The world is imagination and you are its meaning », prend tout son sens. Le monde est une projection imaginale, et nous en sommes le sens, la signification vécue. Rûmî, grand maître soufi, enrichit cette réflexion par sa célèbre parole : « Vous êtes l’océan, tout le reste n’est que vague, vous êtes la source, tout le reste n’est que ruisseau. » Cette métaphore signifie que la source de toute réalité, cette force créatrice ultime, réside en nous-mêmes, dans notre essence divine. Rûmî insiste souvent sur la puissance créatrice de l’être humain, qu’il voit comme porteur d’une étincelle divine en son fond intérieur. Cette étincelle lui permet de manifester ce qui est en lui vers l’extérieur, participant ainsi à la création du monde. Pour lui, la conscience humaine n’est pas isolée, elle est en union profonde avec Dieu, et c’est précisément cette union qui constitue le moteur fondamental de toute création. Dans le Coran, il est dit : « Ô toi, âme apaisée ! Retourne vers ton Seigneur, satisfaite et agréée. Entre donc parmi Mes serviteurs et entre dans Mon paradis » (Sourate Al-Fajr, 89:27-30). Cette parole s’adresse à l’être humain qui a, au cours de sa vie, atteint un état de paix intérieure et de certitude profonde dans sa foi et son essence. L’âme apaisée n’est plus agitée par les doutes, les peurs ou les troubles du monde, elle est en harmonie avec elle-même et avec le Divin. Atteindre ce stade de sérénité spirituelle signifie non seulement une connexion intime et sincère avec Dieu, mais aussi l’accès à un état de béatitude qui transcende le simple au-delà. Ce « paradis » évoqué ici peut être compris comme une réalité intérieure transformée, un lieu de paix et de lumière qui irradie dans la vie présente. De nombreux commentateurs et soufis, comme Ibn Arabi ou Rûmî, interprètent cette paix de l’âme comme une victoire sur l’illusion et les tumultes du monde. Elle n’est pas seulement un repos passif, mais une force active qui modèle la perception et la réalité. L’âme apaisée transforme ainsi son rapport au monde. En ce sens, cette étape spirituelle est un véritable pouvoir créateur, l’intérieur apaisé façonne l’extérieur, influençant la manière dont la réalité se présente et se vit. Bouddha, qui a renoncé à sa vie royale pour chercher à comprendre les mystères de la souffrance, de la vie et de la mort, nous enseigne : « La paix vient de l’intérieur, ne la cherchez pas à l’extérieur. » Ainsi, la véritable transformation ne peut naître que de notre monde intérieur, d’un esprit apaisé, et non des circonstances extérieures. Combien d’entre nous s’efforcent de changer le monde, de transformer la réalité qui nous entoure ? Pourtant, le véritable changement ne commence pas à l’extérieur, mais au plus profond de soi. C’est là que réside la source essentielle de toute transformation durable. Mais il est bien plus ardu d’oser plonger dans notre fort intérieur, d’explorer nos pensées, nos émotions, nos croyances, que de se lancer dans la course effrénée pour modifier ce qui est à l’extérieur. Pourtant, c’est ce travail intérieur, souvent invisible et exigeant, qui façonne véritablement notre perception du monde et, par conséquent, la manière dont nous le vivons.

La Garonne 66

Boucharfou, 2 j.
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La Garonne Sur le Pont Saint Pierre je contemple la Garonne Majestueuse comme toujours Ses eaux coulent Et ronronnent lentement Comme par enchantement pour me dire bonjour Sur le Pont Saint Pierre L’Hôtel-Dieu Saint-Jacques se dresse comme un crac Nostalgique d'un temps révolu de la médecine, de l'alchimie et pénicilline Sur le Pont Saint Pierre je marche en fredonnant une chance d'amour en attendant la tombée de la nuit pour voir s'enfuir le jour Dr Bouchareb Fouad Toulouse le 5 octobre 2022 et 31 Mai 2025 Tous les droits sont réservés

Feuille de route pour la vie 68

Boucharfou, 2 j.
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Feuille de route pour la vie De quoi sera fait demain ? Peu importe puisqu’il y aura toujours des lendemains Avec leurs lots de surprises et d'imprévus Avec ou sans toi l'histoire sera écrite et précise Et sera bien lue La vie n'a rien de spéciale alors ne te fais pas de soucis Et dis toi bien que ton destin est écrit Et est entre les mains de Dieu La soif de continuer d'exister sans penser à demain, aux aléas et aux tracas de la vie Et le propre de tout un chacun Vis le présent pleinement avec enthousiasme L'envie de répandre la joie et le bonheur n'est pas un fantasme Vis au présent avec sourire philosophie Affrontes les aléas de la vie avec sérénité Ne manifestes ni tristesse ni regrets. C'est essentiel pour la postérité Aies la foi et assumes tes choix Vis au présent et sois à l'écoute des sans abris Compatis devant toutes ces misères et cruauté de la vie Et dis-toi bien que la vie t'a donné l'amour autour de toi Et que la chance a été toujours de ton côté Et que ru as été souvent bien loti Alors assumes pour une fois Et vis bien le reste de ta vie. Dr Fouad Bouchareb Le 20 Février 2024 Inspiré d'un texte de mon Maître Pr Hakam Tazi Moukha Tous les droits sont réservés

L'art d'être médecin 70

Boucharfou, 2 j.
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Etre médecin……dans ma génération ! La médecine était un art pratiqué sans tare par une horde rare de personnes dévouées aux œuvres louées et qui souvent restent clouées à l’hôpital pour être cette bouée d’oxygène et de vie. Notre médecine quoiqu’on dise et en toute franchise faisait honneur et nous comblait de bonheur C’était notre raison d’être sans elle on ne serait que des, piètres, personnes somme toute livrées au doute. Docteur Fouad Bouchareb