Pensez le Futur.

Le syndrome de Rett une maladie neurologique lourde

Dr Moussayer khadija, 8 mois.
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Le syndrome de Rett est une maladie neurologique d’origine génétique. Il atteint quasi-exclusivement le sexe féminin en apparaissant entre 6 et 24 mois après la naissance. Pathologie très handicapante, le syndrome de Rett conduit à des déficiences physiques et intellectuelles graves, affectant presque tous les aspects de la vie quotidienne de l’enfant que ce soit sa capacité à parler, à marcher, à manger, à bouger les yeux … ou même à respirer facilement. L’enfant continue cependant à comprendre et à communiquer son humeur et son émotion à sa façon. UN HANDICAP LOURD, PRECOCE ET PROGRESSIF Le syndrome de Rett apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive ; son intérêt pour son environnement se perd que ce soit à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’épilepsie puis de l’apparition d’une scoliose. L’enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d’années. La maladie n’est pas en effet mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent l’espérance de vie de ces petites filles. UNE GESTION MULTIDISCIPLINAIRE DE LA MALADIE Il n’existe pas de traitement pour le syndrome de Rett, la prise en charge se basant sur la gestion des symptômes. Il faut maintenir la mobilité du malade, prévenir les déformations squelettiques et conserver de bonnes positions par des appareillages portés jour et/ou nuit. Le maintien d’une certaine qualité de vie implique aussi la mobilisation équipes pluridisciplinaires comprenant, outre les médecins, des kinésithérapeutes, psychomotriciens, ergothérapeutes, diététiciens… Des traitements symptomatiques doivent par ailleurs être prescrits afin de soulager les différentes manifestations respiratoires, cardiovasculaires et les crises convulsives. PRISE EN CHARGE DES TROUBLES DE LA COMMUNICATION Les fillettes malades sont privées de communication verbale. Il faut alors essayer de comprendre ce qu’elles tentent de dire, en décodant les postures, les mimiques, les regards, les cris, les pleurs… On met en place ensuite une communication au moyen d’images représentant des objets, des personnes ou des actions de la vie quotidienne pour faciliter les échanges. UNE ORIGINE GENETIQUE MAIS NON HEEREDITAIRE Ce trouble concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 9 000 nouveaux cas chaque année dans le monde et une vingtaine au Maroc. Il provient de la mutation d’un gène sur le chromosome sexuel féminin X : plus précisément, il s’agit d’une néo-mutation, c’est-à-dire une mutation qui n’est pas portée et héritée de la mère ou le père, mais qui apparaît chez le futur bébé lors de son stade embryonnaire. DES ESPOIRS A L’HORIZON ? Ce syndrome fait l’objet actuellement d’une recherche médicale très dynamique. De nouvelles thérapeutiques, dont certaines sont en voie d’essai, permettront déjà certainement de réduire et maîtriser les problèmes cardiorespiratoires, sources des complications les plus graves. A plus long terme, tous les espoirs des familles reposent sur la thérapie génique susceptible d’apporter une amélioration significative et même la guérison. Son principe reposerait sur le remplacement du gène défectueux par l’introduction d’un gène normal et fonctionnel dans les cellules nerveuses, les neurones. LE DESARROI DES FAMILLES AU MAROC Comme le montre la description ci-dessus de tous ses aspects, cette affection implique de la part des parents au Maroc beaucoup de sacrifices, tant personnels que financiers. Bien des familles sont incapables d’y faire face avec une réelle efficacité et la prise en charge médicale est souvent défaillante. Face à toutes ces difficultés, des parents se sont mobilisés en créant, en 2015, l’association marocaine du syndrome de Rett. Leur énergie a permis de sortir de l’anonymat ce terrible mal mais il reste beaucoup à faire pour que tous ces enfants atteints puissent vivre dignement. L’ASSOCIATION MAROCAINE DU SYNDROME DE RETT (AMSR) L'association a été créée en 2015 par Monsieur El Mokhtar Mustapha. Elle a organisé sa première journée d'information et de sensibilisation à Rabat en mars 2017. El Mokhtar Mustapha EST EGALEMENT MEMBRE FONDATEUR ET MEMBRE DU BUREAU DE L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) SITES UTILES Orphanet : Grand site de référence sur les maladies rares, destiné aux professionnels et au grand public : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php ALLIANCE maladies rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/ EURORDIS http://www.eurordis.org/

Maladie cœliaque, une maladie caméléon à large spectre clinique

Dr Moussayer khadija, 8 mois.
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La maladie cœliaque ou intolérance au gluten est une pathologie chronique, qui touche les intestins, suite à l'ingestion de gluten. Le diagnostic de ce trouble est souvent difficile et tardif : avec des caractéristiques très variés, la pathologie est souvent comparée à un véritable caméléon clinique ! Il n'existe toujours pas de traitement curatif et sa seule résolution réside dans l'exclusion de tout gluten de l'alimentation générale. Cette affection fait partie des maladies auto-immunes, qui regroupent un ensemble de maladies - près d’une centaine - dues à une attaque de notre système immunitaire contre des éléments de notre organisme : un processus d’auto-destruction en quelque somme ! Dans le cas de la maladie cœliaque, il s'agit plus précisément d'une intolérance (et non d'une allergie) à un composant du gluten, la gliadine (ensemble de protéines constituant les farines de certaines céréales, dont le blé, le seigle, l'orge, l'avoine). Le malade présente à la base une prédisposition génétique de type HLA et son organisme va produire des anticorps qui vont attaquer la muqueuse des villosités intestinales. Passons donc en revue ce qu’est la maladie et les actions de l 'ASSOCIATION MAROCAINE DES INTOLERANTS ET ALLERGIQUES AU GLUTEN (AMIAG) qui oeuvre au Maroc pour sensibiliser la population à ce trouble. QUE SAVOIR SUR LA MALADIE COELIAQUE ? La maladie cœliaque (MC) est donc une maladie auto-immune, plutôt féminine, où le système immunitaire attaque la paroi de l’intestin grêle induisant des dommages et des troubles très divers dans l’absorption du fer, du calcium, et des vitamines et de multiples autres complications. DES MANIFESTATIONS PEU CLAIRES ET DEROUTANTES Elle est difficile à diagnostiquer à cause de ses multiples manifestations. D’une affection de nourrissons et d’enfants en bas âge et dont les signes typiques se limitent à l’appareil digestif (diarrhées, vomissements, état irritable, cassure de la croissance), la maladie cœliaque est devenue ces dernières décennies une pathologie de l’adolescent et de l’adulte et dont les manifestations sont très étendues. Des douleurs articulaires, une ostéoporose, des anémies, des fausses couches à répétition, des aphtes buccaux, une dermatite ou même encore des maux de tête, une fatigue chronique, une anxiété, une dépression …constituent le large spectre clinique de la maladie. Elle peut d’ailleurs rester plus ou moins « silencieuse » pendant des années tout en poursuivant un travail de destruction sur l’intestin et d’autres organes. UN MAL SOUS-DIAGNOSTIQUE De ce fait, la maladie cœliaque chez l’adulte est bien souvent découverte au stade de complications. On estime souvent d’ailleurs que le délai de sa mise en évidence est de 13 ans et que, pour chaque cas détecté, en particulier chez l’adulte, 8 resteraient ignorés. Le diagnostic de la maladie cœliaque repose sur la recherche de substances particulières, responsables d’attaques sur l’organisme et appelées auto-anticorps (les anti-transglutaminases) et sur la découverte d’une atrophie des replis de la paroi intestinale (les villosités) après la réalisation d’une biopsie duodénale. Les complications de la maladie cœliaque peuvent entraîner des cancers intestinaux, de l'œsophage, des lymphomes, ulcères intestinaux, ou ostéoporose. UN REGIME CONTRAIGNANT ET COÜTEUX L’application de ce régime contraignant demeure toujours difficile en temps ordinaire du fait de l’absence d’un étiquetage obligatoire sur la présence du gluten dans certains pays comme le Maroc (à la différence de la France), alors que ce nutriment est présent dans la plupart de produits très divers (pain, farines, pâtisserie, pâtes, charcuterie…) et souvent insoupçonnés (médicaments, rouge à lèvres, dentifrice, colle, bonbons, sauce à salade, plats cuisinés…) L’ASSOCIATION MAROCAINE DES INTOLERANTS ET ALLERGIQUES AU GLUTEN (AMIAG) Fondée en 2013, l’AMIAG a su s’imposer rapidement comme l’association nationale de référence pour la maladie cœliaque au Maroc et est reconnue comme telle par ses partenaires à l’étranger. Comptant près de 1 000 adhérents, elle a mis en place ou organise : - la journée nationale de la maladie cœliaque chaque année en mai, avec des conférences pour les malades ; - des ateliers culinaires mensuels (couronnés épisodiquement de concours de cuisine festifs) animés en particulier par le Dr Maria Chentouf, une des meilleures cheffes cuisinières en recettes sans gluten ; - une grande fête annuelle pour les enfants cœliaques (mélangeant à la fois un spectacle, de la musique, des jeux et des conférences médicales) ; - des conférences scientifiques avec des experts nationaux et internationaux, en particulier lors d’événements des professionnels de santé (comme Officine Expo) ; - des aides alimentaires et des dons de moulins à céréales aux familles les plus pauvres, grâce au concours d’autres associations caritatives et de sponsors divers, lors des manifestations énumérés précédemment. Enfin dernier succès et pas le moindre, L’Institut Marocain de Normalisation « IMANOR » et l’Association Marocaine des Intolérants et Allergiques au Gluten ont établi en 2023 un partenariat visant à promouvoir les produits alimentaires sans gluten sur le marché marocain, à travers la mise en place d’un label national « Sans Gluten ». Les règles fixant les critères et modalités d’attribution de ce Label ont été élaborées en concertation avec l’AMIAG et autres parties prenantes. Enfin, l'AMIAG organise une journée de sensibilisation à la maladie cœliaque le 10 février 2024 Cette journée sous le thème de " La Maladie Cœliaque & son Régime Sans Gluten à vie " se tiendra au Théâtre du Complexe Culturel Sidi Belyout – Casablanca. L’AMIAG profitera de cette journée également pour organiser avec ses adhérents son Assemblée Générale Ordinaire. Dr Khadija Moussayer Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente de l’AMIAG OVERVIEW Celiac disease is a serious autoimmune disease that occurs in genetically predisposed people where the ingestion of gluten leads to damage in the small intestine. It is estimated to affect 1 in 100 people worldwide, but only about 30% are properly diagnosed. The first and most important step in treating celiac disease is to stop eating gluten. The Moroccan association of those intolerant and allergic to Gluten (AMIAG), chaired by Jamila Cherif Idrissi , was created by civil society people and members of the medical and paramedical corps with the aim of informing and raising awareness to the population to these pathologies as well as the unification of the efforts and the assistance to lend to the people suffering from it

Un vent du renouveau souffle en Afrique!!!

Saad M, 8 mois.
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La CEDEAO qui n’est plus ou moins qu’un framework hérité de l’époque coloniale, n’a pas d’objectif global partagé par tout ses membres et a toujours failli pour rassembler les états ouest africain. Lorsque le Maroc avait déposé sa demande pour intégrer cette communauté “économique”, complétant le puzzle logique d’une liaison commerciale terrestre entre l’Afrique de l’Ouest et l’Europe, sa lettre est resté sans réponse alors que les voix de la raison imposaient cette alliance. Les voix de la haine ont tout fait pour faire capoter ce projet d’alliance avec le Maroc. Nous pouvons nous au Maroc qu’accueillir favorablement cette décision très courageuse du Mali, Burkina Faso et Niger de quitter la CEDEAO. Notre projet d’ouverture vers l’atlantique a été très bien compris et assimilé par ces pays qui ont été visionnaire et ont vu comment le Maroc par sa position géographique stratégique pourrait leur procurer l’eldorado économique souhaité. L’histoire nous a montré que seulement par le commerce équitable et libre qu’un pays peut s’enrichir. Il faut maintenant travailler ardemment afin de sécuriser ces voies commerciales terrestres.
twitter.com/CoolTheCucumber/stat...

Absence

Hodaalfachtali, 8 mois.
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Sur la toile des âges l'ombre danse en silence Un corps décapité une énigme en abondance, Les courbes s'évanouissent dans le vide profond Un mystère enraciné un désir fécond, De réinventer le monde cette quête immortelle Traits effacés je médite le cœur rebelle Dans l'âme de l'œuvre je m'élance, éperdue, Dans cette absence puissante d'une tête perdue À la recherche du sens une énigme latente, Un beau mystère des repères en suspens. Une toile silencieuse sans voix ni loi, J'aime m'y égarer m'enfoncer dans le froid, Oublier délibérément Règles et lois Et me fondre dans cette nuit en communion Avec le desordre Dans cette absence surgit l'infini lumineux Le mystère de l'âme un récit silencieux, Un questionnement une philosophie éternelle Et sans concepts Du non-sens émerge une beauté nouvelle. Pourtant dans cette absence une vérité se cache, Mon regard la capte elle se fait douce attache Corps sans tête sans idées Silence... Une belle absence qui est aussi naissance Houda Elfchtali 20 Septembre 2023 Droits d'auteur réservés

La Whey Protein est incontournable dans le monde du Sport

Mounabenmhamed9, 8 mois.
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Partie 2 3) La Whey protein et la récupération : Après un entrainement intense, les muscles subissent des micro-déchirures. La whey protein fournit une quantité importante d’acides aminés essentiels en particulier la leucine. C’est un acide aminé qui joue un rôle crucial dans la synthèse des protéines. Sa consommation peut accélérer la récupération et réduire les marqueurs des dommages musculaires facilitant ainsi la récupération chez les athlètes après un entrainement intense. Certaines études ont été menées pour déterminer les effets de la Whey protéin sur la prévention de l’inflammation. Les scientifiques ont découvert que la whey protein entraine la réduction des paramètres d’inflammation comme l’ALAT et l’ASAT (deux paramètres d’inflammation). LaWhey protein aide à réduire les niveaux de Cortisol (une hormone liée au stress), 4) Whey protein et les sportifs d’endurance : La Whey protéine peut aussi être bénéfique pour les athlètes d’endurance. Elle peut aider à soutenir la récupération des muscles après des entrainements intenses et prolongés. Elle fournit une source de protéine qui permet aux athlètes d’endurance de maintenir leur masse musculaire et accélérer leur récupération après l’effort. Le taux de digestion rapide de la whey protéin fournit une source rapide d'acides aminés qui peuvent être absorbés par les muscles pour réparer et reconstruire le tissu musculaire. Mouna Ben Mhamed Enseignante à l’Institut Supérieur du Sport et de l’éducation Physique du Kef, Tunisie. Membre du Laboratoire de Physiologie de l’exercice et Physiopathologie (Faculté de Médecine de Sousse, Tunisie). Ancienne membre fédérale, présidente de la commission d’organisation de la fédération tunisienne d’athlétisme, de la fédération de boxe et vice-présidente de la fédération tunisienne de culturisme. Bibliographie Santos PC, Libardi CA, Nóbrega SR, de Carvalho MB, Galan BSM, de Freitas EC. Effect of Protein and Carbohydrate Combined with Resistance Training on Muscular Adaptation. Int J Sports Med. 2021;42:259-63. Pasiakos SM, McLellan TM, Lieberman HR. The effects of protein supplements on muscle mass, strength, and aerobic and anaerobic power in healthy adults: a systematic review. Sports Med. 2015;45:111-31. Naclerio F, Larumbe-Zabala E. Effects of Whey Protein Alone or as Part of a Multi-ingredient Formulation on Strength, Fat-Free Mass, or Lean Body Mass in Resistance-Trained Individuals: A Meta-analysis. Sports Med. 2016;46:125-37. Dudgeon WD, Kelley EP, Scheett TP. Effect of Whey Protein in Conjunction With a Caloric-Restricted Diet and Resistance Training. J Strength Cond Res. 2017;31:1353-61. Huang WC, Chang YC, Chen YM, Hsu YJ, Huang CC, Kan NW, et al. Whey Protein Improves Marathon-Induced Injury and Exercise Performance in Elite Track Runners. Int J Med Sci. 2017;14:648-54. Roberson PA, Romero MA, Mumford PW, Osburn SC, Haun CT, Vann CG, et al. Protein Supplementation Throughout 10 Weeks of Progressive Run Training Is Not Beneficial for Time Trial Improvement. Front Nutr. 2018;5:97.

La Whey Protein est incontournable dans le monde du Sport

Mounabenmhamed9, 8 mois.
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Dr. Mouna Ben Mhamed Science-santé Partie 1 Le désir d’améliorer les performances sportives et le souhait d’être sur le podium durant plusieurs années et l'interdiction absolue des médicaments qui améliorent les performances ont doublé la pression subie par les athlètes afin d’améliorer leurs performances physiques. Cependant, les athlètes, quel qu’il soit leur niveau, s’ils font partie de l’élite ou non, sont constamment à la recherche des moyens pour améliorer leurs performances sportives, diminuer le risque de blessure et parfaire leur récupération. Depuis de nombreuses années, les compléments alimentaires hyperproteinés sont devenus populaires et d'une grande importance dans le milieu sportif. Ces produits vendus dans les magasins spécialisés ou les parapharmacies sont généralement des dérivés du lait mais aussi du blanc d’œuf ou du soja. Cependant l’apport alimentaire peut également avoir un impact sur les adaptations à l’entraînement. Parmi les nombreux suppléments étudiés, la whey protéine (lactosérum). 1)LA WHEY PROTEIN Elle est également connue sous le nom de Protéine de lactosérum ou encore appelée petite lait. Elle est issue de fabrication du fromage. Elle correspond à la partie liquide jaune-verdâtre qui se sépare du lait caille (qui est la partie solide) produit lors de la coagulation du lait. Il est composé majoritairement (à plus de 90 pourcent) d’eau, de sels minéraux, de sucre, de protéines et de très peu de matière grasse. La protéine de lactosérum est considérée comme la référence en matière de suppléments protéiques car elle contient une teneur en acides aminés essentiels plus élevée que les autres suppléments protéiques. De plus, le composant acide aminé de la protéine de lactosérum présente un schéma similaire à celui des acides aminés des muscles squelettiques humains. Par conséquent, il est absorbé plus rapidement que les autres sources de protéines. 2)La Whey protéin et l’hypertrophie musculaire : La supplémentation en protéine de lactosérum est largement utilisée par les athlètes entraînés en force dans le but d’améliorer la masse musculaire. La Whey protein est riche en acides aminés essentiels pour la croissance musculaire. Après un entrainement intense, les fibres musculaires endommagées nécessitent une réparation. La consommation de Whey avec sa forte concentration en acides aminés, agit directement sur les muscles délivrant les nutriments nécessaires pour leur réparation et leur croissance.

Les Aventures de Lavinia Merini - Deuxième Partie

Live reports from dreamland, 8 mois.
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« Surtout, ne la stimulez pas trop ! » recommandait sans cesse le psychiatre qui suivait Lavinia depuis qu’elle avait deux ans. « Beaucoup de calme, voilà ce qu’il lui faut ! Et de l’exercice physique, des travaux manuels. Sortez-lui la tête de ses bouquins et ça finira par s »arranger ! » affirmait-il, sûr de lui, avant de reconduire, les poussant presque, les parents et la gamine vers la porte du cabinet huppé de Neuilly avec un soupir de soulagement, sans jamais dire au juste ce que c’était que « ça ». Comme tout s’imprimait en Lavinia comme en une pâte molle, elle retenait tout ; comme elle n’avait ni l’intelligence d’utiliser ses dons ni, ce qui est autrement plus grave, l’ambition d’en tirer parti, elle était à l’âge vénérable de douze ans une fillette accomplie sachant écrire, composer des vers, jouer du piano et du violon, monter à cheval, nager, coudre et tricoter et n’avait d’autre désir que d’être une héroïne de conte. Par ailleurs, elle écrivait des vers ronflants dans un style ampoulé, jouait joliment mais avec peu de patience, perdait des mailles et éreintait ses montures. Que le lecteur n’en veuille pas à Lavinia de n’être ni intelligente ni gentille, ni même intéressante. Adolescente, Lavinia était malingre, montée toute de guingois avec des bras immenses et des jambes très courtes. Il y avait encore en elle du singe et du fœtus mais comme on ne l’exposait jamais, au grand jamais, aux enfants de son âge, elle n’en sut rien pendant longtemps ou feignit de n’en rien savoir. Lavinia aimait d’autant plus les tableaux qu’ils lui rappelaient cruellement ce qu’elle voyait de sa laideur. Les belles dames des tableaux lui reprochaient impitoyablement le bombement grotesque de son front, ses yeux globuleux, ses lèvres qui se recourbaient respectivement vers un nez en trompette et un menton bulbeux que traversaient épisodiquement de douloureuses purulences. Le jour où elle vit qu’elle ne ressemblait plus au joli prince du souterrain, elle pleura parce qu’elle se sur irrémédiablement bannie de la cour qu’elle s’était forgée en ses irréels désirs. Il y aurait un bien triste roman à tisser des lamentations muettes de Lavinia mais retrouvons-la où nous l’avons laissée, devant le thé à présent presque tiède dont elle avait bu les deux-tiers. Lavinia n’avait jamais rencontré Henry Charles Selwyn, qui signait « Charles » les lettres électroniques au français impeccable que Lavinia recevait régulièrement depuis deux mois. Le prévôt de Saint Agnes College, sir Cecil Dawnson, ancien chimiste un peu farfelu et passionné de génétique, était décédé ; on avait nommé, pour lui succéder, Helena Macpherson, professeur émérite en littérature française du XVIe siècle. Suite à une concaténation de promotions, Charles Selwyn, chargé d’organiser l’enseignement des Modern Languages, avait recruté Lavinia au pied levé pour lui confier les heures d’enseignement qu’il ne pouvait plus assurer. C’était elle qui l’avait d’abord contacté au sujet d’un article qu’il avait écrit, puis elle avait été fascinée par la réputation de Saint Agnes College, le dernier college de l’Université d’Oxford à n’accueillir que des jeunes gens mais où les femmes enseignaient en vertu d’une tradition recouvrée durant les années 1970 alors que l’un après l’autre, les colleges d’Oxford devenaient mixtes. À Saint Hilda, à Sommerville, à Lady Margaret Hall, on s’inquiétait autant de la déferlante de joues picotées de poils et d’acté qu’on craignait, à Oriel et à Christ Church, l’invasion juponnière. Peu à peu Oxford se féminisa ; les tuxedos que portaient les jeunes gens sous leurs gowns côtoyèrent la chemise blanche au col un peu entrouvert et la jupe un peu trop courte des étudiantes ; au reste, la tenue formelle n’était plus portée que pour les solennités de la matriculation, des examens et des remises de diplômes. Dans la tourmente, Saint Agnes tint bon ; et comme un dernier pied-de-nez à la mixité générale, parce que Saint Agnes était un ancien couvent proche des Carmes et des Dominicains, on y nomma en grande pompe les premières female fellows d’Oxford. Lavinia remâchait cette histoire, tentant de s’imaginer ce que devait être cet ancien cloître, le dernier où ne résonnassent que des voix de garçons et où pourtant les femmes régnaient encore, mères-abbesses de monastère double, supérieures de ne gouverner que des hommes, avec des hommes. En sortant du café, elle lança un regard au miroir puis baissa les yeux pour ne pas trop voir l’affolement de ses mèches brunes sur son front trop gras, les angles un peu trop nets du menton et de la mâchoire sur un cou un peu trop maigre, l’évasement meringué de ses jupes qui faisait sa taille trop fine et ses épaules trop tombantes. La serveuse, la saluant, sourit à la jeune femme à l’accoutrement anachronique, étrangement belle avec ses grands yeux d’un brun strié de jaune ; et comme Lavinia lui rendit son sourire, la serveuse, hésitante puis tout à coup saisie, se retourna vers son collègue et murmura : « Lavinia Merini ! » En traversant High Street, Lavinia n’était plus, d’une extrémité à l’autre de ses mains moites, qu’un tas de nerfs et d’angoisse guidé par des yeux un peu exorbités de crainte de manque l’étroit St. Agnes Passage, entre Oriel Street et King Edward Street, juste en face de Saint Mary. Escortée de ses deux valises, Lavinia n’avait qu’une conscience vague, strictement cérébrale, d’être à Oxford. Un portier précédait Lavinia à travers les volées de marches où le pas s’amuïssait sur un épais tapis. Lavinia n’avait pu qu’entrapercevoir la fontaine représentant Sainte Agnès, entre les quatre parterres de pelouse, le mur de grès du Hall qui se découpaient en ciselures de cire pâle crénelée entre le plomb du ciel et le vert sombre des pelouses. Contre le mur, des rosiers continuaient de pousser leur fleurs dépenaillées et l’une d’elles, la moins abîmée, avait salué Lavinia avec condescendance pendant qu’une tortue hochait obséquieusement la tête. Au bout de l’escalier, le portier ouvrit une pièce, annonça qu’il allait se charger des valises puis disparut. Assise à l’extrême bord d’un profond fauteuil, Lavinia tâchait de garder immobiles, collées à ses genoux, ses mains un peu trop moites. Était-ce le bureau de Charles Selwyn ? La salle était grande et sombre malgré les quatre hautes fenêtres qui se faisaient face, deux à deux, séparées par d’épais rideaux confondus avec la tenture d’un vert bleuâtre. À travers les rideaux alternaient les minces bandes d’un papier peint vert-de-gris strié de brun. Dans la cheminée ornée de cadres, un feu couvait sans bruit entre des blocs de charbon. Une horloge sonna, en chuintant, trois heures ; tout de suite, ce fut le concert des cloches et des carillons qui, de chaque tour, s’élançaient vers les nuages en se mêlant aux sifflements du vent entre les fenêtres mal jointes. Miss Merini, pardon de vous avoir fait attendre !

XERODERMA PIGMENTOSUM : la maladie des enfants de la lune

Dr Moussayer khadija, 8 mois.
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Les enfants de la lune sont atteints d'une maladie héréditaire, le xeroderma pigmentosum (XP), qui provoque une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. En l'absence de protection totale face au soleil, ils sont exposés à des cancers cutanés et des dommages oculaires graves qui nécessitent de nombreuses opérations chirurgicales. DES CONDITIONS DE VIE « IMPOSSIBLES » Les malades ne peuvent se déplacer sans danger que la nuit, un rythme qui bouleverse la vie des familles concernées Il n’existe actuellement aucun traitement curatif et les mesures de protection sont contraignantes et coûteuses. Il faut ainsi compter près de 1 800 dhirams par mois pour l’achat des crèmes solaires et d’écran total, sachant que la consommation d’un tube d’écran par jour s’impose. Le port d'équipements protecteurs s’impose également: chapeau, masque ou lunettes anti-UV, gants et vêtements spéciaux… Un masque de protection ventilé pour le visage coûte à lui tout seul environ 1 700 dirhams). Les familles doivent équiper les lieux de vie et de déplacement (maison, voiture…) de vitres, de lumières anti-UV (des ampoules LED qui ne diffusent pas d’UV)… UNE PATHOLOGIE HEREDITAIRE Le xeroderma pigmentosum (XP) est une pathologie génétique héréditaire, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles. Ce nom scientifique signifie en latin : derme sec et pigmenté : la peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. La sévérité des atteintes et l'âge d'apparition varient considérablement et dépendent en partie de l'exposition solaire. LES MANIFESTATIONS Classiquement, elle se déclare par l’apparition dès les premiers mois d’érythèmes , de taches de rousseur et de dégradations graves de la peau. Ces atteintes déclenchent des lésions cutanées souvent cancéreuses (dès l’âge de 2 ans) et oculaires (à 4 ans) à la moindre exposition au soleil. Ce risque de cancer est ainsi 4.000 fois plus élevé que dans la population générale. La pathologie peut s'accompagner également de troubles neurologiques : pertes de l'audition, microcéphalie, troubles du développement et réflexes tendineux diminués ou absents… et cela dans 20 à 30 % des cas. Il existe aussi une forme atténuée mais sévère tout de même de la maladie, le XP variant. Présente chez un quart des malades environ, elle se traduit par l’apparition des premiers signes plus tardivement, entre 15 et 40 ans, et par une progression plus lente. ORIGINE Les rayonnements du soleil induisent régulièrement des mutations génétiques dans la structure de l’ADN de nos cellules. Ces altérations se réparent facilement chez un individu sain, à raison de milliers de fois par jour. Les enfants de la lune sont par contre dépourvus de cette capacité de réparation, d’où une accumulation de mutations dans les cellules de la peau et des yeux. Des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent. Par ailleurs, la maladie, touchant les deux sexes, est récessive : les deux parents sont porteurs du gène déficient mais n’ont pas développé la maladie, les enfants malades ont reçu les deux gènes mutés des parents. DIAGNOSTIC La maladie est diagnostiquée assez tôt, des brûlures apparaissant dès les premières expositions au soleil. Le diagnostic doit se faire dès la petite enfance . Pour le confirmer, on pratique une biopsie en prélevant des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme (couche profonde de la peau, recouverte par l'épiderme) LA FREQUENCE DE LA MALADIE On estime que le XP toucherait environ 1 personne sur un million aux Etats-Unis et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée au Japon et surtout au Pakistan et en Afrique du Nord (au moins 1 sur 100 000). Cette forte fréquence est due à la forte consanguinité des populations, de par la tradition des mariages intrafamiliaux (entre cousins) qui perdure. Ainsi dans les pays arabes (et selon une étude du département de génétique médicale de l’Institut national d’hygiène marocain publiée en 2017), ce taux de consanguinité est de 15,25% au Maroc. Bien d’autres pays arabes dépassent ce taux : Algérie (22 à 25%), Liban (25%) ou encore Arabie Saoudite (51,3%) En France, on recense, selon l'association française des enfants de la lune, 91 cas en France (chiffre 2017), la plupart étant d’origine maghrébine. PREVENTION Pour lutter contre ce mal, le traitement repose essentiellement sur la photoprotection : aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. L’enfant devra vivre dans un environnement protégé contre tout UV, et cela grâce à un dosimètre, dont sont souvent dépourvus les familles au Maroc Un enfant non protégé efficacement (comme c’est le cas pour beaucoup au Maroc, au Maghreb ou dans le reste de l’Afrique) ne survit pas en général au-delà de l’âge de dix ans. En cas de protection, il peut espérer vivre jusqu’à 20 ans et même un peu plus. TRAITEMENT DES CANCERS L'ablation chirurgicale des tumeurs est la règle. On réalise aussi des greffes de peau prélevée sur le malade lui-même pour favoriser la cicatrisation. Les autres traitements du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) peuvent s’imposer quand la tumeur est difficile à opérer. LA RECHERCHE PROGRESSE L’espoir réside dans la thérapie génique : le remplacement du gène malade par un gène sain. C’est une technique dont la mise au point demande de nombreux efforts car il s’agit de pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet. Une équipe de l'Inserm a fait cependant un pas important dans un autre domaine : elle a mis au point une crème sur des souris porteuses de la maladie, dont les premiers résultats sont encourageants. Cette crème ne remplacerait pas la photoprotection toujours aussi indispensable mais elle contient une molécule, fonctionnant sur le principe de la thérapie génique, qui aide à la réparation de l’ADN. UN CONCERT CARITATIF EN 2019 Les enfants de la lune ont été mis à l’honneur au Maroc en avril 2019 grâce à l’initiative d’un club de passionnés de la Moto, les « skulls of Sahara Mc », qui ont organisé un grand concert de solidarité pendant trois jours, avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Enfin, on ne peut en terminer sans évoquer l’icône de la maladie au Maroc, Fatima Zahra El Ghazaoui. Elle est décédée en 2023, à l’âge de 31 ans. Nous n'oublierons jamais son optimisme inébranlable, sa joie de vivre malgré ses souffrances, et son engagement pour la cause de tous les enfants de la lune. Son père est président de l'Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) et membre du bureau de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة BIBLIOGRAPHIE Xeroderma pigmentosum https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=910 ENFANTS DE LA LUNE – l’association https://www.enfantsdelalune.org/